Анемија српског ћелија

Анемија српског ћелија је тешка хронична хемолитичка анемија која се јавља код особа које су хомозиготне за српски облик генома, уз високу стопу смртности. Најчешће се ова болест јавља код људи из Африке. Инциденца анемије српастих ћелија је 1: 625 новорођенчади. Хомозиготи не синтетизују ХбА, њихови еритроцити садрже 90-100% ХбС.

Хемоглобинопатије срчаних ћелија су широко распрострањене међу људима који живе у тропској Африци иу неким деловима Индије, мање су чести на Медитерану, на Блиском Истоку и на Америкама. У вези са распрострањеном миграцијом становништва недавно је почело да се појављује у западној Европи.

Анемија српског ћелија је узрокована хомозиготом код Хб С или двоструком хетерозиготом: Хб С-β-таласемијом или Хб СЦ (Хб СЕ, Хб СД).

[1], [2], [3]

Узроци анемије српастих ћелија

Основни недостатак у овој болести је развој ХБС због спонтане мутације и брисања п-глобин гена на хромозому 11 који доводи до супституције валина за глутаминске киселине у ланцу поситион ВИР-полипептида (а ₂, п ₂, вратило 6). Деоксигенацијом узрокује аномалије полице деоксидовану молекуле хемоглобина у форми монофиламентима, која као резултат агрегације претвара у кристале, мењајући тако еритроцита мембрану, која је на крају у пратњи формирањем срп ћелија. Верује се да присуство у телу анемичног гена српског ћелија даје пацијенту одређени степен отпорности на маларију.

Узроци и патогенеза анемије српастих ћелија

[4], [5], [6]

Симптоми српске ћелијске анемије

Болест се јавља у облику бола напада епизоде (криза) повезане са оклузијом капилара у спонтаним "серпленииа" еритроцита, наизменично са периодима ремисије. Кризе могу бити изазване интеркурентним болестима, климатским условима, стресима, спонтаном појављивању кризе је могуће.

Клиничке манифестације болести обично се појављују до краја прве године живота. Фетални хемоглобин (ХбФ) превладава код новорођенчади, пошто се концентрација ХбС повећава у постнаталном периоду ХбФ. Интраваскуларни "вишак" и знаци хемолизе могу се детектовати већ у доби од 6-8 недеља, међутим, клиничке манифестације болести, по правилу, нису типичне до 5-6 месеци старости.

Симптоми српске ћелијске анемије

Дијагноза анемије српастих ћелија

У хемограму се открива нормохромна хиперрегенеративна анемија - концентрација хемоглобина је обично 60 ~ 80 г / л, број ретикулоцита је 50-150%. У размазима периферне крви обично садрже црвене крвне ћелије, подвргнуте иреверзибилном "српу" - српастим еритроцитима; Такође су пронађени анизо- и поикилоцитоза, полихроматопхилиа, овалоцитоза, микро- и макроцитоза, а пронађена су тела Кебот и Јолли. Укупан број леукоцита повећан је на 12-20 к 10 ⁹ / л, примећена је неутрофилија; број тромбоцита је повећан, стопа седиментације еритроцита је смањена.

Дијагноза анемије српастих ћелија

[7], [8], [9], [10], [11]

Лечење анемије српастих ћелија

Терапија трансфузијом анемије српастих ћелија је захваћена повећаним вискозитетом крви док се ниво Хб С значајно не смањи; Не би требало да прелази 25-30% пре почетка трансфузије масе еритроцита. Хитна трансфузија крви је назначена само ако је потребно повећати транспортну функцију крви без значајног смањења нивоа Хб С, на пример:

• са тешком анемијом;
• при секвестрационном кризе;
• при апластическом кризе;
• у случају губитка крви;
• пре операције.

Како се третира анемија српске ћелије?