Протеусовог синдрома или делимичног гигантизма

Ријетка болест - Протеусов синдром - је генетска мулти-системска патологија са израженим клиничким манифестацијама, и то: са селективним гигантизмом, поразом крви и лимфног система.

Прво помињање синдрома припада Мицхаел Цохен-у - од 1979. Четири године касније, у Немачкој, патологија је добила своје садашње име - Протеусов синдром, после имена древног грчког божанства Протеуса, многоструког.

Често се Протеусов синдром погрешно дијагностицира као хамартоматозна болест у облику неурофиброматозе, која се аутосомално преносе доминантно.

Друга имена Протеусовог синдрома: вишеструка болест, болест слона човека, синдром парцијалног гигантизма.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиологија

Протеусов синдром се сматра изузетно ретком патологијом, јер је пронађено само око двије стотине таквих случајева. Овакве статистике омогућавају да се тврди да се синдром јавља у мање од једног случаја на 1 милион новорођенчади.

[6], [7], [8], [9]

Узроци протеусов синдром

Разлог за развој Протеусовог синдрома је одређена генетска мутација. Сви знамо да људско тело има велики број ДНК ланаца, који нам се преносе од родитеља. Али понекад током ембрионалног развоја долази до генетског неуспјеха, што доводи до појаве конгениталних генетских болести.

Протеусов синдром се проналази са измењеним АЦТ геном: овај протеин је одговоран за брзину раста ћелија у организму. Ако је особа здрава, онда је АЦТ његов ген у неактиван положај. Код пацијената са Протеусовим синдромом, овај ген је активан и убрзава процес раста ћелија.

Озбиљност манифестације патологије зависи од тога која је у преднаталној фази дошла мутација гена. Раније у овој фази, озбиљнији би био Протеусов синдром.

У овом тренутку научници раде на таквим питањима:

• Како мутација једног гена може утицати на стопу раста апсолутно различитих људских ткива?
• Шта одређује селективни раст ткива - зашто неки пацијенти имају хипертрофију коже, док други имају кости и / или судове?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Фактори ризика

Тачни фактори који утичу на развој Протеусовог синдрома нису познати. Међутим, научници су идентификовали низ фактора који би теоретски могли допринијети појављивању такве патологије код дјетета:

• непланирана концепција;
• одсуство контроле медицинске трудноће;
• вирусне болести труднице;
• коришћење недозвољених дрога у трудноћи, као и хронична и акутна интоксикација;
• пушење и пијење алкохола током трудноће;
• наркоманија;
• недовољан унос витамина и других есенцијалних супстанци у тјелес труднице;
• лоша екологија, радијација, опасна појава.

[16], [17], [18],

Патогенеза

Патогенеза Протеусовог синдрома није у потпуности схваћена. Само је познато да развој патологије доводи до мозаичности соматских ћелија - аномалије комбиновања сексуалних хромозома са доминантним геном, који до сада није утврђен.

Ипак, ту теорију постављају и неки научници, пошто је било појединачних случајева мањег знака болести код родитеља погођених појединаца.

Комбиновани Постојање хипер и хипоплазијом са Протеус синдрома указује на могућу ембрионални соматске рекомбинације, који је узрок најмање три ћелијске подврсте: нормални, Хипертрофична и атрофичних ћелијских структура.

[19], [20], [21], [22]

Симптоми протеусов синдром

Типично, људи са Протеусовим синдромом, у детињству се не разликују од друге деце: патолошке промене почињу да се манифестују током година. Да би се дијагностиковао Протеусов синдром, у почетку је веома тешко, пошто се први знаци болести код сваког пацијента могу разликовати. Једина карактеристична особина болести је раст ткива. У исто време може се развити било које ткиво људског тела: кост, мишић, масно ткиво, као и посуде циркулаторног и лимфног система. Ширење може утицати на готово било који орган. Истина, већи проценат пораста ткива је фиксиран на удовима и у пределу главе.

Протеусов синдром директно утиче на смањење животног века пацијента, а то је због честих проблема са крвним судовима. Међу таквим проблемима, често се јављају тромбоемболија, тромбоза итд. Ништа мање чести су туморски процеси и лезије ендокриног система.

Сама по себи, синдром нема утицаја на смањивање интелектуалног нивоа пацијента, али патолошка пролиферација нервног ткива може изазвати значајан заостатак у менталном развоју.

Први знаци синдрома могу се десити код деце, почевши од 2 или 4 године. Обично су то симптоми:

• повећање величине једног удова;
• повећање величине појединачних костију;
• локално збијање и згушњавање површина коже - на примјер, у лицу, длановима, стопалима;
• развој туморских процеса.

Компликације и посљедице

• Хипертрофична асиметрија руку, ногу и прстију, хеми-гиперплазија, мегалоспондилодисплазија.
• Закривљеност кичмене колоне.
• Повећан језик, абнормални раст непромењене кости лобање (хиперостоза), микроцефалија.
• Васкуларни дефекти, липоми и неви (везивно ткиво, епидермално).
• Локални инвазивни недостаци масног ткива или посуда.
• Цистичне формације у плућима.
• Формирање тромби у дубоким судовима, плућна тромбоемболија.
• Цистичне формације у додацима, бенигни тумори у паротидним пљувачним жлездама, неке врсте онкологије.
• Страбисмус.
• Дефекти зуба.
• Поремећај интелектуалног развоја, проблеми са академским достигнућима.

[23], [24], [25], [26], [27]

Дијагностика протеусов синдром

Скоро је немогуће дијагностиковати Протеусов синдром у почетној фази, с обзиром да су главни дијагностички критеријуми карактеристични симптоми болести:

• пролиферација ткива;
• несразмјерна хипертрофија удова;
• повећање органа или делова тела;
• закривљеност кичме због несразмјерног развоја пршљенова;
• цистичне абнормалности;
• липоми, дефекти циркулаторног и лимфног система.

Анализе за потврђивање дијагнозе Протеусовог синдрома се не спроводе. Обавезно пратите коагулабилност крви, јер се болест карактерише тромбозом и тромбоемболијом.

Инструментална дијагноза може обухватити рентгенски преглед, магнетну резонанцу, компјутеризовану томографију, ангиографију, енцефалографију итд.

• Кс-зраци могу процијенити стање закривљене кичме, као и промјене у коштаном ткиву екстремитета или прстију.
• Томографске методе истраживања помажу у процени стања кранијалне шупљине, откривају недостатке у развоју мозга, откривају васкуларне аномалије, туморе, цисте и сл.
• Енцефалографија се прописује у присуству конвулзија, да би се утврдио њихов узрок.
• Ангиографија и доплерографија омогућавају утврђивање присуства тромбозе и емболије дубоких судова.

Понекад са Протеусовим синдромом, посебно у присуству туморских процеса, лекари прописују хистолошки преглед са прелиминарном биопсијом.

[28]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза Протеусовог синдрома врши се са следећим болестима:

• са синдромом Клиппел-Треноне-Вебер;
• са неурофиброматозом;
• са енцефалокраниолипоматозом;
• са синдромом липоматозе-хемихиперплазије.

[29], [30], [31], [32],

Третман протеусов синдром

Протеусов синдром се сматра неизлечном болешћу. Међутим, рана дијагноза болести може успешно превазићи главне знаке патологије и избјећи компликације. На примјер, када је кичма хрбта закривљена, са прекомерним растом коштаног ткива, ако се дужина удубљења не поклапа, од пацијента се тражи да користи посебне ортопедске уређаје.

Ако се поремећај примећује у систему хематопоезе или се открије пораст туморских процеса, онда пацијент са Протеусовим синдромом треба да буде под доживотним медицинским надзором.

Третман лек Протеус синдрома само код именовања симптоматских лекова. Ово укључује лекове против болова (ибупрофен, Кетолонг), диуретике (фуросемид, Ласик), антикоагуланте (хепарин, Фрагмин, Фондапаринук, Тинзапарин), васопрессорс (допамин, добутамин), тромболитика (урокиназа, стрептокиназа, алтеплазом).

Лекови дозвољени за Протеусов синдром

	Дозирање и администрација	Нежељени ефекти	Посебна упутства
Ибупрофен	Код болова узимамо 600 мг 2-3 пута дневно.	Пријем може пратити мучнина, диспепсија, бол у стомаку.	Ибупрофен се не користи за повреде хематопоетске функције.
Лазикс	Уз отечење узимајте 20-80 мг дневно, уз могућност даљег повећања дозе.	Могуће смањење притиска, слабости, бол у глави, жеђи, алергија.	Пријем лекова треба комбиновати са компензацијом поремећаја електролита.
Тинзапарин	Користи се као антикоагулант према индивидуалним режимима лечења.	Са продуженим лечењем, могуће је развити хеморагичне компликације.	Лек се користи, стално прати степен крварења крви.
Добутамин	Лек се користи према индивидуално одабраним шемама.	Дуготрајно лечење може изазвати аритмију, промене крвног притиска.	Код лечења лека потребно је пратити срчани притисак, крвни притисак, диурезу.
Стрептокиназа	Лијек се примјењује интравенозно капањем, у просјечној дози од 250.000 ИУ у 50 мл физиолошког раствора с стопом од 30 капсула / мин.	Могућа хипер-реакција на протеине: бол у глави, мучнина, грозница.	Лечење се врши контролом крвне коагулације и нивоа фибриногена.

Витамини

Дијета особе која пати од Протеусовог синдрома треба да садржи витаминске и уравнотежене оброке. Поред тога, периодично можете узимати додатне витамине - углавном да ојачате крвне судове, срце, да побољшате стање и структуру ћелија и ткива.

• Рибоксин - погодно утиче на метаболичке процесе и функције јетре
• Аспартам - спречава проблеме са кардиоваскуларним системом.
• Доппелхерз - садржи калијум неопходан за болесни организам и корисне Омега-3 киселине.
• Сопхора је лек за спречавање васкуларних и срчаних болести.
• Асцорутин - лек за одржавање нормалног стања васкуларног зида, за спречавање тромбозе.

Витамински препарати се обично прописују појединачно, јер неки пацијенти могу бити нетолерантни за одређену компоненту.

Физиотерапеутски третман

Физиотерапија са Протеусовим синдромом је обично усмерена на одржавање функције кардиоваскуларног система, побољшање коронарне и периферне циркулације. Са побољшањем циркулације крви, ниво транспорта кисеоника се повећава, процеси у централном нервном систему и аутономни нервни систем су олакшани, а неуроендокрине и имуни одговори су нормализовани.

Да би се побољшао стање пацијента са Протеусовим синдромом, могу се користити различите физиотерапијске методе, у зависности од доминантне манифестације болести.

Контраиндикације за физиотерапију могу укључивати:

• нестабилна ангина;
• озбиљна крварења;
• тешке поремећаје срчаног ритма;
• анеуризма;
• грозничав услови;
• онкологија и сумња на сличне процесе;
• тромбоемболизам;
• инфарктна-пнеумонија.

Конкретне процедуре за Протеус синдрома зависи од тежине функционалних поремећаја кардиоваскуларног система, о стању нервног система и неурохормонал регулисање циркулације крви, као и присуству других проблема у телу.

Алтернативни третман

Да би се побољшао квалитет крви у Протеусовом синдрому, препоручљиво је редовно пити напитке од јагодичастог вибурнума, морске букве, бруснице, боровнице.

Да би се спречила тромбоза у Протеусовом синдрому, чајеви и инфузије сматрају се корисним на бази мајке и маћеха, пубесцентних, астрагалуса, комфрија, листова малине. Пиво 1 тбсп. Л. Биљке у ½ литре воде која се загрева, инсистира се испод поклопца пре хладјења. Такав лек је пијан на пола чаше три пута дневно.

Велика предност је познати ђумбир чај: он разбија крв и побољшава циркулацију крви, спречава акумулацију токсина. Да би направили терапеутски ђумбир чај, парче ђумбирског корена гурнуо је на грубо и сипао воденом кухном кухињом, инсистира на 20 минута. Након хлађења у пиће, додајте мало меда и / или лимуна. Да бисте побољшали лимфни ток у таквом чају, можете додати још мало цимета.

Ако погођена ткива формирају едем, онда користите овај метод: у погођена подручја нанијете резане парадајзне резанце: након 3-4 сата, лобуле се замјењују са свежим.

Пример лечења Протеусовог синдрома уз помоћ мумија:

• раствара се 8 г мумије у 500 мл куване воде;
• пијте у року од 10 дана од 1 тбсп. Л. Ујутру на празан желудац.

Ток третмана се може поновити након 5 дана. Укупно се препоручује 4 курса.

Погађена подручја могу се третирати мастима, што је 20% разблажена мумија у смеши са вазелином.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Биљни третман

• Ризом гинсенга се узима пре оброка - 20 капи тинктуре на алкохол три пута дневно, или у таблете од 0,15-0,3 г три пута дневно. Трајање пријема је ½-1 мјесец.
• Припремите смешу од 20 грама кора, 80 грама беза, 100 грама врбе од врбе. Припремите инфузију од 1 тбсп. Л. Добијене смеше и 250 мл воде која је кључала. Лек се пије 2 чаше дневно.
• Узмите тинктуру белог лука у количини од 20 капи до 3 пута дневно, или тинктуру лука - 25 капи три пута дневно, месец дана.
• Уз едеме, биљни чајеви се израђују на биљним листовима, биљним ножевима, коренином першуна, јагодичастим јагодама, коренима одједрела, боковима.

Хомеопатија

До данас су многи медицински специјалисти препознали ефикасност хомеопатских лекова у лечењу различитих, укључујући хроничне болести. Постоје и хомеопатски лекови који могу помоћи, ако не и излечи, а затим значајно ослабе манифестације такве болести као Протеусов синдром.

На пример, Лимпхомиосот је сложена хомеопатска припрема немачке производње која обавља неколико корисних функција у телу:

• уклања отровне супстанце, производе ткива и метаболизам;
• зауставља патолошку пролиферацију ткива;
• спречава настанак едема.

Лимпхомиосот се може купити у апотекама у облику капљица, таблета или ињекције. Лек се препоручује за употребу на рецепт лекара три пута дневно (таблете или капи), или 1-3 пута недељно (интрамускуларно или субкутано убризгавање). Ток третмана са лимфомиосом може трајати дуго, ако је потребно до неколико месеци.

Да би се побољшала ефикасност лека, може се комбиновати са другим хомеопатским лековима. Најчешће користе такве лекове: конијум, тјуја, калцијум флуорид. Мање често и према исказу - Соланум Туберозум, суццинум, апис и тропеолум.

Додатно, током последње деценије активно користе потенцирана кеилоновие агенаса (лекови регулатори митотичка деобе ћелија), средства епидермални фактор раста (ЕГФ), фактор раста фибробласта (ФГФ) агенсе.

Наведени лекови практично немају непријатне нежељене ефекте, али могу знатно побољшати стање пацијената са Протеусовим синдромом.

Оперативни третман

Неке врсте пролиферације ткива у Протеусовом синдрому захтевају брзу корекцију. На пример, са деформацијама вилица,

• хируршка ортодонтска корекција оклузија;
• изградња појединачних зуба, формирање десне зуба;
• максилофацијалне интервенције итд.

У присуству коже и поткожног раста, могу се користити површински хемангиоми, њихово ласерско уклањање или цриодеструкција. Цистичне формације и тумори (укључујући и унутрашње) уклањају се захваљујући операцији.

• Операција се може захтевати прогресивном кривином кичме, уз прекомерно продужење прстију итд.
• Оперативна интервенција је оправдана у присуству раста који ометају нормалну функцију дисања, вида, слуха, као и оних који се налазе у пољу виталних органа.
• Нужно уклоњени растови склони брзом порасту.

Неке операције са Протеусовим синдромом се изводе из естетских разлога - на примјер, ако се раст ткива налази у подручју лица или главе.

Превенција

Научници су формулисали тзв. "10 заповести" за жене, на превенцији прирођаја у будућем детету, укључујући и спречавање Протеусовог синдрома. Такве "заповести" се састоје од следећих препорука:

1. Жена која је у репродуктивном добу, је сексуално активна и није заштићена, треба бити спремна да буде у стању да затрудни у било ком тренутку.
2. Трудноћа треба увијек бити правилно планирана, а пожељно је то урадити у доби од 30-35 година.
3. Током читавог периода трудноће потребно је посјетити лијечника и пратити ток трудноће и стање фетуса.
4. Пре почетка трудноће, препоручљиво је да се вакцинишете против рубеле. Када трудноћа треба да се пази на контакт са људима који пате од вирусних болести - да не посећују јавна места током епидемија, опрати руке сапуном по доласку са улице итд.
5. Категорично, не би требало да узимате лекове током трудноће без дозволе лекара.
6. Не можете пити алкохол, пушити и узимати дрогу.
7. У наставку претходног става треба избегавати места и просторије за пушење.
8. Неопходно је једити уравнотежену и уравнотежену исхрану, да конзумира довољно биљне хране.
9. Ако је могуће, требало би да се одморите током трудноће, не преоптерећујете тело физичким радом.
10. За било какве сумње или сумње, консултујте лекара.

[39], [40], [41]

Прогноза

Све врсте компликација - на пример, абнормални функција централног нервног система, рапидно повећава кривљење кичме, тромбоза, унутрашњи орган - може негативно да утиче на квалитет и животни очекивано пацијената са дијагнозом Протеус синдромом.

Што се раније ова дијагноза утврди, већа је вјероватноћа да пацијент избегава многе компликације. А благовремене превентивне и куративне мере могу позитивно утицати на квалитет живота, повећати његово трајање.

Генерално, Протеусов синдром код пацијената којима није потребан хируршки третман не спречава спровођење релативно активног начина живота.

[42]