Аплазија тестиса

Број малформација мушког гениталних органа и нормалан кариотип (46, КСИ) укључује урођену дефект гениталија као апласиа јајета - у одсуству једног или оба скротума тестиса због агенеза, тј због чињенице да нису формиране. Код ове патологије према ИЦД-10 је К55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Статистике показују да се унилатерална аплазија тестиса јавља код 15-20 пунољетних новорођенчади за сваких 100.000 мушких дојенчади. Билатерална аплазија - од три до пет.

Према америчком Уролошке Удружења, ако је фреквенција тог дефекта тестиса као црипторцхидисм, у општој популацији пуне рок новорођених мушкараца у просеку 3,2%, лева тестис аплазијом или аплазијом право тестис се јавља 20 пута мање.

Иако, како стручњаци напомињу, у дијагнози унилатералног крипторхидизма, од 26% случајева неалбљивог тестиса на аплазији (његово одсуство) чини до 10% случајева.

[6], [7], [8], [9], [10]

Узроци аплазија тестиса

Главни узроци аплазије тестиса налазе се у кршењу онтогенезе екстерних гениталних органа током феталног развоја ембриона и фетуса.

Када је дефект само са једне стране - аплазија левог тестиса или аплазија десног тестиса - то је питање монархизма или једнострана агенеза тестиса. Ако су оба тестиса одсутна, онда је то анархија или агонадизам.

[11], [12], [13], [14]

Фактори ризика

Стручњаци зову такве факторе аплазијом ризика за тестиса како гена мутације (нарочито СРЈ гена), утицај на телу трудне мајке у првом и другом месецу зрачења трудноће, електромагнетног зрачења, мутагенима хемикалија, алкохола и психотропних супстанци, одређених лекова (нпр, аналгетици и хормонални агенси).

Аномалије спољашњих сполних органа фетуса могу бити последица ендокриних патологија трудница, хормонских поремећаја, вишка телесне тежине и заразних болести.

Овај дефект, попут крипторхидизма (неизвесан тестис у скротуму), примећен је код новорођенчади рођених са значајном превременом трудноћом.

[15], [16], [17], [18], [19]

Патогенеза

Патогенеза ове аномалије мушких репродуктивних органа повезане са специфичностима њиховог формирања крајем ембрионалног периода (од 7. Недеље трудноће). Док је још на 4. Недеље у ембриона мезонефроза (МЕДИАЛ месонепхриц водови) дименти појавити гонаде као урогениталног гонадалних гребена без полних разлика до 8. Недеље.

Само до краја другог месеца трудноће, хромозом постављен у ембрион одређује диференцијацију његовог пола. Ово је СР-ген ген И-хромозома који кодира онтогенезу тестиса. Захваљујући активацији транскрипционог фактора протеина ТДФ (фактор који одређује тестисе) и мушких гонада - тестице почињу да се развијају.

У овом случају, после 9. Недеље фетални развој примарног ћелије заметка (гоноцитес) фруит под утицајем људске хорионски гонадотропин почињу да луче андрогене стероиде (андростенедион) и мушког пола хормон тестостерон. Када недовољна тестостероне индукује активност ТДФ произведено нижи од нормалног, што доводи до регресије тестиса и аномалија у формирању гонад - тестиса аплазије (монорцхисм или анорцхидисм).

[20], [21]

Симптоми аплазија тестиса

У одсуству једне или обје тестице у скротуму, симптоми тестицуларне аплазије - монархизам или анархија - одмах су очигледни.

И први знаци, које неонатолози приме приликом испитивања новорођенчета, јесте присуство једног тестиса у одсуству другог - ако је агенеза тестиса једнака. У овом случају, величина скротума (скротума) са стране аплазије је много мања.

У будућности, симптоми аплазије тестиса могу се манифестовати у зависности од степена компензаторних могућности тестиса. Када нормално функционише, тестостерон је довољан, а дечак се развија без одступања, а чак ни проблеми са концептом код мушкараца са компензованим монархизмом не настају.

[22]

Компликације и посљедице

Међутим, то није у свим случајевима, и ако је ниво синтетизованог једног тестиса тестостерона је прениска, онда тинејџера може бити такав последице и компликације аплазије тестис, као примарни хипогонадизам : одложен развој секундарних полних карактеристика, повреда формирања скелета и мишића, гинекомастија , акумулација вишка масних наслага. Као резултат, мушкарци немају сексуалне и репродуктивне способности.

Када анорцхидисм - одсуство оба тестиса - јачина хипогонадизам, посебно знаци евнухоидизма зависи од тога шта фази развоја фетуса догодила гениталних поремећаја формирање код фетуса.

[23], [24],

Дијагностика аплазија тестиса

Обично се дијагноза аплазије тестиса врши код новорођенчади код стандардног прегледа у породилишту. Према статистичким подацима, аномалије у присуству тестиса палпацији од стране лекара са искуством у 70% случајева открије црипторцхидисм, при чему јаје не силази у скротум задржавања (кашњења) у ингвиналног канала или абдомена.

Преосталих 30% од јајета се не може детектовати, а циљ је да се потврди одсуство тестиса - тестиса апласиа - или одредити локацију одрживих јаја, који нису спуштени у скротум благовремено.

Есеји за детекцију тестиса аплазије обухватају анализу крви на ниво хормона, као што је тестостерон, андростенедионе, ЛХ (лиутеинизируиусцхиио хормон), ФСХ (фоликула стимулирајући хормон) АМХ (антимилеријански хормон). Новорођенче дечак са билатералним недоку ~ ивим тестиса тестова треба урадити да се идентификује скуп хромозома (кариотип) и да уради тест крви за ниво 17-хидроксипрогестеронкапроат, и оцењује за живот опасне конгенитална адреналне хиперплазије. Неопходност таквог истраживања је чињеница да је дечак са билатералним црипторцхидисм или билатералне тестиса аплазије може бити у заблуди за дете са кариотип 46, КСКС, и надбубрежне хиперплазије.

Инструментална дијагностика се врши помоћу тестицуларне сцинтиграфије, ултрасонографије органа абдоминалне шупљине, ЦТ или МР из ингвиналне и абдоминалне регије.

[25], [26],

Диференцијална дијагноза

У овом случају, диференцијална дијагноза је неопходна за идентификацију могућег крипторхидизма у ретенцији абдоминалних тестиса. За детекцију задржавања тестиса - за све једностране и билатералне неприлагодљиве случајеве - користи се дијагностичка лапароскопија, која са апсолутном прецизношћу потврђује одсуство тестиса током њихове аплазије.

Третман аплазија тестиса

До данас, третман аплазије тестиса састоји се од употребе хормоналних лекова који надокнађују недостатак ендогеног тестостерона. Дечаци такав третман почињу у препуберталном периоду.

Ињектира супкутано или интрамускуларно групу лекова андрогена тестостерон пропионат (Андролин, Андронати, Гомостерон, тестенат, Омнадрен 250 Сустанон) примењује у дози одређују индивидуално - једном дневно или сваки други дан. Трајање употребе овог лека зависи од одговора и ефекта тела.

Синтетички аналог тестостерона Метилтестостерон (Андрорал, Горман, Мадиол, Метандрен, Оравирон, Тесторал) је додељен дуге курсеве 20-30 мг на дан (једном у два дана или сваког дана).

Андриол (капсуле по 40 мг сваке) узимају једну капсулу три пута дневно током дана. Након 21-дневног курса, доза се смањује на једну доза дуже време.

Местеролон (Провирон) - дериват 5-андрстанона - у таблете од 25 мг, доктори прописују да узимају једну таблету од једног до три пута дневно.

Сви представљени препарати могу дати споредне ефекте као што су вртоглавица, мучнина, болови у мишићима, акне нутседге, задржавање у телесним течностима и соли, повишеног крвног притиска, повећање броја еритроцита у крви (расте вискозност крви и може да формира тромб у крвним судовима).

У истој старости, са аплазијом тестиса, козметичка хирургија се може извести имплантацијом силиконске протезе у скротум.

Превенција

Спрјечавање конгениталног дефекта који се јавља током интраутериног развоја је проблематичан, а стручњаци савјетују да током трудноће пазите на инфекције и не узимате никакве лекове без прописивања лијечника.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Прогноза

Прогноза за једнострану аплазију тестиса је оптимистичнија у погледу функционисања репродуктивног система, јер у анархији чак и супститутивна терапија није у стању да у потпуности обнови функцију несталих тестиса.

[33]