Медицински стручњак за чланак

Дечији генетичар, дечији лекар

Нове публикације

Симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома

Алексеи Портнов , Медицински уредник
Последње прегледано: 23.04.2024

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Комплетни синдром Цхедиак-Хигасхи укључује албинизам са фотофобијом, неуролошким поремећајима, поновљеним инфекцијама и ентероколитисом.

Обично се први симптоми Цхедиак-Хигасхи синдром се јављају код деце испод 5 година старости, а често одмах након рођења. Приликом преузимања историју такве деце треба да обрате пажњу на присуство рођења депигментисане коже (слично депигментације са албинизма, али са мозаика дистрибуције пигмента), плавом косом и плавим очима, развој убрзо након рођења аденопатхи, гингивитис, афтозни стоматитис, осип, милијарна осип , жутица, тешка и продужена пиодерма, синопулмонарних поновљене инфекције, грозница није повезан са периодичним инфекцијама.

Клинички преглед открива албинизам у комбинацији са фотофобијом, што помаже у раној дијагнози болести. Кожа је лагана, мрежњача је бледа, ирис је провидан. Коса је врло лагана, понекад сребрно сива, ретка.

Пацијенти са Цхедиак-Хигасхи синдромом су склони тешким гнојним инфекцијама које се развијају у позадини поремећене функције полиморфонуклеарних леукоцита. Понављане кожне инфекције од површинске пиодерме до дубоких субкутаних апсцеса полако се јављају, што доводи до атрофије и ожиљака коже. Најчешћи узрок таквих заразних процеса је С. Ауреус. Такође је описана дубока кожна улцерација, слична гангренној пиодерми. Такође, многи пацијенти имају тешки гингивитис, афтозни стоматитис.

Озбиљност курса и прогноза болести, по правилу, одређују горе описану фазу убрзања, која захтева хитну имуносупресивну терапију.

trusted-source [1], [2]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.