Узроци сидеробластне анемије

Наследнички облици

Пребацује се рецесивно, повезано са Кс-хромозомом (болесним мушкарцима) или аутосомном доминантним типом (болесни мушкарци и жене).

Метаболички блок може бити на кораку стварања делта-аминолевулинске киселине из глицина и сукцинил ЦоА. Ова реакција захтева пиридоксал фосфат, активни коенцим пиридоксина и синтетазе аминолевулинске киселине. Ниска концентрација у еритроцитима протопорфирина и других порфирина је детектована лабораторијско. У другим случајевима, метаболички блок може бити лоциран између фаза формирања копорпорфинариног и протопорфина ИКС, вероватно због недостатка декарбоксилазе копропорприфиногена. У овом случају се повећава ко-пропорфирин са смањеним нивоом протопорфирина у еритроцитима. Кршење формирања протопорфирина и хема узрокује немогућност употребе гвожђа за синтезу хемоглобина, што доводи до акумулације гвожђа у телу и његовог депозита у ткивима и органима.

Клинички симптоми болести се манифестују, по правилу, у касном детињству. Пацијенти развијају анемични синдром проузрокован хипоксијом и манифестацијама хемосидерозе ткива због депозиције гвожђа у органима и ткивима који нису употребљени за потребе хемоцитопоезе. Манифестације анемичног синдрома су летаргија, слабост, брз замор током физичког напора. Приликом испитивања забележена је бледица коже и мукозних мембрана, адекватна степену анемије. Манифестације хемосидерозе су хепатоспленомегалија; кардиоваскуларни поремећај узрокован депозицијом жељеза у миокардију (пацијенти се жале на палпитације, диспнеја, тахикардију, едем); Могући развој дијабетеса изазваног депозицијом жељеза у панкреасу; може бити пораз плућа, бубрега и других органа. Код неких пацијената, кожа постаје земља сенка.

Купљени обрасци

Стечене форме анемије повезане са поремећеном синтезом порфирина могу се узроковати оловом оловом.

Опсежна интоксикација домаћинства у педијатријској пракси је прилично честа. Појављују се када једу храну ускладиштену у конзерви или земљани посуђима са глазом рукотворине. Тровање оловом често узроковано склапања уводног садржи боје, гипс и друге материјале богате олова боје (новине, гипс, камен, садржај олова прелази 0.06%), као кућна прашина и земљишни честице (садржај олова у 500 мг / кг) . Из атмосфере, олово долази не само удисањем; најчешће се депонује и улази у тело прашином и честицама тла. Код дојенчади тровање оловом долази када се контаминирана вода користи за припрему млечних смеша. Токсикација може довести до неусаглашености са неопходним мерама предострожности када се пламен води код куће.

Оловом интоксикације прекинут конверзије делта-аминовевулинска киселине у порфобилиноген да протопорфириноген копропорфириногена и уграђивање гвожђа у протопорфирином. Ове три метаболичка дефект у синтези хема објашњавају предност блокирању сулфхидрил групе ензима укључених у синтези ових корака - углавном дехидрогеназе делта-аминовевулинска киселину и гемсинтетази. Резултат је гомилање еритроидних ћелија (и ницање у великим количинама у урину) делта-аминовевулинска киселине, повећан садржај протопорфирин копропорфириногена и гвожђа. Анемија са тровањем оловом (сатурнизам) је такође последица повећане хемолизе црвених крвних зрнаца.

Клиничку слику Сатурнизма карактерише симптоми оштећења нервног система. Пацијентима је поремећена главобољом, вртоглавицом, лошим спавањем, раздражљивост. Могући хиперкинетички синдром, пролазна пареса. Уз дуготрајно и озбиљно тровање оловом, полинеуритис, енцефалопатија и конвулзивни синдром су могући. Појављује оловну колику, симулирајући "оштар стомак". Када се испитају - бледица коже, земља-сивкаста боја - "оловна бледа". Карактеристична карактеристика је оловна ивица на десни на врату зуба. Појављују се поремећаји дисфункције.

Стечена сидеробластиц анемија може бити повезана са узимањем одређених лекова ТБ (циклосерин, изониазид) користе у терапији тумора (мелфан азатиоприн), хлорамфеникол, тј у другом плану. Способност сидеробластиц анемије код пацијената који примају лекове наведених горе, због чињенице да су метаболички пиридоксин и парцијални антагонисти инхибирају аминолевулинске киселине синтазе.