Аномалије развоја рожњака: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Аномалије развоја рожњака изражавају се промјеном његове величине и облика.

Мегалокорнеја - огромна рожњача (пречник више од 11 мм) - понекад је породична хередитарна аномалија. У овом случају не постоји друга патологија.

Велика рожњака може бити не само урођена, већ и стечена патологија. У овом случају, рожњача се поново повећава у присуству некомпензираног глаукома у младости.

Мицроцорнеа - мала рожњача (пречник 5-9 мм) - може бити или једнострана или двострана аномалија. Око очију у таквим случајевима је такође смањено у величини (микрофалт), мада се примећују случајеви мале рожњаче у очима нормалне величине. Уз необично малу или велику рожњу, постоји предиспозиција развоју глаукома. Као стечена патологија, смањење величине рожњака прати субатрофију очну јабучицу. У овим случајевима, рожњача постаје непрозирна.

Ембриотоксон је у облику прстенасте опацификације рожњаче, која се концентрично налази у лимбусу. Веома је сличан старом луку. Третман није потребан.

Равна рожњака се може комбиновати са микроорнејом, његова рефракција се смањује (28-29 Д), постоји предиспозиција повећаног интраокуларног притиска због сужавања предњег комора.

[1], [2], [3]

Патологија ириса у комбинацији са задњим ембрионотоном

Риегерова аномалија

• Хипоплазија мезодермалног листа ириса.
• Иридотрабекуларне праменове до линије Сцхвалбе.
• Задњи ембриотоксон.
• Ектропион хороида.
• Колибом ириса.
• Висок степен миопије.
• Одреда мрежњаче.
• Глауком - најмање 60% случајева.
• Опсеге рожњаче обично су мале величине и налазе се на периферији.
• Постериор кератоцонус.
• Катаракти су локални опацитет у кортикалним слојевима сочива, видна оштрина је мало погођена.
• Аномалије оптичког диска: коси диск оптичког нерва, миелинска влакна.

Риггеров синдром

Риггеров синдром карактерише симптоми око Риегерове аномалије и опште манифестације, укључујући:

• хипоплазија горње чељусти;
• кратки лабијални жлеб;
• патологија зуба - мали, конични зуби са широким пукотинама у зуби, парцијална анодонција;
• умбиликална и ингвинална кила;
• хипоспадиас;
• изолована хормонска инсуфицијенција;
• дефекти срчаног вентила.

Откривена је патологија хромозома 6, брисање 13 хромозома (4к25-4к27). Болест је наслеђена аутозомним доминантним типом. Истовремени глауком се јавља са фреквенцијом од 25 до 50%.

Болест се у већини случајева наслања аутосомалним доминантним типом, у 30% постоје нове мутације и спорадични изглед аномалије.

Остали синдроми, укључујући развојне поремећаје предњег сегмента, укључују:

• Микелов синдром (Мицхел). Болести са аутосомном рецесивном врстом наслеђивања. Уједињује расцеп усне и непца у комбинацији са епицантхус, телекантусом, птоза, коњунктиве судова телангиектазија, периферним рожњаче опацитете, иридоцорнеал аднатионс и смањена интелигенција.
• Оцуло-денто-дигитални синдром. Аутозомно доминантни синдром садржи Микрофталмија, хипоплазија ириса, упорна предвиђени зенично мембране хипоплазијом малим носем и ноздрве, смањујући и скраћивање палпебрални пукотину, телекантус, епицантхус Раре обрве хипоплазијом глеђи цамптодацтили или Синдактилија. Комбинација патологије предњој комори углом са иридодисгенезом предиспонира развоју глаукома у оболелих особа.

Укупна промена рожњаче

Флат цорнеа

Дијагноза равне рожњаче постављена је када је укривљеност рожњаче у опсегу од 20-40 Д. Подаци кератометрије обично не прелазе одговарајуће параметре склера. Аномалија може бити једнострана или билатерална. Стан рожњаче може бити праћена инфантилне глауком, аниридија, урођену катаракте, ецтопи сочива, колобом, симптом плава беоњаче, Микрофталмија и мрежњаче дисплазије. Тип наслеђивања може бити аутосомална доминантна или аутосомална рецесивна.

Локалне и дифузне неравнине рожњаче

• Конгенитални глауком.
• Сцлероцорнеа.
• Дистрофије рожњаче (нарочито конгенитална хередитарна ендотелна дистрофија).
• Изражена дисгенеза предњег сегмента ока.
• Оштећење хемикалија.
• Синдром феталног алкохола.
• Инфективни кератитис (види Поглавље 5).
• Неинфективни кератитис (види доле).
• Болести коже.
• Мукополисахаридоз.
• Цистинос.

Периферне опсецности рожњаче

Дермој

Дермоидне цисте локализоване на периферији рожњаче, по правилу, садрже везивни колаген и епителна ткива, што им даје појаву густих беличастих формација. Епибулбар дермоиди се налазе на коњунктиви, склери, рожњачи или у краку. Може представљати изоловану патологију и може ући у симптоматски плек кружног дермоидног синдрома - пораз од стране дермоида читавог обима екстремитета, 360 °. Понекад се дермоидне корнеалне цисте комбинују са дермоидима коњунктива и склера, што доводи до појаве рожњачког астигматизма, амблијапије и страбизма.

Сцлероцорнеа

Конгенитална билатерална васкуларизована периферна непропусност рожњаче, често асиметрична. У 50% случајева поремећај је спорадичан, а код 50% - наслеђен аутосомалним рецесивним типом .. Може бити праћено још једном патологијом видног органа, укључујући:

• микроорнеја;
• равна рожњача;
• глауком;
• дисгенеза предњег комора;
• страбизам;
• нистагм.

У ретким случајевима прати такве опште поремећаје као:

• спина бифида;
• ментална ретардација;
• патологија церебелума;
• Халлерман-Стреифов синдром (Халлер-ман-Стреифф);
• Миетенсов синдром;
• синдром Смитх-Лемли-Опитса (Смитх-Лемли-Опитз);
• кршење остеогенезе;
• наследна остеомиодисплазија - са овим синдромом, ако се глауком не придружи, обично се одржава висока оштрина вида.

Централна нејасност рожњаче

Аномалија Петерса

Обично је билатерални поремећај који карактерише присуство централних опијености рожњаче са транспарентном периферијом. Промене рожњаче често праћене катаракте. Аномалија може имати и изоловани карактер и комбиновати са другом патологијом видног органа, укључујући:

• глауком;
• микроорнеја;
• микрофалтови;
• равна рожњача;
• Колобори;
• мезодермална ирисна дистрофија.

У неким случајевима, ова патологија је укључена у симптоматски комплекс Петерсовог синдрома "плус", који укључује низак раст, раст и усне, оштећење слуха и закаснели развој.

Остали синдроми који карактеришу Петерс аномалија:

• фетални алкохолни синдром;
• прстенаста патологија 21 хромозома;
• делимично брисање дугог крака хромозома 11;
• Варбургов синдром.

Медицинске мере у аномалији Петерса имају за циљ идентификовање и лечење истовременог глаукома, као и, ако је могуће, обезбеђивање транспарентности оптичког центра рожњаче. Резултати кератопластике са Петеровом аномалијом остају незадовољавајући. Већина аутора показује да је кератопластика назначена само у случајевима тешке билатералне оштећења рожњаче. Уз опацификацију централне зоне рожњаче и сочива, могућа је оптичка иридектомија.

Постериор кератоцонус

Ријетки конгенитални билатерални синдром који не тежи напредовању. Закривљеност предње површине рожњака се не мења, међутим, уочава се згушњавање стомене рожњаче, а као резултат се повећава кривина задње површине рожњаче. Као резултат ових промена долази до миопичног астигматизма.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Примарна патологија предње коморе

Постериорна граница десцемет мембране означена је прстеном Сцхвалбе. Његова предња маржа, која изгледа као уску сиво-бијелу линију, може се видети са тониоскопијом и позната је као задња ембрионоска.

Постериорни ембриотоксон је присутан на гонио-скопичном узорку многих здравих очију. Међутим, ако је развој антериорног сегмента узнемирен, постериорни ембриотоксон улази у комплекс симптома неколико познатих синдрома.

Аномалија Акенфелда

Аномалија Акенфелда укључује постериорни ембриотоксон у комбинацији са иридогониодогенезом (фузија корена ириса са Сцхвалбе прстеном). Може имати спорадично порекло и може се наслиједити аутозомним доминантним типом. У 50% случајева се развија глауком.

Конгенитални глауком

То је блокада трабекуларне зоне која није апсорбована елементима ћелија у процесу ембрионозе.

Алагилов синдром

Болест са аутосомалним доминантним типом наслеђивања, карактерише се урођеном интрахепатичном хипоплазијом жучног канала који узрокује жутицу. Постериорни ембриотоксон се јавља код више од 90% пацијената. Дно окулара има бледу боју него нормално. Често постоје друсе на оптичком диску. Повезани поремећаји укључују кичмене малформације (недостатке предњих лукова, узимајући у облику лептира), малформација кардиоваскуларног система, дубоко постављене очи, хипертелотизам и указао браду. Истовремена пигментна ретинопатија може бити узрокована недостатком витамина А и витамина Е.