Поремећаји метаболизма липида: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Хиперлипидемија се јавља код 10-20% деце и код 40-60% одраслих. Они могу бити примарна, генетски одређена, односно урађен на основу другог исхрани поремећаја, разних болести, што доводи до метаболичких поремећаја (инсулин-зависни, хронични панкреатитис, алкохолизам, цироза јетре, нефрозу, дисглобулинемии ет ал.).

Главни облици поремећаја метаболизма липопротеина:

1. Породична липопротеинемија (генетски одређена)
   1. абеталипопротеинемије;
   2. хипобеталипопротеинемије;
   3. анафилипопротеинемија (Тангиерова болест)
2. Примарна хиперлипопротеинемија (тип ИВ)
3. Секундарна хиперлипопротеинемија
4. Липиди
   1. сфингомиелиноза (Ниеманн-Пицк болест);
   2. глукоцеребросидоза (Гауцхерова болест);
   3. метахроматска липодистрофија (сулфатидидидоза);
   4. цереидрихексидоза (Фабриова болест).

Најважније у дерматолошкој пракси су примарна хиперлипопротеинемија, а од липидозе - Фабрија болест.

Примарни хиперлипопротеинемију или породица хиперлипопротеинемију, настао као резултат поремећаја метаболизма липопротеина генетске, што доводи до повећане концентрације холестерола и триглицерида у крвној плазми. Овај тип липопротеинемије ДС Фредерицксон и РЈ Леви (1972) подељен је на пет типова.

Хиперлипопротеинемија тип И - Примарни триглицеридемиа или гиперхиломикронемии је аутозомно рецесивно обољење узроковано одсуству или недостатак функционалне липопротеин липазе. Ријетко се јавља, развија се у раном детињству.

Хиперлипопротеинемија типа ИИ је генетски хетерогена, карактерише повећањем нивоа у плазми холестерола ИИ у позадини нормалних нивоа триглицерида (тип ИИа) или повећање (тип ИИб). Примарни дефект је мутација гена који кодирају рецепторе за липопротеине ниске густине. Клиничка слика је најизраженији у хомозигота, обично развија у раном детињству, као туберозне, тетиве, равне ксантомас, интертригиноус Ксантхеласма имају више тешких прогнозу.

Тип хиперлипопротеинемије ИИИ је наслеђен, очигледно, иу аутосомалном рецесивном и аутосомалном доминантном типу. Примарни дефект је модификација или одсуство апопротеина Е2. То је био оштар пораст нивоа холестерола и триглицерида у крви, оштећење коже у облику равних руке ксантомас, бар - гомољасто, тетива ксантомас и ксантелазми.

Хиперлипопротеинемија тип ИВ може бити индукована угљеним хидратима или фамилијским, наслеђеним аутосомалним доминантним. Одликује се значајним повећањем нивоа триглицерида, присуством еруптивних ксантома.

Хиперлипопротеинемија типа В карактерише акумулација у плазми хиломикрона и триглицерида. Клиничка слика је слична оној код хиперлипидемије типа И. Природа насљеђа је нејасна, мултифакторна природа није искључена.

Са примарном хиперлипопротеинемијом, депозити у кожи липида налазе се уз формирање различитих врста ксантома. Депозити липида узрокују малу запаљенску реакцију и нову формацију колагенских влакана.

Постоје следећи облици ксантомас: флат (укључујући ксантелазми), мултипле нодуларни (еруптиве), дистрибуиране, јувенилни ксантогранулему, туберозна, Тендон.

Авион ксандома може бити ограничен и уобичајен. Ограничени ксантом најчешће се налази на кожи капака (кантелазам) у облику равног фокуса жуте боје, овалног или трака. У случајевима генерализованог равног ксантоса. Ако хиперлипидемија није откривена, неопходно је искључити лимфопролиферативне болести, мијелом и друге системске болести.

Патхоморпхологи. У горњим деловима дермиса пронађене су акумулације пенастих ћелија, које се налазе дифузно иу облику широких праменова. Њихова цитоплазма је испуњена двоструким липидима, због чега се појављују светлост када су обојани хематокилином и еозином, а када су обојени Суданом, наранџасти су. Ксатомске ћелије обично имају једно једро, али постоје и више-нуклеарне ћелије, као што су ћелије страних тела (Тутон ћелије). Међу њима могу бити хистиоцити и лимфоидне ћелије. Фиброза се обично не посматра.

Мултипле нодулар (еруптиве) ксантома назначен безболне падавина бројне нодуле, обично полулопте, величину сочива, жућкасти или жућкасто-наранџаста боја са венцхнком еритема око. Описана је перифоликуларна и фоликуларна ксантоматоза са цистичним променама у фоликулима косе.

Патхоморпхологи. У раним фазама развоја пронађени су кластери ксантомских ћелија, хистиоцита и гранулоцита неутрофила. Пенасте ћелије су ријетке. Хистиоцити садрже многе масне киселине и триглицериде, у мањој мери - естре холестерола.

Са еруптивном каантом, распрострањени ксантом је сличан. Осип је локализован претежно груписан у кожним зглобовима, у комбинацији са ксантомима усне шупљине, горњег респираторног тракта, склера и рожњаче, менинга. Питање нососне припадности није решено. Претпоставља се да је процес реактивна пролиферација система макрофага-хистиоцита непознате природе са секундарном ксантамизацијом. Неки аутори повезују ову болест с хистиоцитозом, посебно са Хенд-Сцхуллер-Цхристен болестом.

Малолетник ксантогранулема се чини на рођењу или у првим месецима живота, као што је више, расутих лезија обично у трајању до 2 цм (ретко већих) плотновата конзистенције, жућкасте или жућкасто браон. У већини случајева, процес је ограничен на кожу, али може доћи до системских промјена са лезијама слезине, јетре, очију, плућа и крви. Може се комбиновати са неурофиброматозом. Питање нозолошке природе болести није решено.

Патогенеза је нејасна. Неки аутори се реактивни умножавање хистоцитима размотри, други изражавају приказа невоид природу, као близине хистиоцитоза Кс, али против је према подацима електронске микроскопије открила Лалгертанса грануле у ћелијама малолетничке ксантогранулеми.

Патхоморпхологи. У раној фази откривања велике акумулације хистоцитима и макрофага инфилтрирала липиде, лимфоидних ћелија и еозинофила гранулоцита. Липиди се налазе међу хистиоцитима и макрофагама, као иу вакуолисани цитоплазми ћелија пене. У зрелим елемената имају жаришта грануломатозног структуре, стапања са инфилтрацијом хистоцитима, лимфоцита, еосинопхилиц гранулоцита, пенастих ћелија и џиновски тип ћелија Тутона. Међу њима се налазе. Огромне ћелије чије су језгре сређене у облику королле, што је типично за малолетнички кантхогранулем. Код старих фокуса забележена је пролиферација фибробласта и фиброзе.

Јувениле ксантогранулему разликују од раних стадијума болести Хенда-Схиуллера-Цхристиан у којој открила мономорфно обилна акумулација хистоцитима, као и његов грануломатозни корака дерматофибром са липидација. На крају ту је еозинофилиц гранулоцита и типичан ксантогранулеми џиновске ћелије са језгра распоређених у цоролла.

Туберозни ксантоми су прилично велике формације у распону од 1 до 5 цм, протуравајући изнад површине коже, жутог или наранџастог.

Патхоморпхологи. Код дугорочних фокуса пронађени су дифузни или фокусни кластери ксантомских ћелија који уклањају скоро читаву дебљину дермиса. Током времена превладавају фибробласти и новоформирана колагенска влакна, околне групе пјенастих ћелија, а потом их потпуно замјењују. Понекад у избијањима, заједно са фибротским промјенама, примећују се депозити калцијових соли.

Тетива ксантомас - густе, споро расте форматион тумор, који се налазе у тетивама које придају процесу улне, на пателе и калканеуса. У ретким случајевима, тетива ксантомас су тсеребросухозхилного синдром кантхоматосис, ретка аутозомно рецесивно обољење карактерише акумулацијом холестерола углавном мозга, срца, плућа, мрежњаче, итд И развој неуролошких и ендокриним поремећајима, менталним променама, коронаросклероза, катаракте и других.

То је веома ретко за то је тзв ксантомас перинеурал ксантома клинички манифестује болна црвенкаста мали, густа, благо товеринг плакете на стопалима, код пацијената у развоју Цхолециститис, хепатитис, дијабетес и хиперлипопротеинемију.

Хистолошки се детектују концентрично лоциране акумулације ћелија пене око кожних нерва.

Хистогенеза. Код свих врста ксантома постоје акумулације ћелија са пенастим цитоплаземом који садржи липиде (суданофилске укључке). Ове ћелије су макрофаге у различитим фазама развоја, што доказују етимолошке методе. Богате су хидролитичких ензима (леуцин аминопептидаза, неспецифична естеразе и кисели фосфат), активност пероксидазе у њима је одсутан. Због депозиције липопротеина, активне макрофаге се трансформишу у пенасте ћелије различитих типова у зависности од фазе њихове трансформације. Тако, у првом процесу стаге макрофага није променио, али напуњен са холестеролом и липидима (1 тип ћелије) у другој фази постоје класични пенастих ћелија са малим гранулама и густо језгро (тип ИИ ћелија), затим трећој фази - формирање џиновске пене ћелије, у којима је електронска микроскопија открила лизозоме и фаголизозоме, што указује на њихову функционалну активност. Синтетишу липопротеине и фосфолипиде.

Учествујте у патолошком процесу и посудама за перицити, из којих се, можда, формирају типичне пенасте ћелије. Поред пенастих ћелија, у жаришту је откривен велики број ткивних базофила. Хистокхемијски, у ћелијама ксантома, могу се идентификовати триглицериди, масне киселине, фосфолипиди, холестерол.

[1], [2], [3], [4]