Полицистичка болест бубрега код деце

Аутозомно рецесивно полицистична болест, такође познат као болести полицистичних бубрега полицистичних децом или децом бубрега, је наследна болест новорођенчета или одојчади, карактерише развојем вишеструких цисти у оба бубрега и перипорталним фиброзе.

[1],

Епидемиологија

Полицистичка болест бубрега код деце је веома ретка болест: његова инциденца је 1: 6000-1: 40,000 живих новорођенчади. Полицистичка болест бубрега код деце се наследи аутосомним рецесивним путем. Локализација оштећења гена још није утврђена.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Узроци полицистичка болест бубрега код деце

Са развојем болести код новорођенчади, цисте се формирају у подручју дисталних тубула и сакупљајућих цеви. Бубрежни гломерули, интерканиелни интерститиум, чиликс, карлице и уретер остају нетакнути. Као резултат, радијус у пределу бубрежног кортекса открива велике цисте, што доводи до наглог повећања величине бубрега. Ако се патолошки процес развија касније, у раном детињству, онда се број циста и њихова величина смањује. Осим бубрега, јетра је укључено у патолошки процес. Морфолошки преглед открива проширење интрахепатичних жучних канала, слику перипорталне фиброзе. Узроци и патогенеза полицистичких бубрега код деце нису адекватно проучавани.

[8], [9], [10], [11]

Симптоми полицистичка болест бубрега код деце

У зависности од старосне доби деце, у којој су се појавили први симптоми полицистичне болести бубрега код деце, идентификоване су четири групе: перинатална, неонатална, рано детињство и малољетник. Групе се значајно разликују у клиничкој слици и прогнози болести. Када перинатални и неонатални развој болести код новорођенчади од 90% цисте бубрега ткива замењено, што доводи до наглог пораста у бубрегу и, сходно томе, обим стомака. Деца развијају брзу прогресивну бубрежну инсуфицијенцију, али узрок смрти (који се јавља у року од неколико дана од порођаја) је респираторни дистрес синдром због хипоплазије плућа и пнеумотхорака.

Са развојем полицистичних бубрега код деце у раном детињству (од 3 до 6 месеци) и малолетног узраста (од 6 месеци до 5 година), број циста је много мањи, али се јављају знаци патолошке функције јетре. Код ове деце, клинички преглед открива повећање величине бубрега, јетре и често хепатоспленомегалије. Најчешћи симптоми полицистичне бубрежне болести код деце су упорна висока  артеријска хипертензија, инфекција уринарног тракта. Постепено се развија бубрежна инсуфицијенција, манифестирана поремећеном функцијом бубрега, развојем анемије, остеодистрофијом и значајним застојем у расту детета. Истовремено, постоје манифестације хепатичне фиброзе, која је често компликована есопхагалним и гастроинтестиналним крварењем, развојем порталске хипертензије.

Прогноза код пацијената раног детињства и малољетничког доба је знатно боља него код дјеце неонаталне или перинаталне групе: смрт се јавља у 2-15 година од појаве болести. У новијим студијама показано је да уз активно симптоматско лечење деца која су преживјела првих 78 месеци живота доживјеле су 15 година старости. Узроци смрти код деце са полицистичком бубрежном болешћу су бубрежна инсуфицијенција или компликације отказа јетре.

Дијагностика полицистичка болест бубрега код деце

Дијагноза полицистичких бубрега деце темељи се на типичној клиничкој слици болести, дијагноза потврђују подаци о инструменталном прегледу -  ултразвук, сцинтиграфија и ЦТ бубрега и јетре. Често се биопсија јетре за пункцију користи за разјашњавање патологије јетре.

[12], [13], [14]

Третман полицистичка болест бубрега код деце

Специфичан третман полицистичке болести бубрега је одсутан. Својим развојем у раном детињству или малолетном добу, терапеутске мере имају за циљ спречавање прогресије бубрежне и јетрне инсуфицијенције. У том смислу, фокус је на лијечењу артеријске хипертензије и инфекција уринарног тракта. Третман напредне хроничне бубрежне инсуфицијенције је опћенито прихваћен и нема специфичне карактеристике (видјети хроничну бубрежну инсуфицијенцију). У развоју компликација периферне цирозе (портал хипертензије), последњих година су успешно користили портоцавал или спленоренално шантовање. Препоручују се пацијенти са терминалном хроничном бубрежном инсуфицијенцијом и тешком бубрежном инсуфицијенцијом комбиноване трансплантације јетре и трансплантације бубрега.