Витреохороеритхропатхиес

Стицклер синдром

Стиклеров синдром (хередитари Артхро-дисеасе) - колаген болест везивног ткива, манифестује патолошке стакласто тело, кратковидост, аномалије лица различитим степенима, глувоћа и артропатија. У овом синдрому, међу другим наследним обољењима код деце - највећа фреквенција одвајања мрежњаче.

Тип наслеђивања је аутосомна доминантна са пуним пенетраном и променљивом изразитошћу.

Симптоми

• Оптички празна стаклена шупљина услед разређивања и синерезе.
• Заобљене транспарентне мембране у екваторијалној зони, које се протежу у стакласту шупљину.
• Радијална дистрофија, слична као "решеткаст", праћена је хиперплазијом РП-а, васкуларних склопова и склерозе.

Компликације. Одређивање мрежњаче, често билатерално, развија се у око 30% случајева због вишеструких или великих руптура. Пошто је прогноза неповољна, пацијентима је потребан редован преглед и превентивни третман руптура мрежњаче.

У пратњи

• конгенитална миопија (често);
• пресенилна катаракта (50% случајева) са карактеристичним периферним кортикалним клинастим опацитетима, често непрогресивним;
• ектопична сочива (10% случајева);
• глауком (10% случајева) услед аномалије угла, слично ономе код Марфан синдрома.

Системски симптоми

• аномалије скелета лица: глажен нос и хипоплазија горње вилице.
• аномалија скелета: марфаноидни изглед, артропатија, хиперекстенција зглобова.
• Робин серија: микроганија, глосоптоза, цепање меке палете и готски изглед.
• други знаци: глувоћа и пролапс митралног вентила.

Диференцијална дијагностика. Сличност са Вагнеровим синдромом, што није праћено системским манифестацијама: средња степеница миопија, ретинални одвод - ретко.

Фавре Голдманн синдром

Фавре-Голдманов синдром карактерише ретиноза и ретинопатија пигмента. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Појављује се у детињству као никталопија.

Симптоми

• Сирнереза стакленог тела, али шупљина није оптички "празна".
• Промене у мрежњачи су сличне конгениталним ретинозизама, али су промјене у макуларној области мање изражене.
• Пигментна ретинопатија (слична ретинитис пигментоса) и бела трећина периферних посуда мрежњаче.
• субнормални електроретинограм.

Изглед је неповољан.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Породична ексудативна витреоретинопатија

Фамилиал ексудативни витреоретинопатија (Црисвицк-Сцхепенс синдром) - споро прогресивна болест, која се одликује аваскуларна временског периферији мрежњаче, сличан ретинопатију недоношчади, али без мале тежине и прераног рођења у историји.

Тип наслеђивања је углавном аутозомна доминантна, повезана са Кс хромозомом са високом пенетрацијом и променљивом експресивношћу. Појављује се у старијем детињству.

Симптоми (према редоследу манифестације)

• Дегенерација стакленог тела и периферних витреоретиналних шавова, зона "бела без притиска".
• Кардиозност периферних крвних судова, телангиектазија, неоваскуларизација, хеморагија и суб-интестинални ексудати.
• Фиброваскуларна пролиферација и витреоретинална вуча са формирањем вратила, издужених судова, локалних ретиналних одреда и померања макуларног подручја у временском правцу.
• Екстензивни одвод вуча, експресија субретина, кератопатија попут траке, катаракта и глауком.
• Електроретинограм је нормалан.
• Фаг открива периферне зоне аперфузије и ректификацију крвних судова.

Прогноза је неповољна, у неким случајевима је ефикасна периферна ласерска фотокалагија или криотерапија. Витреоретинална хирургија детета је сложена и у одређеним случајевима може дати позитивне резултате.

[8]

Ерозивна витреоретинопатија

Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Појављује се у детињству.

Симптоми

• Стаклена пукотина и вишеструки фокуси витреоретиналне вуче.
• Разређивање РПЕ и прогресивна атрофија хороида, која се може ширити на макулу, слична је са хороиддермијом.

Компликације: детекција мрежњаче у 70% случајева, често билатерална због великих празнина.

Поднормални електроретинограм.

Прогноза није јасна, јер је третман детета компликован.

[9], [10]

Доминантна неоваскуларна инфламаторна витреоретинопатија

Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Појављује се у 2-3 дана живота са суспензијом у стакленом телу.

Симптоми

• Увеит.
• Пигментна дегенерација мрежњаче.
• Оклузија периферних судова и неоваскуларизација.

Компликације: хемоталамус, детекција трактне ретине и цистични макуларни едем.

Електроретинограм: селективно смањење амплитуде б-таласа.

Прогноза је нејасна.

[11], [12]

Доминантна витреоретинокорионидопатија

Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Појављује се у одраслом добу, често се открива случајно.

Симптоми

• Обод пигмента је између ог серрата и екватора са јасно дефинисаним периферним границама.
• Тањење артериола унутар обода, неоваскуларизација, опасности "беле тачке". Касније - хориоретинална атрофија.

Компликације су ретке, укључујући цистични макуларни едем и ретко - хемофатемија.

Поднормални електроретинограм.

Прогноза је повољна.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]