Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Породична аденоматозна полипоза.
Последње прегледано: 12.07.2025

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Фамилијарна аденоматозна полипоза је наследна болест која се заснива на развоју вишеструких полипа у дебелом цреву, што доводи до карцинома дебелог црева у доби од 40 година. Болест је обично асимптоматска, али се може приметити хем-позитивна столица. Дијагноза се поставља колоноскопијом и генетским тестирањем. Лечење фамилијарне аденоматозне полипозе је колектомија.
Шта узрокује фамилијарну аденоматозну полипозу?
Фамилијарна аденоматозна полипоза (ФАП) је аутозомно доминантно обољење код којег више од 100 аденоматозних полипа облаже дебело црево и ректум. Болест се јавља код 1 од 8.000 до 14.000 људи. Полипи су присутни код 50% пацијената у доби од 15 година и код 95% у доби од 35 година. Малигнитет се развија код скоро свих нелечених пацијената до 40. године.
Пацијенти такође могу имати разне екстраинтестиналне манифестације (раније назване Гарднеров синдром), укључујући бенигне и малигне лезије. Бенигне лезије укључују дезмоидне туморе, остеоме лобање или мандибуле и лојне цисте и аденоме на другим местима у гастроинтестиналном тракту. Пацијенти имају повећан ризик од малигнитета дуоденума (5% до 11%), панкреаса (2%), штитне жлезде (2%), мозга (медулобластом <1%) и јетре (хепатобластом код 0,7% деце млађе од 5 година).
Дифузна фамилијарна полипоза је наследна болест која се манифестује класичном тријадом: присуство вишеструких полипа (око неколико стотина) из епитела слузокоже; фамилијарна природа лезије; локализација лезије по целом гастроинтестиналном тракту. Болест се завршава обавезним развојем рака као резултатом малигнитета полипа.
Симптоми дифузне (фамилијарне) полипозе
Многи пацијенти са фамилијарном аденоматозном полипозом немају симптоме, али се понекад примећује ректално крварење, обично скривено.
Класификација фамилијарне аденоматозне полипозе
Постоји много класификација полипозе. У иностранству је популарна класификација В. С. Морсона (1974), у којој се разликују 4 типа: неопластична (аденоматозна), хамартоматозна (укључујући јувенилну полипозу и Појц-Јегерсову полипозу), инфламаторна, некласификована (вишеструки мали полипи). Класификација болести праћених формирањем псеудополипа, као што су неспецифични улцерозни колитис и Кронова болест, као дифузна полипоза изазива примедбе, јер формације нису повезане са правим полипима.
У домаћој литератури, класификација В. Д. Федорова, А. М. Никитина (1985) је постала широко распрострањена, узимајући у обзир не само морфолошке промене, већ и фазе развоја болести. Према овој класификацији, разликују се 3 облика полипозе: пролиферативна дифузна, јувенилна дифузна и хамартоматозна.
Пролиферативна дифузна полипоза (преваленција пролиферативних процеса у полипима) је облик који је заузврат подељен у 3 стадијума, што нам омогућава да пратимо динамику болести до развоја рака. Управо код ове групе пацијената учесталост малигнитета полипа је највећа. У стадијуму I (хиперпластична или милијарна полипоза), слузокожа је испуњена ситним (мањим од 0,3 цм) полипима, код којих се хистолошки, на позадини непромењене слузокоже, детектују појединачне крипте са хиперхромним епителијумом и формирајуће групе великих жлезда. Како епител пролиферира, све већа група крипти је укључена у процес и формирају се полипи. У стадијуму II (аденоматозна полипоза) формирају се типични тубуларни аденоми величине до 1 цм, а у стадијуму III (аденопапиломатозна полипоза) формирају се типични тубуловилозни и вилозни аденоми. Индекс малигнитета полипа у стадијуму I био је 17%, а у стадијуму III - 82%. Малигнитет се понекад развија у једном, а чешће у неколико полипа истовремено.
Код јувенилне дифузне полипозе, малигнитет се примећује много ређе (не више од 20%), а код Пеуц-Јегерсовог синдрома - у изолованим случајевима.
Морфолог се суочава са посебним потешкоћама приликом постављања дијагнозе, односно приликом именовања варијанте дифузне полипозе, јер један пацијент може имати комбинацију свих варијетета - од хиперпластичних до јувенилних. Препоручује се постављање дијагнозе на основу „преовлађујућих“ полипа. У овом случају, рак се понекад дијагностикује код пацијената са хамартоматозном или јувенилном варијантом полипозе. У овим случајевима, малигнитет се јавља у тубуларном или тубуловилозном аденому, који су изоловани међу јувенилним и хамартоматозним полипима, или се јавља малигнитет аденоматозних подручја у мешовитим полипима.
Дијагноза фамилијарне аденоматозне полипозе
Дијагноза се поставља када се током колоноскопије открије више од 100 полипа. Дијагноза захтева генетско тестирање како би се идентификовала специфична мутација, која мора бити присутна код сродника првог степена сродства. Ако генетско тестирање није доступно, сродници треба да се подвргну годишњем сигмоидоскопском скринингу почев од 12. године, смањујући учесталост скрининга сваких десет година. Ако се полипи не открију до 50. године, учесталост скрининга се поставља као за пацијенте са просечним ризиком од малигнитета.
Деца родитеља са фамилијарном аденоматозном полипозом треба да се прегледају на хепатобластом од рођења до 5 година, са годишњим мерењем нивоа фетопротеина у серуму и евентуално ултразвуком јетре.
Шта треба испитати?
Лечење дифузне (фамилијарне) полипозе
Колектомија је индикована када се постави дијагноза. Тотална проктоколектомија са илеостомијом или проктектомија са формирањем илеоаналне торбице елиминише ризик од рака. Ако се изведе субтотална колектомија (уклањање већег дела дебелог црева, уз остављање ректума) са илеоректалном анастомозом, преостали ректум треба прегледати свака 3 до 6 месеци; нове полипе треба уклонити или електрокаутеризовати. Аспирин или COX-2 инхибитори могу помоћи у смањењу учесталости нових полипа. Ако се нови полипи појаве пребрзо или у великом броју, неопходно је уклањање ректума са трајном илеостомијом.
Након колектомије, пацијентима је потребна горња гастроинтестинална ендоскопија сваких 6 месеци током 4 године, у зависности од броја полипа (без обзира на врсту) у желуцу и дванаестопалачном цреву. Такође се препоручује годишњи физички преглед штитне жлезде и ултразвук по потреби.