Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Сцхвацхман-Диамонд синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 20.11.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Синдром Схвахмана-Диамонд се састаје са фреквенцијом 1:10 000-20 000 живих новорођенчади.
Синдром Схвакхмана-Диамонд карактерише неутропенија и ексокринална инсуфицијенција панкреаса у комбинацији са метафизном дисплазијом (25% пацијената). Насљеђивање је аутосомно рецесивно, постоје спорадични случајеви. Узрок неутропеније лежи у поразу стенских ћелија и строма коштане сржи. Прекршена хемотаксија неутрофила.
Синдром Схвахмана-Диамонд обично почиње са приватним инфекцијама и статорима у првих 10 година живота. Више од половине пацијената има озбиљан ток болести, са честим инфективним епизодама. Најчешћа лезија је респираторни тракт. Карактеристично заостајање у физичком развоју. Интелект може да пати. Код других пацијената, ток болести је релативно бенигни, упркос неутропенији. Одсуство стеатереје код пацијента са неутропенијом не искључује Сцхвацхманов синдром; За детекцију оштећења апсорпције липида потребна је специјална студија.
У хемограму пацијената са Сцхвамман-Диамондовим синдромом, неутропенија је обично дубока (<0,5 у μЛ); у 70% случајева - тромбоцитопенија, ретко - макроцитска анемија. У коштани сржи - хипоплазија, поремећено сазревање неутрофила, откривене су аномалије строма.
Код 1/3 пацијената са Сцхвамман Диамондовим синдромом се развијају мијелолукемије. Лечење је симптоматично: антибактеријска и супститутиона терапија према индикацијама. У неутропенији се дневно примењује фактор стимулације колоније гранулоцита од 1-2 μг / кг. На ризик од развоја акутне миелоичне леукемије, трансплантација коштане сржи је могућа, али његови резултати су незадовољавајући због високе трансплантацијске смртности.
Использованная литература