Неуспешна остеогенеза

Крхких (остеогенесисимперфецта, Лобстеин болешћу Вролика, К78.0) - наследна болест карактерише повећаном коштане крхкости често изазвано мутацијама у генима колагена тип И узрокована повредом функције остеобласта, што доводи до ометања периосталног и ендосталног осификације. Учесталост Неонатални - 7.2 по 10.000, најчешћи тип ИВ.

Класификација несавршене остеогенезе

Описати до 8 типова генетских дефеката. Према клиничкој слици, разликују се четири типа.

Карактеристике типова несавршене остеогенезе

Тип	Наслеђивање	Локализација дефеката	Клиничке манифестације
ИА (ОМИМ 166200) ИБ (ОМИМ 166240)	Аутосомно-доминантно	Ген ЦОЛ1А1 на 17к21-к22 (колаген 1, а-1 полипептид) Ген ЦОЛ1А2 на 7к22.1 (колаген И, а-2 полипептид) Дефект није локализован	Крхљивост костију, плава склера, недостатак губитка слуха, чешће преломи у предшколском узрасту са развојем прогресивних деформација дугих тубуларних костију Тип А - без непотпуне дентиногенезе Тип Б - са комплетираном дентиногенезом
ИИ (ОМИМ 166210) (ОМИМ 610854)	Аутосомална рецесивна	ХА ген ЦОЛ 1А / ат 17к21-К22 (колаген И, а-1 полипептид) гена ЦОЛ1А2 ат 7к22.1 (колаген И, а-2 полипептид) ИВ - ЦАСП ген на Сп22 (протеини повезани са хрскавицом)	Перинатал-летхал типе: Мултипле преломи који се јављају у материци или рођењу, деформације фемура, кршење формирања лобање кости у "мембранозног" плаве беоњаче, развој респираторни дистрес синдром, што доводи до перинаталне смрти
ИИИ (ОМИМ 259420)	Аутосомална рецесивна	СОСХ-ген / на 17к21-к22 (колаген И, а-1 полипептид)	Понављајући преломи дугих тубуларних костију, често током трудноће, прогресиван скелетни деформитет, хипермобилност зглобова, нормална склера, неизмењен слух
ИВ (ОМИМ 166220)	Аутосомно-доминантно	Ген ЦОЛ1А1 на 17к21-к22 (колаген И, а-1 полипептид)	Фриабилити костију са ретким преломима који доводе до деформације костију, нормалне боје склера, неизмењеног слуха Тип А - без непотпуне дентиногенезе Тип Б - са комплетираном дентиногенезом

Према времену почетка болести, рано (Волфф, преломи се појављују у утеро или одмах након рођења дјетета) и каснију форму (Лобстеин, преломи се јављају након почетка ходања).

Шта узрокује несавршену остеогенезу?

Један од најчешћих моногенских оболења везивног ткива изазваних мутацијама у генима који кодирају синтезу и _Кс - и ₂ ланце типа И колагена. Клиничка полиморфизам узрокована природе мутација: инсерције, делеције, спајања и бескорисне мутације - сви описани више од 160. Најтежи облик је примећено у случају замене глицина са другом аминокиселином; мутације колагенског гена а ₂ настављају повољније од а,. Спорадични случајеви нису неуобичајени. Смањена диференцијације остеобласта, сломљена таложење калцијума и фосфора производима и недовољне инхибираних ресорпције супстанци.

Симптоми несавршене остеогенезе

Типична карактеристика - склоност да прелома дугих костију, ребара и цлавицлес са минималном траумом; што се раније појављују манифестације, теже се болест наставља. Друге аномалије: скраћивање и извртање удова због прелома, атрофије мишића, лабавости или заједничким контрактурама, плаве беоњаче, жуто-браон зуба, деформитета кичме и груди, дуге расцепа Фонтанелле и шавова лобање, превласти на рачун лобање преко лица, отосклерозе . Прекиди се добро осигурају формирањем костију калуса. Ломови костију лобање нису карактеристични. Дјеца су често имобилисана и заостају у соматском развоју.

Дијагноза несавршене остеогенезе

Дијагностички критеријуми:

• повећана крхкост костију;
• плава склера;
• жути, "амбер" зуби;
• отосклероз.

Радиографска промене у дијафизе дугих костију: а дифузна остеопороза до транспарентности кости, драматична стањивање кортикале слоја, смањујући Дијафиза пречника са метапхисеал продужење, мрежа узор сундерастим супстанце, више цаллусес кривине под утицајем мишића вуче. Приликом одређивања клиренса фосфата и калцијума за креатинин, њихова бубрежна реабсорпција је смањена.

Диференцијална дијагноза са различитим облицима рахитиса, хипофосфатаза, јувенилна идиопатска остеопороза, метафизна хондродизплазија.

Третман несавршене остеогенезе

Нежан начин живота. Исхрана богата протеинима, калцијумом, фосфором и магнезијумом, витаминима Ц, Е, Б ,, Б ₂, Б ₆, допунама садрже аминокиселине (глицин, метионин, лизин, пролин, глутамин). Масажа, физиотерапија (индукториа, електрофореза са калцијумовим солима на тубуларним костима).

Нанесите два групе лекова који утичу на костима: боне формирања акција која има за циљ враћање изгубљене коштане масе (флуориди, калцитонин) и антирезорбенти способна успорава губитак коштане масе (калцијума, витамина Д, бисфосфоната). Типично, за дуже време прописано витамина Д - Колекалтсиферол терапијске дозе (до 8-10 хиљада МЕ.) Или алфацалцидол (1-1,5 мг / дан), а средства садрже калцијум, карбонати (витакалтсин, калцијум-Д3-Ницомед , Витрум остеомаг) или Оссеин хидроксиапатит-комплекси (остеогенон Остеоцаре). Са њима можете комбиновати следеће групе лекова.

• Препарати калцитонина (у облику прскања за нос за 100-200 ИУ / дан), третман је праћен инхибицијом губитка костију, повећањем минералне густине и смањењем фреквенције прелома.
• Бисфосфонати (етидроник, памидрон, алендрон, золедронска киселина) имају значајну антиресорптивну активност. Дуготрајна примена етидронске киселине (10 мг / кг дневно ИВ / 3-7 дана месечно усмено на 20 мг / кг до 30 дана). Када се лечи памидронском киселином (0.5-1 мг / кг), учесталост прелома се смањује, степен минерализације костију се повећава, а бол у костима смањује.

Са несавршеном остеогенезом типа 3, рано лечење (од 2. Месеца живота) са неуридронатом позитивно утиче на раст и учесталост прелома. Почетак примене у 6 месеци доводи до смањења инциденције прелома, али није праћен повећањем остеокалцина и фактора раста као што је инсулин.

Током деформација врши се курс конзервативне терапије, припрема пацијента за оперативне ортопедске методе лечења. Прогноза је лоша са ранијим облицима. Чести узрок смрти је заразна болест повезана са непокретностима.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]