Болести деце (педијатрија)

Синдактилија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Синдактички - конгенитална малформација руке, која се састоји од удруживања два или више прстију са кршењем козметичког и функционалног стања. Ова аномалија се понекад примећује у изолованом облику, у ком случају развојни поремећај се може сматрати дијагнозом. У овим случајевима, прсти су развијени у потпуности, али између њих постоји меко-ткиво или фузија костију.

Урођене малформације горњих удова

И.В. Схведовцхенко (1993) је развио класификацију конгениталних малформација горњих екстремитета, док је аутор систематизовао и представио у облику табеле све облике неразвијености према тератолошким серијама. Развијени су основни принципи, стратегија и тактика лечења конгениталних малформација згорњих екстремитета.

Испитивање деце са метаболичким синдромом

Здравствену група код деце и адолесцената са метаболичким синдромом, у зависности од тежине клиничке маркера болести - ИИИ или ИВ, В Када бирате занимање показује све врсте интелектуалног рада, као и ради као лаборант, а цртач, механичара. Не можете радити са опасним опасностима (буком и вибрацијама), са прописаним темпом рада (транспортера), не показујте рад у присилним положајима, у ноћним сменама. Контраиндиковани рад повезан са стресом и пословним путовањима.

Метаболички синдром код деце

Метаболички синдром - симптом метаболичке, хормоналним и психосоматских поремећаја који се заснивају абдоминално-висцералног (централни) гојазност са инсулинске резистенције и компензаторног хиперинсулинемија.

Мукополисахаридоза, тип ИКС: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Муцополисахаридоза, тип ИКС је изузетно ретка врста мукополисахаридозе. До данас постоји један клинички опис једног пацијента, дјевојке од 14 година.

Мукополисахаридоза, тип ВИИ: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Муцополисаццхаридосис ВИИ - прогресивна аутозомно рецесивно обољење које се јавља као последица смањења активности лизозомалног бета-Д-глукуронидазе, учествује у метаболизму дерматан сулфата, хепаран сулфат и хондроитин сулфата.

Мукополисахаридоза, тип ИВ

Муцополисаццхаридосис ИВ - аутозомно рецесивно прогресивна генетски хетерогена болест која резултира из мутација гена који кодирају галактозу-6-сулпхатасе (Н-ацетилгалактозамин-6-сулпхатасе), који је укључен у метаболизам кератан сулфат и хондроитин сулфат, или у генском бета-галактозидазу (овај образац је алелска варијанта Гмл-ганглиозидоза) доводи до испољавања муцополисаццхаридосис ИВА и ИВБ респективно муцополисаццхаридосис.

Мукополисахаридоза, тип ВИ: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Муцополисахаридоза, тип ВИ је аутосомална рецесивна болест коју карактерише тешки или благи клинички симптоми; је сличан Хурлеровом синдрому, али се од њега разликује са задржаним интелектом.

Мукополисахаридоза тип 3

Муцополисахаридоза, тип ИИИ - генетски хетерогена група болести наслеђених аутосомалним рецесивним типом. Постоје четири носолошке форме које се разликују у степену манифестације клиничких манифестација и примарног биохемијског дефекта.

Мукополисахаридоза, тип ИИ: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Муцополисаццхаридосис тип ИИ - конкатенира са Кс-линкед рецесивно обољење услед смањене активности лисосомал идуронате-2-сулпхатасе, која је укључена у метаболизму глукозаминогликана. Мучополисахаридоза ИИ се карактерише прогресивним психонеуролошким поремећајима, хепатоспленомегалијом, кардиопулмонарним поремећајима, деформитетима костију. До сада су описана два случаја болести код дјевојчица повезаних са инактивацијом другог, нормалног, Кс хромозома.

Здравље