МОДИ-дијабетес

Шта је МОДИ-дијабетес? Ово је наследни облик дијабетеса повезан са патологијом производње инсулина и кршењем метаболизма глукозе у телу у младости (до 25 година). Болест има код Е11.8 за ИЦД-10.

Тренутно, термин МОДИ-дијабетес (зрели почетни дијабетис младих) се користи у ендокринологије за одређивање моногенских јувенилни дијабетес - моногенских дијабетеса код младих - наслеђена мањкавости у секрецију панкреаса инсулина, што може довести до испољавања узраста од 10 до 40 година.

[1], [2], [3], [4]

Епидемиологија

Према ВХО, 1-2% младих пацијената са дијабетесом типа 2 независно од инсулина заправо има јувенилног моногеног дијабетеса. Према грубим проценама, на светском нивоу МОДИ-дијабетес пате од 70 до 110 људи на милион.

Према Америчком удружењу за дијабетес, у Сједињеним Државама, МОДИ-дијабетес чини до 5% свих дијагностикованих случајева дијабетес мелитуса.

Британски ендокринолози процењују преваленцију моногених дијабетеса код младих са 2% од укупног броја дијабетичара у земљи (односно око 40 хиљада пацијената). Међутим, стручњаци напомињу да ови подаци нису тачни, а поред тога, више од 80% случајева МОДИ-а се тренутно дијагнозирају као најчешћи типови болести. У једном од извештаја УК Центра за дијагностичко тестирање постоји број - 68-108 случајева на милион. Међу Британцима, најчешћи су дијабетес МОДИ 3 (52% случајева) и МОДИ 2 (32%).

Студије спроведене у Немачкој, дошло се до закључка да је до 5% дијагностикованих случајева дијабетеса типа 2, највероватније, су фенотипови МОДИ-дијабетес, и код пацијената млађих од 15 година, та цифра износи 2,4%.

Према неким извештајима, значајно већа преваленција МОДИ-дијабетеса је примећена код пацијената у азијским земљама.

Према клиничким статистици, најчешће дијагностикован дијабетес МОДИ-1, 2 и 3. Сорта као МОДИ 8 (синдрома или дијабетес-панкреаса егзокриног дисфункције), 9.10 МОДИ, 11, 13 и 14 се ретко се откривају.

[5], [6], [7],

Узроци МОДИ-дијабетес

Студије су идентификовали кључни узроци моди-дијабетеса, а то је генетски утврђеним повредама инсулиносекретируиусцхих ендокрине функције бета ћелија панкреаса које су концентрисане у острваца панкреаса (Лангерханс-овим острвцима). Патологија се наслања аутосомним доминантним принципом, односно у присуству мутанта алела код једног од родитеља. Главни фактори ризика за развој МОДИ дијабетеса су историја дијабетеса у породици у две или више генерација. Ово повећава вероватноћу преноса генетског поремећаја на дете - без обзира на телесну тежину, начин живота, етничку припадност итд.

За сваку врсту идентификоване МОДИ-дијабетес-специфичне патолошке промене, укључујући различите аминокиселинске супституције који утичу на клиничке знаке болести и старости његову манифестацију. У зависности од гена у којем су се десиле наследјене мутације, разликују се фенотипови или типови МОДИ дијабетеса. До данас, мутације у сету тринаест различитих гена: ГЦК, ХНФ1А, ХНФ4А, ИПФ1, ХНФ1Б, НЕУРОД1, Цел, АБЦЦ8, КЦЊ11, ИНС, Пак4, КЛФ11, блк.

Стога, узроци МОДИ-диабета1 - ХНФ4А мутације (нуцлеар фацтор 4-алфа хепатоцита јетре ћелија). Дијабетес А 2 МОДИ развија због абнормалности гена ензима глукокиназе (ГЦК), потребног за конверзију глукозе у гликоген. ХНФ4А ген регулише количину инсулина који производи панкреас као одговор на ниво глукозе у крви. Пацијенти са овим типом дијабетеса моногенских (манифестује неонаталног периода до 16-18 година) ниво глукозе у крви може довести до 6.8 ммол / л, од осетљивости панкреасних бета ћелија на глукозу смањен.

[8], [9], [10],

Патогенеза

Патогенеза дијабетеса МОДИ 3 је повезана са мутацијом у хомеобок гену ХНФ1А, која кодира нуклеарни фактор 1-алфа хепатоцита. Дијабетес се јавља током адолесценције, показује низак бубрежни праг за глукозу (глукозурија), али са узрастом, ниво шећера у крви расте.

Дијабетес МОДИ 4 се јавља са мутацијом гена ИПФ1 (кодира промотор фактора инсулина 1 у панкреасу) и прати је значајно функционално оштећење у раду овог органа. Дијабетес МОДИ 5 се јавља са мутацијом гена ХНФ1Б (нуклеарни фактор хепатоцита 1-бета); МОДИ 6 - са мутацијом гена фактора неурогене диференцијације 1 (Неурод1); МОДИ 7 - гене КЛФ11 (регулира ниво експресије инсулина у бета ћелијама панкреаса).

[11], [12], [13], [14], [15],

Симптоми МОДИ-дијабетес

Клинички симптоми МОДИ-дијабетеса зависе од његовог генетичког подтипа. Неки облици болести - на пример, МОДИ 1 - Манифест типичним слику хипергликемије: полиурија (повећана мокрења), полидипсија (повећана жеђ) и лабораторијски потврђено показатеља повећања нивоа шећера у крви.

Због недостатка инсулина у дијабетес МОДИ 1 цан прогрессиве форм оптерећено угљених хидрата старватион ћелије - Диабетиц кетоацидосис, у којима је неравнотежа јавља пХ и повећава киселост крви и интерстицијалних течностима, генерализовани метаболички поремећај претња кома.

Истовремено, у многим случајевима дијабетес моногенских малолетнике може бити асимптоматска - као у фенотипове МОДИ 2 и МОДИ треће дијагностикују случајно приликом благо повишен ниво глукозе откривена у време анализе другом приликом.

Стога, током дијабетеса МОДИ 2 праћено је умерено повећање нивоа глукозе у крви (не више од 8 ммол / л) у одсуству других симптома.

А са дијабетесом МОДИ 3, први знаци у виду кршења метаболизма угљених хидрата и хипергликемије јављају се код адолесцената током пубертета или мало касније. А тенденција на глукозурију се прати на потпуно нормалном нивоу шећера у крви, а пре дијагнозе дијабетеса може се развити нефропатија. Са старошћу, дисфункција бета ћелија панкреаса и инсулинску резистентност јетре постају очигледнији, ау одређеној фази пацијентима је потребан ендогени инсулин.

Симптоми МОДИ-дијабетеса 4 може јавити у било ком узрасту (чешће - после 18 година до старијих) и изражени су у тешкој хипергликемију, неуспех (делимична агенеза) панкреаса, као и малапсорпција синдром (са губитком тежине, дехидратација, анемија, дијареја, слабости мишића, конвулзија итд.).

Међу најкарактеристичнијим клиничким манифестацијама дијабетеса МОДИ 5 (код пацијената старијих од 10 година), стручњаци идентификују присуство цисте бубрега; висок ниво мокраћне киселине у крви; дисфункција јетре; анатомске дефекте гениталија.

Компликације и посљедице

Већина фенотипова типа МОДИ - поред МОДИ 2 варијанте - могу изазвати исте краткотрајне и хроничне ефекте и компликације као код дијабетеса мелитуса типа 1 и 2:

• кетоацидоза и дијабетичка кома;
• оштећење мрежњаче очију уз крварење и отицање мрежњача који доводе до слепила;
• дијабетична ангиопатија (крхкост крвних судова, тенденција блокирања);
• губитак осетљивости на екстремитетима (полинеуропатија);
• дијабетичко стопало;
• поремећена функција бубрега;
• лоше зарастање трофичних чирева коже и поткожног меког ткива;
• висок ризик од развоја кардиоваскуларних патологија.

[16], [17], [18], [19], [20], [21]

Дијагностика МОДИ-дијабетес

До данас, дијагноза МОДИ дијабетеса је компликована чињеницом да се тачна дијагноза може направити само на основу генетског тестирања. Породична историја дијабетеса може бити индиректна индикација да ова врста дијабетеса утиче на одређеног пацијента.

Уобичајени тестови укључују (погледајте више детаља - Дијагноза дијабетес мелитуса ):

• тест крви за садржај шећера (предаје се на празан желудац);
• ОТТГ тест за толеранцију глукозе (после оптерећења глукозе);
• тест крви за ХбА1ц (гликозиловани хемоглобин) и Ц-пептид;
• тест крви за аутоантибодије бета ћелијама које производе инсулин;
• анализа урина за садржај шећера;
• анализа урина за микроалбумин, амилазу, ацетон;
• трипсин анализа глина.

За дијагнозу МОДИ, инструментална дијагностика, ултразвук панкреаса, може бити потребно.

[22], [23], [24]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза је дизајниран да детектује врсту присуства или МОДИ-дијабетес или дијабетес мелитус 1 или 2, аутоимуне облика болести, митоцхондриал дисфунцтион Митоцхондриал бета ћелије острваца Лангерхансова и аномалије у метаболизму угљених хидрата другог етиологије.

Третман МОДИ-дијабетес

Све врсте моногених малолетних дијабетеса су доживотне, а третман МОДИ-дијабетеса има за циљ одржавање нивоа шећера у крви што је могуће ближе нормалу.

У принципу, терапеутски ефекти у дијабетес МОДИ 2 може бити ограничена на само измене у исхрани, реад море - Исхрана у дијабетес мелитусом тип 2, такође ефикасном Пхисиотхерапеутиц третман, који се састоји од вежбања дозе. Заједно, ово помаже да се одржи физиолошки прихватљиве нивое глукозе и холестерола у крви, што заузврат смањује ризик од компликација, и промовише ткива кисеоник у крви и сагоревање калорија (са гојазношћу).

Поједини напредак у лечењу МОДИ-дијабетеса (сорти МОДИ 1, МОДИ 3 и МОДИ 4) је замена ињекција инсулина са оралним хипогликемичним средствима базираним на сулфонилуреа. Иако се код дијабетеса МОДИ 1, МОДИ 5, МОДИ 6 итд. Не може избјећи терапија инсулином.

Сулфонилурее - гликлазид (ал робне марке -. Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид) глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глиукобене) гликвидон (Глиуренорм) глимепирид (Амарил, Глемаз, Глиумедекс, Диамерид) - активирање бета-ћелије панкреас и промовисати лучење инсулина. У лечењу МОДИ-дијабетеса, ови лекови су прва линија хипогликемици.

На пример, лек Гликлазид (у таблама од 80 мг) ендокринолози именују једну таблету два пута дневно. Не искључујте појаву алергија на лек. Међу контраиндикацијама су: акутне инфекције, тешка обољења јетре и / или бубрега, старости до 18 година, трудноће и лактације.

Диметилбигуанид - активна супстанца Метформин лека (робне марке, итд. - Метформин хидрохлорид Метоспанин, Форметин, Глиформин, глуцонес, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) - инхибирана формирање глукозе и смањује гликогена у јетри. Метформин се узима после оброка - једну таблету (0,5-0,85 г) два пута дневно.

Овај лек је контраиндикован у инфективним болестима, патогенима јетре и бубрега, акутном срчану инсуфицијенцију, као и деци млађој од 15 година и трудницама. Употреба диметилбугванида може изазвати мучнину, повраћање, дијареју, бол у стомаку; са продуженим уласком постоји опасност од развоја мегалобластне анемије.

Хипогликемије агент Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-стандардс Диаглитазон, Амалвииа) се односи на класу глитазони и делује на јетру смањује инсулинску резистенцију. Препоручује се једна таблета (15-30 мг) једном дневно. На листи контраиндикација за овај лек појављују се: дијабетес типа 1, тешка срчана инсуфицијенција, трудноћа и лактација. Није препоручљиво користити пиоглитазон у пацијентима млађим од 18 година. А међу нежељеним ефектима су хипокликемија, анемија, главобоља и болови у мишићима, оток, повећани билирубин и смањење садржаја калцијума.

Превенција

Упозорења МОДИ-дијабетес, као и већина генетски одређених патологија, немогуће је. Ако пацијент има предуслове за развој ове болести, онда лекари препоручују да се избегне гојазност: наравно, ово не може спречити болест, али ће одлагање развоја симптома помоћи.

[25], [26], [27], [28], [29]

Прогноза

Пацијенти са МОДИ 2 имају најбољу прогнозу, јер узрокују лакшу хипергликемију. Остале врсте МОДИ-дијабетеса имају тенденцију да напредују с временом.

[30], [31], [32]