Болести деце (педијатрија)

Мукополисахаридоза, тип И: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Муцополисаццхаридосис тип И - аутозомно рецесивно обољење које се јавља као последица смањене активности лизозомалног Ал-идуронидази, која је укључена у метаболизму глукозаминогликана. Болест се карактерише прогресивним поремећајима унутрашњих органа, системом костију, психонеуролошким и кардиопулмонарним поремећајима.

Мучополисахаридоза код деце: симптоми, дијагноза, лечење

Мучополисахаридоза (МПС) је наследна метаболичка болест из групе болести лизозомских акумулација. Развој наследне муцополисаццхаридосис узроковане дисфункције лизозомалног ензима укључених у деградацији Гликозаминогликани (ГАГ) - главна структурна компонента интрацелуларног матрикса.

Поремећај метаболизма фруктозе (фруктозурија) код деце: симптоми, дијагноза, лечење

Три наследна поремећаја метаболизма фруктозе су позната код људи. Фруктозурија (фаилуре фруктокиназа) - асимптоматски стање повезано са високим садржајем фруктозе у урину: наследне интолеранције на фруктозу (недостатак алдолаза Б) и недостатак фруктозе-1,6-бисфосфатазе, као и код дефеката глуконеогенезе.

Поремећај метаболизма галактозе (галактоземија) код деце

Галактоземија је наследна болест узрокована абнормалностима у метаболизму галактозе. Симптоми галактоземије укључују поремећену функцију јетре и бубрега, смањену когнитивну функцију, катаракте и преурањени недостатак јајника. Дијагноза се заснива на проучавању ензима еритроцита. Третман се састоји од дијете која не садржи галактозу.

Кршење размене угљених хидрата код деце

Поремећаји метаболизма угљених хидрата су група заједничких наследних метаболичких поремећаја. Угљени хидрати - један од главних извора метаболичке енергије у ћелији, међу њима посебно место су моносугари - галактоза, глукоза, фруктоза и полисахарид - гликоген. Кључни субстрат енергетског метаболизма је глукоза.

Патогенеза гликогенеза

Глукоза-6-фосфатаза катализује коначну реакцију како глуконеогенезе, тако и хидролизе гликогена и извршава хидролизу глукоза-6-фосфата у глукозу и неоргански фосфат. Глукоза-6-фосфатаза је посебан ензим између јетре који је укључен у метаболизам гликогена. Активни центар глукоза-6-фосфатазе налази се у лумену ендоплазматичног ретикулума, што захтева транспорт свих супстрата и производа реакције кроз мембрану.

Гликогеноза код деце

Гликогенозе су узроковане недостатком ензима укључених у синтезу или цепање гликогена; недостатак може доћи у јетри или мишићима и изазвати хипогликемију или депозицију абнормалних количина или врста гликогена (или његових интермедијских метаболита) у ткивима.

Хиперпаратироидизам код деце

Хиперпаратироидизам - вишак производње партхироид хормона. Прекомерна производња паратироидног хормона може бити последица примарне патологије паратироидне жлезде - аденом или идиопатске хиперплазије (примарни хиперпаратироидизам).

Хипопатрироидизам код деце

Хипопатрироидизам - недостатак функције паратироидне жлезде, карактерише се смањењем производње паратироидног хормона и кршењем метаболизма калцијума и фосфора.

Не-дијабетес код деце

Не-дијабетес мелитус - болест узрокована апсолутним или релативним недостатком антидуиретичног хормона, карактеришу полиурија и полидипсија. Антидиуретички хормон стимулише реабсорпцију воде у сакупљивим тубулама бубрега и регулише метаболизам воде у телу.

Здравље