Дистропхи Ерба-Рота

Ерб-Ротова дистрофија се односи на примарне дегенеративне неуромишићне болести хередитарне природе. Понекад се ова патологија назива прогресивна мишићна дистрофија јувенилне зони.

Прогресивна мишићна дистрофија Ерба-Ротха може започети у детињству или адолесценцији, али доба појаве болести варира у широком опсегу - између 10 и 30 година. Оба пола су подједнако погођена, иако се раније сматрало да међу болесницима са овом дијагнозом има много више младих мушкараца и младића.

Неурологи истичу да је Ербов-Ротова дистрофија, која је започела као дете, напредовала брже од оних који су постали болесни током адолесценције или одрасле доби. Штавише, у другом случају болест се наставља у лакшем облику.

[1], [2], [3]

Узроци Ербо-Ротове дистрофије

Према верзији, разлози дистрофија Ерб-Рот постоје данас су генетски дефект се преноси са једног од здравих родитеља - здравих носилаца мутираног гена у пару нонсекуал хромозома или Кс хромозому. То су гени као што су 13к12, 17к12-к21.33, 4к12 и 5к33.

Овај образац наслеђивања се назива аутозомно рецесивно и стога потомство често преносиве болести повезане са недостатком ензима и структурних поремећаја трансмембране протеин α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

Прогрессиве мишићне дистрофије, Ерб,-Рот-настаје због уништавања мишићног ткива и атрофије. Додатне претпоставке о механизму сматра патологије повећан пропустљивост мембране стриатед мишићним ћелијама (сарцолемма) због недовољног синтезу саркогликанов - конституисању протеине комплекса дистрофин-гликопротеина која обезбеђује комуникационе цитоскелетну контрактилним јединице мишићних миофибриллар влакана екстрацелуларне структурама ткива. Као резултат тога, дефицит саркогликанов узнемирава аминокиселинску равнотеже-ензим у мишићних влакана.

Улога у мишићне дистрофије, Ерб-Рот етиологија могу да играју протеински изоензима креатин фосфокиназе, односно мањак истог открива у мишићном ткиву и абнормално високим нивоима у крвној плазми. Овај ензим катализује реакцију оксидативне фосфорилације, аденозин дифосфат (АДП) за аденозин трифосфат (АТП) у ћелији митохондријама мишићног ткива, тј подржава енергетску мишићне контракције циклус.

Симптоми дистрофије Ерба-Рота

Главни симптоми Ербо-Ротове дистрофије, која почињу да се развијају код деце и адолесцената:

• кашњење у почетку независног ходања;
• неугодно одласка од стопала до стопала ("патка" врста хода због симетричног слабљења мишића површине кука);
• честа неравнотежа и нестабилност (спрјечавање приликом ходања и пада када се покреће);
• тешкоће изласка из кревета, са столице, на падинама, приликом пењања и спуштања степеништа;
• дилатација лопатице ( "криласти" оштрица - последица слабљења серратус антериор груди и леђа мишића Рхомбоид);
• смањење обима струка (услед смањења тона трансверзалних мишића у грудима, абдомену и илеал-ребру мишића);
• патолошки замор.

Болест напредује и постоје стална слабост и слабљење мишићног система на леђа и рамена мишића, што доводи до кварова такав став као хиперлордосис - деформацију кичме у лумбалном кичме да искриве антериорно. Пацијентима је све теже држати предмете у рукама и подићи руке. Мишића лица такође губе мобилност, која је праћена затварања капака и делимичне избочењу усне (због слабости кружни мишић усана).

Постепено смањење мишићног тонуса (атрофије) резултирајући у проређивање и опуштене мишићног ткива са његове замене масним ткивом и влакнаста ткива, односно мишићне дистрофије. Дистрофија Ерб-Рот Карактеристични симптоми у каснијим фазама: значајан губитак мишићне масе, укоченост у зглобовима (флексија контрактура), скраћење тетива (укључујући пете) и скоро потпуни губитак дубоких тетивних рефлекса доњих екстремитета (колена и плантарни). Око 20% случајева код пацијената са овом болести развијају кардиомиопатије.

Дијагноза Ерб-Ротове дистрофије

Дијагноза Ербота-Ротове дистрофије заснована је на физичком прегледу пацијената, проучавању породичне историје и анализи података истраживања:

• генетско тестирање (користи се за одређивање врсте мишићне дистрофије);
• електронеуромиографија (ЕНМГ);
• биопсија и биохемијски преглед мишићног ткива;
• генерална анализа цроцс;
• тест крви за КФК (креатин фосфокиназа);
• анализа урина.

Електромиографија нам омогућава да истражи не само степен нервномисицне преноса, али и да сазнају ниво директног ексцитабилност мишића, што је посебно важно за диференцијалне дијагнозе дистрофије Ерб,-Рот са мишићних патологија неурогеним порекла.

Лечење Ерб-Ротове дистрофије

Одмах треба напоменути да, с обзиром на природу болести генетски заснованих, третман дистрофију Ерб-Рот има за циљ смањење интензитета симптома, за ублажавање стања пацијената и успоравања прогресије болести.

Терапија лековима за мишићну дистрофију Ерба-Рота укључује лекове као што су:

• комплексни витамини (А, група Б, Ц, Д, Е);
• АТП - за нормализацију енергетског метаболизма ћелија и активирање ензима мембрана, као и за повећање антиоксидативне заштите срчаног мишића (интрамускуларно);
• Галантамин - се користи за прогресивну мишићну дистрофију церебралне парализе, миопатије. (таблете узете интерно на 4-12 мг дневно - за 2-3 сата);
• Алпха Липоиц (тхиоцтиц) ацид - нормализује метаболизам: учествује у регулацији липида и угљених хидрата (Тиогама таблете Тиолипон, Еспа-липон, Диалипон одредити унутрашњост 600 мг једном дневно);
• Рибокинум - АТП прекурсор, стимулише метаболизам има анаболички, анти-аритмије и анти-Хипоксични деловање (Рибокинум таблете унутар 1.2-2.4 г дневно);
• Ацтовегин - користи се за побољшање периферне артеријске или венске циркулације, као и за бољи лечење рана притиска (1-2 таблете се прописују три пута дневно).

Препоручена лака масажа, хидромасажа, процедуре воде (пливање) и вежбање за све мишићне групе. Вежбе и физиотерапија помажу у одржавању мишићне чврстоће и покретљивости зглоба колико је то могуће, што неизбежно смањује мишићну дистрофију Ерба-Ротха

Профилакса и прогностицирање дистрофије Ерба-Рота

Профилакса Ерб-Ротове дистрофије - као и већина других наследних болести - није могуће.

У клиничкој медицини ова патологија се не примјењује на смртоносне болести. Међутим, прогноза Ербо-Ротове дистрофије је неповољна. Болест напредује и након 20-25 година од почетка симптома, по правилу, доводи до губитка покретљивости и зависности од колица.

Осим тога, атрофија мишића утиче на срце и респираторни систем, што узрокује секундарне поремећаје - срчану инсуфицијенцију и плућне инфекције, што доводи до смрти. Лаки облици мишићне дистрофије не утичу на животни век пацијената.

У лето 2014. Године швајцарски фармацеутска компанија Сантхера Фармација најавио да ће клиничка испитивања оралног лека омигапил почети крајем године, за лечење урођених мишићне дистрофије, Ерб-Рот. Тестови ће се одржати на основу Националног института за неуролошке поремећаје и можданог удара (НИНДС) на Националном институту за здравље (НИХ САД), под покровитељством Швајцарске Фондације за проучавање болести мишића и америчке организације пацијената са мишићна дистрофија Цуре ЦМД.

Али истраживачи у САД под руководством професора Џерија МЕНДЕЛЛ објавио резултате тестирања употребу генске терапије увођењем у погођеним мишићних ћелија (без интеграције у свом геному) модификованој адено-повезани вирус ААВ1 од Парвовиридае породице. Вирус узрокује мекан, јасно програмиран имуни одговор, због чега се синтеза алфа-саркогликана обнавља. Дакле, вероватно у ближој будућности може се излечити озбиљна ингенијална болест - дистрофија Ерба-Ротха.