Полицистичка болест бубрега

Аутосомно доминантна полицистичних болест бубрега, одрасле, или како је чешће назива, адулт полицистичних болести бубрега, је наследна болест бубрега окарактерисан присуством вишеструких цисти у оба бубрега. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Ово је најчешћа патологија из групе полицистичких болести бубрега. Његова учесталост у популацији је око 1: 1000 становника, што одговара откривању око 6000 нових случајева болести годишње у земљама као што су Русија и Сједињене Државе. Велика већина болесника са полицистичком бубрежном болешћу развија бубрежну инсуфицијенцију. Међу пацијентима са уремијом лијечених хроничном хемодијализом, пацијенти са поликистичном болешћу обољења у просеку су износили 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Узроци полицистичка болест бубрега

Полицистичка болест бубрега код одраслих је генетски утврђена болест која се наследи аутозомним доминантним типом. То значи да је вероватноћа развоја болести код деце чији родитељи пате од болести полицистичних бубрега износи 50%. Не постоји разлика у наслеђивању болести, у зависности од тога да ли је отац или мајка носилац патолошког гена; Слично томе, болест се једнако често преносе и на дјечаке и девојчице.

Тренутно смо дефинисали три варијанте болести полицистичних бубрега гена мутације 80-85% пацијената са наслеђене типа полицистичних гена 1 - ПКД1-мутација у кратком крака хромозома 16; јавља у 10-15% од полицистичних тип гена 2 - РКД2 мутација на хромозому 4. У 5-10% болесника са дијагнозом новим (прво признате а ипак не декодира) генске мутације. Локализација поремећаја гена утичу на природни ток полицистичних одраслих: у 1. Тип види највећу брзину развоја бубрежне инсуфицијенције, а на 2. И 3. Врсте за полицистични повољан и развој завршној фази бубрежне инсуфицијенције јавља после 70 година.

Како се појављује полицистичка болест бубрега код одраслих и механизам формирања циста у садашњем времену није дефинитивно одређен.

Као резултат активне студије о ћелијским механизмима који су основа формирања циста, идентификоване су следеће значајне везе у овом процесу:

• пролиферацију тубулских ћелија, што доводи до њихове опструкције, дилатације и повећаног интраканалног притиска;
• хередитарно оштећена дилатибилност базалне мембране тубулума, што доводи до дилатације тубуле чак и при нормалном интракханалном притиску;
• претеране акумулације течности, која може бити повезан са кршењем и поларитет натријумове пумпе, као последица, прилив натријум у цисте, али не у крви, као и епителне ћелије производе цисти неутралне масне ћелије које доприносе акумулацији течности.

Показано је да одређени број фактора изазива развој болести полицистичних бубрега. Међу овим хемикалијама и лековима :. Инсектициди, хране конзерванса, дифениламина, антиоксиданси, литијума припреме алоксан и стрептозотоцин, бројни антитуморских лекова, укључујући цисплатин, итд Код пацијената који имају синдром полицистичних ефекат гена наведене факторе манифестује ранији развој цлиницал манифестација болести.

[13], [14], [15], [16]

Симптоми полицистичка болест бубрега

Симптоми полицистичног бубрега подељени су на бубрежни и екстраарни.

Бубрежни симптоми полицистичке болести бубрега код одраслих

• Акутни и трајни болови у абдоминалној шупљини.
• Хематурија  (микро- или макрохематуриа).
• Артеријска хипертензија.
• Инфекција уринарног тракта (бешика, реналних паренхима, циста).
• Непхролитиаза.
• Нефромгегалиа.
• Ренална инсуфицијенција.

Дијагностика полицистичка болест бубрега

Дијагноза "одраслих полицистичних бубрега" поставља на основу типичне клиничке слике болести и идентификацију промена у мокраћи,  хипертензије, бубрежне инсуфицијенције код пацијената са породичном историјом болести бубрега. Потврдите дијагнозу клиничког прегледа пацијента - откривање палпације повећаних туберкулозних бубрега (њихова вриједност може досећи 40 цм) и податке инструменталног истраживања. У срцу инструменталне дијагнозе ове болести лежи откривање циста у бубрегу - главни клинички маркер поликостичке бубрежне болести.

[17], [18], [19], [20], [21]

Третман полицистичка болест бубрега

У садашњој фази, болест полицистичних болести бубрега код одраслих није лијечена. Последњих година (почетком 2000.) покушани су да се развије патогенетски приступ лечењу, који ову патологију разматра са становишта неопластичног процеса. Третман мишева са експерименталних полицистичних антитуморски агенси (паклитаксел) и инхибитор тирозин киназе, инхибирање ћелијске пролиферације, инхибиција довело до смањења расположивог кистообразование и цисте. Ове методе лечења се тестирају у експерименту и још увек нису уведене у клиничку праксу.