Синдром (болест) Гарднера

По први пут у 1951., Е. Ј. Гарднер, а после 2 године Е. Ј. Гарднер и Р. С. Рицхардс описао врсту болести коју карактерише више кожних и поткожних лезија насталих истовремено са туморским лезијама костију и тумора меких ткива. Тренутно, ова болест, комбинујући полипоза гастроинтестиналног тракта, мултипла остеом и остеофиброма, тумора меких ткива, назван Гарднер синдром.

Утврђено је да је Гарднер је синдром - плеотропни доминантна наследна болест пенетрантност са различитим степенима, на основу мезенхијалног дисплазија. Клиничка и морфолошка слика - више полипоза колона (понекад дванаестопалачно црево и стомак) са тенденцијом ка малигним дегенерацијом вишеструким остеом и остеофиброма костију лобање и другим деловима скелета, различние атером, дермоид цисте, субкутане фиброма, леиомиом, превременог губитка зуба. Први манифестације болести се најчешће детектује код особа старијих од 10 година, често након 20 година. Након описа овај симптом Гарднер појавио у литератури, појасниле његове клиничке манифестације, посебно у овим синдромом у неким случајевима описаним као присуство полипа у дуоденума и желуца. Ј.Сузанне ет ал. (1977) наглашавају опасност од малигнитета полипа дебелог црева, од којих фреквенција је 95%, и развој аденокарцинома дуоденума полипа (ако их има) у литератури пуно таквих опажања. Није још сасвим јасно "место" Гарднер синдром, између осталих варијанти генетички пренесена облике полипоза дигестивног тракта, нарочито основна разлика између облика описаног Г А. Фуцхс (1975), у којој посматраној истовремено са полипозом желуца и рака дебелог црева, мултипле хрскавичавим екостосис, а облик и Х. Хартунг Р. Корцхер (1976), у којем више полипозу дигестивног тракта, остеоме и фибролипома комбинацији са бронхиектазије. Могуће је да је једна од Гарднер синдром ( "моносемеиотиц форма") је изолован лезија (полипоза) дигестивног тракта. Неопходно је разликовати ову болест од других врста полипа и полипоза дигестивног тракта.

Симптоми Гарднеровог синдрома

Као и код других облика вишеструке полипозе, дуго се болест не може манифестовати са било којим симптомима - пре периода развоја компликација - масивног цревног крварења, опструктивне опструкције црева, малигнитета. Верује се да се колоректални карцином Гарднеровог синдрома (болести) јавља врло често - готово у 95% случајева.

Главна дијагностичка метода је рентгенски снимак (за детекцију полипа дебелог црева - иригоскопија, за детекцију костних лезија - радиографију или сцинтиграфију скелета). Горње и доње вилице су чешће погођене од костију.

Диференцијална дијагноза

Прво, треба да постоји диференцијалну дијагнозу између нормалне, најчешће полипа - .. Аденоматоус, грануломатозно итд с једне стране, и различити облици вишеструког хередитари полипоза, оштећење или свим деловима дигестивног тракта, или само дебелог црева. Друго, треба узети у обзир "миљеника" на локацији полипа и неког облика наследног полипоза, са пратећим променама на кожи, меких ткива, кости, карактеристичним за неке од својих облика. Треће, потребно је узети у обзир податке о наследној историји (присуство неког облика наследне полипозе, рака дебелог црева у једном или више чланова породице).

[1], [2], [3]

Лечење Гарднеровог синдрома

Лечење Гарднеровог синдрома је хируршко, с обзиром на изузетно висок ризик од развоја колоректалног карцинома. ЈК Стауффер (1970) ет ал. Рецомменд профилактички царри укупна колектомија (уклањање дебелог црева) са илеостоми или наметнути илеоректални анастомоза (ако пре процтосцопе је детектован у ректуму полипи). С обзиром да је малигнитет полипа у већини случајева има мало касније него у наследни малољетнике полипоза породице, превентивна операција може да се изведе после пацијената 20-25 година старости. Након отказивања рада мора бити обавезан лекарски преглед за пацијенте са колоноскопију није мања од 1 пута у 6-8 месеци. На одлуку родитеља у породици која је у прошлости су се догодиле најмање један случај наследног полипоза, имају децу треба да генетско саветовање. Када компликације полипоза цревне крварење, интусусцепција или опструктивна (полип) дебелог црева опструкције - хитан хоспитализацију на хируршком одељењу и обично операције (осим ако постоје озбиљни контраиндикације).