Синдром Пеитса-Јегерс-Турена

Пеутз-Јегхерс-ов синдром, Тоураине први описао Ј. Хутцхинсон 1896. Детаљнији опис дат ФЛА Пеутз 1921. На основу посматрања 3 чланова породице, који се суочавају пигментацију комбинацији са интестиналном полипозом. Предложио је наследни карактер болести. 1941. Године извештај А. Тоурајна о овом синдрому појавио се у литератури, који је овај симптом назвао комплексном полипозом Лентиго. Х. Јегхерс ет ал. 1949. Описао 10 случајева страдања и нагласио карактеристичан тријада полипоза гастроинтестиналног тракта, наследни природу болести, аге спотс на кожу и слузокоже. Од тада, ова патња је описана као синдром Пеитс-Егерс-Турена.

У домаћој литератури први извештаји о синдрому Пеитса-Јегерс-Турен датирају из 1960. Године. 1965. Године

Синдром Пеитс-Егерса-Турене се налази на свим континентима. Жене су болесније чешће од мушкараца. Чињеница да се синдром јавља у неколико чланова исте породице, сведочи у прилог његовој наследној генези. Наслеђивање аутозомним доминантним типом. Дакле, Дефорт и Лил су пријавили посматрање породице од 107 људи, од којих је 20 било са синдромом Пеитс-Егерс-Турен. Према многим истраживачима, наслеђени пренос синдрома је последица доминантног гена и може се пренијети иу мушким и женским линијама. Понекад доминантни ген не доводи до потпуне патолошке трансформације, тако да постоји полипоза гастроинтестиналног тракта без пигменатних тачака и обрнуто.

Патоморфологија

Када је хистолошки преглед пигментираних тачкица, утврђен је прекомерни садржај меланина у базалном слоју епидермиса и слузокоже, који се налази вертикалним цилиндричним колонама. Меланински гранули се налазе у великим бројевима у површинским ћелијама епидермиса без пролиферације ћелија ове друге. Ова пигментација је нестабилна, појављује се на рођењу или у детињству и током живота пацијента може нестати или смањити, што је забележено код нашег пацијента. Након уклањања полипа гастроинтестиналног тракта, пигментација се понекад смањује. Малигнитет пигментних мрља са овим синдромом није описан. Многи сматрају да пигментација представља неуроектодермну дисплазију. Ово такође може бити повезано са губитком косе и дистрофичким променама у таблицама за нокте, које су релативно честе код ових пацијената.

Други пресудан, али често веома страшно (у случају компликација) карактеристика овог синдрома - генерализовати полипоза гастроинтестиналног тракта, који развија најчешће између 5. И 30. Године живота. Полипи су различите величине; са шипком до пречника 2-3 цм и већим. Према структури су аденом, који се налази на широкој основи, или на дугом уском нози има жлезда структуру, обликују карфиол садрже пигмент - меланин, понекад - Смоотх мишићних влакана.

Полипи се налазе у свим деловима гастроинтестиналног тракта. Најчешће, полипоза утиче на танко црево, затим на дебео, желудац, дуоденум и додатак. Појединачни случајеви су описани уз присуство полипозе не само у гастроинтестиналном тракту, већ иу бешичној и бронхијалној слузокожи.

Симптоми синдрома Пеитс-Јерус-Турен

Најзанимљивија вањска манифестација болести је пигментна тачка (лентиго), која се налази на кожи и мукозним мембранама. То су мали кружни или овални облици, који се крећу од 1-2 до 3-4 мм, који не пропуштају изнад површине коже и мукозних мембрана, јасно раздвојени једни од других по подручјима здраве коже. Њихова боја на кожи је од смеђе-жуте до смеђе и тамно смеђе. На црвеној ивици усана слузница мембране, образа, назофаринкса, склера, језика, њихове боје има плавичасто-браон боју. На кожи лица су локализовани углавном око уста, ноздрва, очију, мање чешће на бради, чело; код неких пацијената пигментација покрива задњи део подлактице, руку, коже стомака, груди, дланова, понекад - око ануса, на кожи спољних гениталија. Пигментиране пеге се разликују од нормалне пеге, које су блаже и обично имају сезонски карактер.

Често је болест дуго времена асимптоматична; понекад манифестује периодично настајање болова у абдоминалном грчевом карактеру, пацијенте узнемирују општа слабост, диспектични појави, дијареја, гурање у стомаку, надутост.

Курс и компликације Пеитз-Јагерс-Турен синдрома

У неким случајевима, вишеструка полипоза гастроинтестиналног тракта дуго се не показује. Међутим, често се компликују тешким гастроинтестиналног крварења доводи до анемије, цревне интусусцепција, опструкције, опструктивне (великим полипи), захтевају хируршку интервенцију. У неким случајевима, исти пацијент често мора да се приближи операцији. Када се улцерација полипа, болест стиче некакву сличност пептичном чира на симптоме. Уклањање полипа не гарантује касније хируршке интервенције, јер се полипи могу појавити у другим деловима гастроинтестиналног тракта.

Поред научног интереса, познавање овог синдрома ће помоћи доктору правилно и благовремено дијагнозирати. У идентификацији синдром, Пеутз-Јегхерс-ов-Турен потребно је испитати све рођаке пацијента, који ће идентификовати асимптоматских случајева породичног патње, ране дијагностике, а у случају компликација (цревне опструкције, гастроинтестиналног крварења) са степеном поверења да имате идеју о њиховим узроцима. Ово, наравно, побољшаће прогнозу ове болести.

Лечење Пеитз-Јагерс-Турен синдрома

Пацијенти са Пеутз-Јегхерс-ов синдром, Турен и њихове породице треба да буду у амбуланти са периодична (1-2 пута годишње) Кс-зрака испитивања, које ће контролисати раст полипа. Када једном великом полипи гастроинтестиналног тракта треба прибегавати на операцију или ендоскопске електро- или ласерску коагулације, без чекања за појаву компликација. Када више полипи спречавање компликација, ипак треба ограничена на благој исхране, умереном ограничавање физичке активности, периодична пријем себи медикаменти поседују локалне астрингент (бизмут основну нитрат, Таналбин ет ал.) Ради спречавања полипа улцерације и крварења. Можда је фазно (у неколико пријема) уклањање полипа помоћу благовремене ендоскопске технике. Од великог значаја је генетско савјетовање када млади ступају у брак и намјеру да имају дјецу.

Ако се појаве компликације - гастроинтестинално крварење, опструктивна опструкција црева - хитна хоспитализација је неопходна у хируршким одељењима.