Породична аденоматоза полипоза

Породична аденоматозна полипоза је хередитарна болест, која се заснива на развоју вишеструких полипова у дебелом цреву, што доводи до карцинома колона у узрасту од 40 година. Обично, болест је асимптоматска, али може се посматрати гемозитивна столица. Дијагноза се успоставља са колоноскопијом и генетским истраживањем. Лечење фамилијарне аденоматозне полипозе - колектомија.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Шта узрокује породичну аденоматозну полипозу?

Породична аденоматозна полипоза (САП) је аутосомна доминантна болест у којој више од 100 аденоматозних полипова обложи дебео и ректум. Болест се јавља код 1 до 8000-14 000 људи. Полипи су присутни код 50% пацијената старосне доби од 15 година и 95% у доби од 35 година. Малигнизација се развија у готово свим пацијентима старијим од 40 година, који нису били третирани.

Пацијенти могу такође искусити различите манифестације екстракисхецхние (раније називана Гарднер синдром), укључујући бенигни и малигни. Бенигне лезије укључују десмоид туморе, остеоме лобању или вилицу, атерома и аденом у другим деловима гастроинтестиналног тракта. Пацијент има повећан ризик од малигнитета дуоденум (5-11%), панкреас (2%), хормон (2%), мозак (Медуллобластома мање од 1%) и јетру (хепатобластома у 0.7% деце испод 5 година) .

Дифузна породична полипоза је наследна болест која се манифестује класичном тријом: присуство мноштва полипа (реда од неколико ћелија) из епитела мукозе; породични карактер лезије; локализација лезија у гастроинтестиналном тракту. Болест се завршава обавезним развојем рака као резултат малигних полипса.

Симптоми дифузне (породичне) полипозе

Код многих пацијената, симптоми породичне аденоматозне полипозе су одсутни, али понекад се јавља ректално крварење, обично скривено.

Класификација породичне аденоматозне полипозе

Постоји много класификација полипозе. Аброад популарни класификација ВС Морсон (1974), која се додељује четири врсте: неоплазма (аденоматоус) гамартомни (укључујући јувенилни полипа и полипоза Пеутз - Јегхерс), запаљење, некласификовани (вишеструки малих полипа). Неприговорљив упућивања на дифузни полипоза болести праћена формирањем псеудополипс као што су: улцерозни колитис и Кронова болест, јер формирање нису у вези са правим полипи.

Класификација ВД Федоров, АМ Никитин (1985), која узима у обзир не само морфолошке промене, већ и фазе развоја болести, распрострањена је у домаћој литератури. У складу са овом класификацијом идентифицирани су три облика полипозе: пролиферативни дифузни, јувенилни дифузни и хамартомични.

Пролиферативна диффусе полипоза (превласт пролиферације полипа) - облик, што заузврат је подељен у 3 корака, омогућавајући да прате динамику болести до развоја канцера. У овој групи пацијената је највећа учесталост малигних полипса. И У кораку (милијарна или хиперпластичне полипоза) слузнице тачкаста Најмањи (мање од 0,3 цм) полипи у коме хистолошки за фона немодификоване мукозе крипте јединици детектују хиперцхроматиц епитела и формирање групе великих жлезда. Како епителиум пролиферује, све већа група гробница је укључена у процес и формирају се полипи. У кораку ИИ (аденоматоус полипоза) формирала тубуларни аденом Типична величина 1 цм, и ИИИ (аденопапилломатозни полипоза) - типичне тубуло-вилозни и Вилозни аденом. Индекс малигнитета полипа у првој фази био је 17%, ау ИИИ фази - 82%. Малигињање се развијало понекад у једном, а чешће у неколико полипова истовремено.

Са малољетном дифузном полипозом, малигнитет се примећује много ређе (не више од 20%), ау случају Пеитс-Егерсовог синдрома - у изолованим случајевима.

Посебне тешкоће су пред патолог на дијагнозе пре у именовање варијанту дифузног полипоза, као једном истом пацијента вероватно комбинацију свих сорти - од хиперпластичне на малолетника. Препоручује се дијагноза за "превладавајуће" полипе. Понекад се пацијентима са хамартомом или малолетном варијантом полипозе дијагностикује канцером. У овим случајевима, малигнитет се јавља код тубуларног или тубулоспорозног аденома, који су били појединачни међу малољетним и жилавим полипи или малигним аденоматозним местима у мешовитим полипима.

[8], [9], [10], [11], [12]

Дијагноза породичне аденоматозне полипозе

Дијагноза се успоставља ако се пронађе више од 100 полипова у колоноскопији. У дијагнози је потребан генетски тест да би се идентификовала специфична мутација која би требало открити код прве генерације рођака. Ако генетско тестирање није доступно, рођацима је потребна годишња сигмоидна анкета, почев од 12 година, док се фреквенција анкете смањује сваких десет година. Ако се полипи не пронађу у старости од 50 година, утврђује се учесталост испитивања, као и код пацијената са просечним ризиком од малигнитета.

Деца родитеља са породичном аденоматозном полипозом требају тест скрининга за хепатобластом од рођења до 5 година са годишњом контролом нивоа фетопротеина у серуму и евентуално ултразвуком јетре.

[13], [14], [15], [16]

Лечење дифузне (фамилијарне) полипозе

Када се дијагноза утврди, колектомија се изводи. Укупна проктоколоктомииа са илеостомијом или проектектомијом са формирањем илеоаналног резервоара елиминише ризик од рака. Ако се врши субтотална колектомија (уклањање већег дела дебелог црева који напушта ректум) са илеоректалном анастомозом, преостали део ректума треба прегледати сваких 3-6 месеци; нови полипи треба уклонити или електро коагулацију. Аспирин или ЦОКС-2 инхибитори могу помоћи смањењу инциденце нових полипова. Ако се нови полипи јављају превише брзо или у великим количинама, неопходно је уклањање ректума са наметањем сталне илеостомије.

Након колектомије, пацијентима је потребна ендоскопија горњих гастроинтестиналних тракта сваких 6 месеци у трајању од 4 године, у зависности од броја полипова (без обзира на врсту) у желуцу и дуоденуму. Такође се препоручује годишњи физички преглед штитне жлезде и према ултразвучним очима.