Ретинобластом код деце

Ретинобластом је најчешћа малигна неоплазма у педијатријској офталмологији. То је конгенитални тумор ембрионалних структура мрежнице, чији први знаци се јављају у раним годинама. Ретинобластом се може десити спорадично или бити наслеђен.

Инциденца ретинобластома варира у оквиру 1 на 15 000-30 000 живорођених. У САД је око 200 нових случајева годишње, од којих је 40-60 билатералних.

Око 80% случајева ретинобластома дијагностикује се прије 3-4 године, вршна инциденца пада на 2 године. Билатерална лезија се дијагностикује раније него једнострана.

Ретинобластому се често доводи у везу са више урођених аномалија: кардиоваскуларних малформација, расцепа тврдог непца, кортикалне хиперостосис, дентоногенезе имперфецта, породичних урођених катаракте.

Ретинобластому познат међународној онкологија заједнице као готово савршен модел за проучавање карциногенезе, посебно њене наследне природе. Узрок овог тумора - мутација или губитак оба копија гена алела РБ1 (супресор гена се налази у 13кл4), што доводи до прекида контроле ћелијског циклуса, јер ген кодира нуклеарни фосфопротеин са молекулском тежином од 110 кДа супрессируиусцхни репликацији ДНК. Ретинобластому се јавља у 80-90% носилаца хромозомопатија који одражава модел развоја од малигнитета «две хитове модела», развио Кнудсон. Према овом моделу, наследни малигни тумори развијају у ембрионалних ћелија мутације у комбинацији са соматске мутације у истом алел. За развој не-наследног канцера потребна су две соматске мутације. Први мутација, према Кнудсон теорији, настаје презиготи фази, па абнормални ген садржи све ћелије тела. У постзиготној фази туморигенезе потребна је само једна мутација (соматска). Ова теорија објашњава развој билатералне или мултифокалног облика болести код пацијената са историјом наследног историје. Присуство абнормалних копија или губитка алела у свим ћелијама у телу такође објашњава разлог ранијег развој тумора код пацијената са породичне облика болести. Потреба за две паралелне соматске мутације током туморигенезу објашњава преваленцију унифо-Калнои тумора код пацијената са нон-хередитари облика ретинобластом.

Деца са породичним обликом ретинобластома (40% свих ретинобластома) имају тенденцију да развију другу неоплазу. По правилу, то су чврсти тумори који се јављају у 70% случајева у зони зрацења, у 30% случајева - у другим подручјима. Најчешћи су саркоми, укључујући остеосарком.

Симптоми ретинобластома

Најчешће посматрани спољни знаци су страбизам и леукокорија ("бели" рефлекс фундуса). На ретини, тумор изгледа као један или више жаришта беличасте боје. Тумор може постати ендофитичан, пенетрацијом у све медије у оку, или изоофитично, утичући на ретино. Остали симптоми су периорбитална упала, фиксна зеница, хетерозромија ириса. Губитак вида у малој деци се не може манифестовати жалбама. Ако нема секундарног глаукома или упале, интраокуларни тумори су безболни. Присуство тумора у предњим дијеловима очна, као што је метастаза, повезано је са лошом прогнозом. Главни начини метастатског ретинобластом - а контакт од оптичког нерва, оптичког нерва плашт на, хематогеницалли (за мрежњаче вена) и ендопхитиц клијање у орбити.

Симптоми ретинобластома

Дијагноза ретинобластома

Дијагноза ретинобластома се утврђује на основу клиничког офталмолошког прегледа, радиографије и ултразвучности без патоморфолошке потврде. У присуству породичне историје, децу треба прегледати од офталмолога одмах након рођења.

За потврђивање дијагнозе и одређивање обима лезије (укључујући откривање тумора на пинеалном подручју) препоручује се ЦТ или МРИ орбите.

Дијагноза ретинобластома

Третман ретинобластома

Ретинобластома - један од чврстих тумора детињства, најуспешније лечити обезбеђен правовремена дијагноза и терапија са употребом савремених метода (брахитерапије, фотокоагулације, тхермоцхемотхерапи, криотерапија, хемиотерапија). Укупни опстанак, према различитим подацима из литературе, варира од 90 до 95%. Главни узроци смрти у првој деценији живота (до 50%) - развој интракранијалних тумора или синхроно са метахрони ретинобластом, слабо неконтролисаном метастаза тумора изван централног нервног система, развој додатних малигнитета.

Избор методе лечења зависи од величине, локације и броја жаришта, искуства и могућности медицинског центра, ризик укључивања другог ока. Већина деце са једностраним туморима има прилично напредну фазу болести, често без могућности очувања вида погођеног ока. Због тога једначина често постаје начин избора. Ако се дијагноза ради рано, може се предузети алтернативно лечење у циљу очувања вида - фотокуагулације, криотерапије или зрачења.

Како се лијечи ретинобластом?

[1], [2], [3], [4], [5]