Болести деце (педијатрија)

Дијагноза анемије српастих ћелија

У хемограму се открива нормохромна хиперрегенеративна анемија - концентрација хемоглобина је обично 60 ~ 80 г / л, број ретикулоцита је 50-150%. У размазима периферне крви обично садржи црвене крвне ћелије, подвргнуте иреверзибилном "српу" - српским еритроцитима; Такође су пронађени анизо- и поикилоцитоза, полихроматопхилиа, овалоцитоза, микро- и макроцитоза, а пронађена су тела Кебот и Јолли.

Симптоми српске ћелијске анемије

Анемија ћелија-ћелија се јавља у облику епизода болних напада (кризе) повезаних са оклузијом капилара као резултат спонтаних "циррус" еритроцита наизменично са периодима ремисије. Кризе могу бити изазване интеркурентним болестима, климатским условима, стресима, спонтаном појављивању кризе је могуће.

Узроци и патогенеза анемије српастих ћелија

Основни недостатак у овој болести је развој ХБС због спонтане мутације и брисања п-глобин гена на хромозому 11 који доводи до супституције валина за глутаминске киселине на положају ВИР-полипептидни ланац (а2, β2, вратила 6).

Анемија српског ћелија

Анемија српског ћелија је тешка хронична хемолитичка анемија која се јавља код особа које су хомозиготне за српски облик генома, уз високу стопу смртности.

Таласемија

Таласемија - хетерогена група наследна анемије хипоцхромиа имају различите тежине, која се заснивају на структури повреда глобин ланца.

Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Најчешћи ензим је недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе - идентификован у око 300 милиона људи; на другом месту недостатак активности пируват киназе, пронађено у неколико хиљада пацијената у популацији; Преостале врсте ензимских дефеката црвених крвних зрнаца су ретке.

Дјечја инфантилна пикноцитоза

За обољења удружена са дистурбед липидне мембране структури еритроцита, такође односи децу инфантилне пикнотситоз која није отпорна наследне болести и пролазног карактера и има добру прогнозу.

Пируватна киназа дефицита: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Недостатак активности пируват киназе је други најчешћи узрок наследне хемолитичке анемије након дефицијенције Г-6-ПД. Он се наследи аутосомално рецесивно, који се манифестује хроничном хемолитичком (несфероцитном) анемијом, наступа на фреквенцији од 1:20 000 у популацији, посматрано у свим етничким групама.

Хемолитичка анемија код деце

Удио хемолитичке анемије међу осталим крвним болестима је 5,3%, а међу анемичним стањима 11,5%. У структури хемолитичке анемије, међу осталим крвним болестима је око 5,3%, а код анемичних стања 11,5%. У структури хемолитичке анемије превладавају наследни облици болести, доминирају насљедни облици болести.

Наследна сфероцитоза (Минковски-Сцхоффарова болест)

Хередитарна сфероцитоза (Минковски-Сцхоффарова болест) је хемолитичка анемија која се заснива на структуралним или функционалним поремећајима мембранских протеина, која се наставља интрацелуларном хемолизом.

Здравље