Болести деце (педијатрија)

Костманнов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Костманнов синдром (дечија генетички одређена агранулоцитоза) је најтежи облик наслеђене неутропеније. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван, могу постојати спорадични случајеви и доминантни тип наслеђивања.

Неутропенија код деце

Критеријум неутропенија код деце старије од годину дана и одрасли - смањење апсолутни број неутрофила (СТАБ и сегментирани) у периферној крви до 1,5 хиљада по 1 мл крви или мање, првој години живота. - 1 хиљада у 1 мм или мање ..

Алоимуна, или изоимуна, неутропенија новорођенчади

Алојимун, или изоимун, неутропенија новорођенчади се јавља у фетусу због антигенске некомпатибилности неутрофила фетуса и мајке. Изоантибодије мајке припадају ИгГ класи, продиру у плацентну баријеру и уништавају неутрофиле детета. Исоантибодије су обично леукоглутинини, они реагују са ћелијама пацијента и његовог оца, не реагују са ћелијама мајке.

Цхедиак-Хигасхи синдром

Цхедиак-Хигасхи синдром је болест са генерализованом ћелијском дисфункцијом. Тип наслеђивања је аутосомни рецесиван. Због дефекта Лист протеина. Карактеристика овог синдрома - пероксидазополозхителние џиновске грануле броја неутрофила, еозинофила, моноцита периферне крви и коштане сржи, као иу ћелијама претходника гранулоцита.

Сцхвацхман-Диамонд синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Синдром Схвакхмана-Диамонд карактерише неутропенија и ексокринална инсуфицијенција панкреаса у комбинацији са метафизном дисплазијом (25% пацијената). Насљеђивање је аутосомно рецесивно, постоје спорадични случајеви. Узрок неутропеније лежи у поразу стенских ћелија и строма коштане сржи. Прекршена хемотаксија неутрофила.

Недостатак мијелопероксидазе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Дефицијенција миелоперокидасе је најчешћа конгенитална патологија фагоцита, инциденца потпуне наследне миелопероксидазе је од 1: 1.400 до 1:12 000.

Хронична грануломатозна болест

Хронична грануломатозна болест је наследна болест узрокована дефектом у формационом систему суперокидног аниона у неутрофилима као одговор на стимулацију микроорганизама. Ова болест заснива се на генетички програмираним променама у структури или недостатку ензима НАДПХ оксидазе, која катализује смањење кисеоника у његову активну форму - суперокид.

Делимична аплазија црвених ћелија

Израз "парцијални еритроцита апласиа" (ПККА) описује групу субјеката који карактерише анемије у комбинацији са ретицулоцитопениа и нестанка или значајног смањења броја морфолошки дефинише, као рано еритропоезу извршених прогенитора у коштаној сржи. Класификација дели ПАЦА у урођене и стечене форме.

Диамантна-Блацкфанг анемија

Анемија Диамонд-Блацкфен је најпознатији облик делимичне аплазије црвених ћелија код деце. Болест је названа по ауторима који су описали 1938. Године четворо деце са карактеристичним знацима ове болести.

Конгенитална дискератоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Први опис конгениталне (конгениталне) дискератозе (Дискератосис цонгенита) обавио је дерматолог Зинссер 1906. Године, а током 30-их. Допунили су га и дерматолози Кохл и Енгман, па је још једно име за овај ретки облик наслеђене патологије "Зинсер-Кохл-Енгманов синдром".

Здравље