Старгардова болест

Старгардова болест (жути пегави фундус, жута пегава дистрофија) је дистрофија макуларне регије мрежњаче, која почиње у пигментном епителу и манифестује се билатералним смањењем оштрине вида у доби од 10-20 година.

Старгардову болест је описао К. Старгардт почетком 20. века као наследну болест макуларне регије са полиморфном офталмоскопском сликом: „бронзана бронза“, „биково око“, атрофија хороидеје итд.

Позиционим клонирањем одређен је главни локус гена за Старгардову болест експримиран у фоторецепторима и назван је ABCR. Код аутозомно доминантног типа наслеђивања Старгардове болести, локализација мутираних гена утврђена је у хромозомима 13q и 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Симптоми и дијагноза Старгардове болести

Резултати генетских студија спроведених последњих година указују да су, упркос разликама у клиничкој презентацији, пигментни ретинитис, Старгардова болест, жуто-пегави фундус и макуларна дегенерација повезана са старењем алелни поремећаји ABCR локуса.

Феномен мете је офталмоскопски видљив као тамни центар окружен широким прстеном хипопигментације, након чега обично следи прстен хиперпигментације. На ФАГ-у, код типичне мете, откривају се подручја без флуоресценције или хипофлуоресценције са видљивим хориокапиларима на нормалној позадини. Хистолошки се примећује повећање количине пигмента у централној зони очног дна, атрофија суседног пигментног епитела мрежњаче и комбинација атрофије и хипертрофије пигментног епитела. Одсуство флуоресценције у макуларном региону објашњава се акумулацијом липофусцина у пигментном епителу мрежњаче, који делује као екран за флуоресцеин. Липофусцин, поред тога, слаби оксидативну функцију лизозома и повећава pH вредност ћелија пигментног епитела мрежњаче, што доводи до губитка интегритета њихове мембране.

Постоји редак облик дистрофије жутих мрља без промена у макуларном подручју. У овом случају, између макуле и екватора видљиве су вишеструке жућкасте мрље различитих облика: округле, овалне, издужене, које се могу спајати или налазити одвојено једна од друге. Временом се боја, облик и величина ових мрља могу променити; слика на ФАГ-у се такође мења: подручја са хиперфлуоресценцијом постају хипофлуоресцентна, што одговара атрофији пигментног епитела мрежњаче.

Сви пацијенти са Старгардовом болешћу имају релативне или апсолутне централне скотоме различитих величина у зависности од ширења процеса. Код дистрофије жуте мрље, видно поље може бити нормално у одсуству промена у макуларној регији.

Већина пацијената доживљава промене у визији боја као што су деутеранопија, црвено-зелена дисхромазија или израженије. Код дистрофије жутих мрља, визија боја може бити нормална.

Просторна контрастна осетљивост код Старгардове дистрофије је значајно измењена у целом фреквентном опсегу са значајним смањењем средњег фреквентног опсега и његовим потпуним одсуством у високом просторном фреквентном опсегу - „образац конусне дистрофије“. Контрастна осетљивост је одсутна у централном региону мрежњаче унутар 6-10°.

У почетним фазама Старгардове дистрофије и дистрофије жуте мрље, ЕРГ и ЕОГ остају у нормалним границама; у узнапредовалим фазама, конусне компоненте ЕРГ-а се смањују, а ЕОГ индекси постају субнормални. Локални ЕРГ је субнормалан већ у раним фазама болести и постаје нерегистрован како болест напредује.

Диференцијалну дијагнозу Старгардове болести треба спровести са доминантном прогресивном фовеалном дистрофијом, конусном, конусно-штапићном и штапићно-конусном дистрофијом, јувенилном ретиношизом, вителиформном макуларном дистрофијом, стеченим дистрофијама изазваним лековима (на пример, са хлорокин ретинопатијом) и тешком токсикозом трудноће.

Лечење Старгардове болести

Не постоји патогенетски доказан третман. Препоручује се ношење сунчаних наочара како би се спречили штетни ефекти светлости.