Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Патогенеза Цхедиак-Хигасхи синдрома
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Цхедиак-Хигасхи синдром је наследио аутосомни рецесиван, а заснива се на кршењу интрацелуларног транспорта протеина. 1996. Генетичка природа Цхедиак-Хигасхи синдрома, која је била повезана са мутацијама у ЛИСТ / ЦХС1 гену, била је декриптирана; она је локализована на дугој руци хромозома 1 (лк42-43). Производ овог гена је укључен у биогенезу лизозома, меланозома и секреторних гранула цитотоксичних ћелија.
Мутација у гену СНС доводи до нарушавања формирања интрацелуларног (Ранули у различитим ћелијама. Лиеосоми леукоцити и фибробласти, густе тела тромбоцита, азуропхилиц грануле неутрофила, су меланосомес од меланоцита у ЦХС обично много веће величине и променили морфолошки, што указује да једна синтеза путање органеле одговорни за складиштење синтетизованих материја. У раним фазама сазревања неутрофила, нормалне азуропхилиц грануле осигурач за величине мегагранул, док касније (на пример, на стада анд миелоцитес) може створити гранула из нормалне величине Матуре. Неутрофили садрже обе популације. Овај феномен је такође примећено у моноцитима.
Кршење производње меланина меланозомима доводи до развоја албинизма. Код меланоцита се примећује аутофагоцитоза са меланозомима.
Око 80% пацијената са Цхедиак-Хигасхи синдром обележен развој такозваног фазу убрзања, који је нон-малигна лимфомоподобнуиу инфилтрација разних органа, чији је узрок често вирусна инфекција Епстеин-Барр. Клинички примећена анемија, епизодна крварења, тешка, често фатална, инфекције. Инфективни процес који обично узрок Стапхилоцоццус ауреус, Стрептоцоццус пиогенес У Пнеумоцоццус сп "често подразумева кожу, дисајне путеве, плућа. Фаза убрзања подсећа на то у другим болестима праћене синдромом активације лимфоцита / макрофага, посебно са ХЛГ и Гриселлијевим синдромом.
По правилу, фаза убрзања и / или тешка инфекција доводи до смрти пацијената у раном добу, али у литератури постоје описи одраслих пацијената. Код таквих пацијената прогресивни симптом болести је прогресивна неуролошка дисфункција, најчешће у облику периферне неуропатије, чији развојни механизам остаје нејасан до краја. Такође су описани аксонални и демиелинизујући типови периферне неуропатије код пацијената са Цхедиак-Хигасхи синдромом.
[