Тубероза склероза

Туберозна склероза (. Синоними Припглиа-Бурпевелли болест факоматозом Бурневелли Ван дер хеве итд) - наследна болест коју карактерише хиперплазија екто- и мезодермом деривата. Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Мутантни гени се налазе у локима 16п 13 и 9к34 и кодирају туберине - протеине који регулишу ГТ-фазну активност других екстрацелуларних протеина.

Узроци туберозна склероза

Туберозна склероза је мултисистемска болест с порастом деривата ектодерма (кожа, нервни систем, ретина) и месодерм (бубрези, срце, плућа). Насљеђивање је аутосомно доминантно са варијабилном експресивношћу и непотпуном пенетрацијом. Успостављена је веза са локалитетом ллкл4-1 лк23. Вероватно присуство других дефектних гена, посебно, смештених на 12. И 16. Хромозомима. До 86% случајева резултат је нових мутација, међутим, уз детаљно испитивање рођака пацијената, укључујући томографију лобање, преглед очију и бубрега, повећава се број наслеђених облика.

[1], [2], [3]

Патогенеза

Код ангиопхиброма пролиферација фибробласта, пролиферација колагенских влакана, формирање нових судова, проширење капилара, одсуство еластичних влакана. Код хипопигментних тачака постоји смањење меланоцита и величина меланозома, смањени садржај меланина у меланоцитима и кератиноцитима.

Патоморфологија

Ангиофибромас се састоји од великог броја малих посуда, често са увећаним луменом, који се налазе у густом везивном ткиву са великим бројем ћелијских елемената. Временом, лојне жлезде постају атрофичне и чак потпуно нестају. Број фоликула за косу, међутим, често се повећава, понекад су незрели. Меке фиброме хистолошки имају типичну слику фиброид, али без васкуларне компоненте. У региону жаришта шагрона, у доњем делу мрежног слоја дермиса, види се масивна пролиферација хомогених колагенских влакана која подсећа на склеродерму. Еластична влакна на овим мјестима су фрагментирана, посуде и додаци на кожи су одсутни. На Ултраструктурне студије идентификује компактне густе снопове колагених влакана, међу којима су појединачни закривљене или уврнуте влакна која се налазе међу фино материјала влакна, у неким случајевима и прекурсора колагена. У фокусима хипопигментираних тачака, иако је примећена нормална количина меланоцита, у њима нема пигмента, али иу епителним ћелијама. Код меланоцита белих тачака, електронско микроскопско испитивање је открило смањење величине меланозома, смањење садржаја зрелог меланина. У млечним белим тачкама, меланозоми се налазе само у почетним фазама развоја, као у албинизму кожног очију.

Хистогенезе није јасно, међутим, повећана осетљивост лимфоцита и фибробласта пацијената са туберозном склерозом на јонизујуће зрачење, што може указивати повреду ДНК и смањења процесима да објасни појаву нових мутација.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Симптоми туберозна склероза

Болест почиње у детињству или адолесценцији. Кожа је погођена у 96% случајева. Карактеристичан је присуство нодула величине пинхеад до грашка, која се налази симетрично у нососцхнецхних зглобовима, на бради, у паротидном региону. Нодуле округле, овалне по облику, попрскане, смеђе-црвене, обично блиско међусобно, понекад се спајају, стоје изнад околне коже. Њихова површина је глатка, често са телангиектазијом. На пртљажнику се означавају "шагринске" плакете, које су везивно ткиво невус. Они су благо подигнути изнад површине коже, мекани, са груписаном површином која личи на кожу наранџе. Постоје околоногте фиброми (Кененов тумор) - тумори или чворови на ваљку за нокте. 80% пацијената има хипопигментно бело са жућкастим или сивим тангентним тачкама, које се налазе на пртљажнику, ногама, рукама и врату.

Клинички, класична тријада симптома: ангиофиброма, ментална ретардација и епилепсија. Напомене ангиофибромас симетричне договор на лицу, посебно у области назолабијалну набора, образима, бради, ретко на чело и коже главе. Они су мали црвенкасти чворови са глатком површином, који се обично јављају у детињству и појављују се код 90% пацијената старијих од 4 године. Ангиофибромас Осим тога, фиброиди јављају на кожи, схагреневидние жаришта боја "белу кафу" места, хипо места, субунгуал и периунгуал фиброми и чворови на оралне слузнице.

Софт бледо розе или смеђе тумор или у облику плакова различитих величина фиброма најчешће локализована на челу, власишта и горњег образима. Шагрена облика фуге заједно са ангиофибромама су најчешће кутане манифестације туберкуларне склерозе. Они су идентификовани у готово свих болесника старијих од 5 година у облику равног подигнуте жаришта различите величине, са нормалним боје коже и типа површине "лимуна". Обично се налазе у лумбосакралном региону. Мрље боје "кафе са млеком", као студије су показале СД Бел и ДМ МацДоналд (1985), јављају са једнаким фреквенцијом код пацијената са туберозном склерозе и код здравих особа, и стога немају дијагностичку вредност. Насупрот томе, хипогигментне тачке су важне за дијагнозу. Обично личе на облик листова, истакнутог са једне стране и заокруженом на другој, и има бледу сиву или млечно бијелу боју. Људи са лаким кожним мрљама могу се видети само уз помоћ лампе од дрвета. Они постоје од рођења, а узраст имају само повећање величине. Комбинација тачака са епилептиформним нападима код деце је дијагностички значајна. Субунгуалне и пери-носне туморске формације су фиброма или ангиофибром. Тумори ретиналних органа - факоми или астроцитички хамартоми - такође су једна од најчешћих манифестација туберкуларне склерозе. Иако су неспецифични, али карактеристика туберозном склерозе, тако да је преглед ока је неопходна у свим случајевима, ако преузме туберозном склерозом. Још једна карактеристична особина је интракранијална калцификација откривена рентгенским испитивањем, што је дало назив "туберкуларна склероза". Конвулзивни напади често су најранији симптоми болести и сматрају се епилепсијом пре почетка симптома коже. Ређе манифестације туберозном склерозе - скелетних аномалија рхабдомиомас, нервног тумора система, и висцералне органе дисембриоплазии.

Клиника пуне величине болести такође укључује внутритсеребралне калцификације, туморе ретиналних органа, хематро и цисте бубрега, хематросе јетре, рабдомиом срца.

Диференцијална дијагноза

Гипопигментние Неравнине се морају разликовати од облика фокуса витилига, анемичног невуса, тинеа версицолор. Ангиофибром се разликује од трихеепителиома, сиррингиома.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Третман туберозна склероза

Нодуле се уклањају ласером или електрокоагулацијом.

Прогноза

Прогноза зависи од промена у мозгу, унутрашњих органа.

[16]