НАРП синдром (Неурогена слабост, атаксија, Ретинитис Пигментоса, неуропатија синдром, атаксија, ретинитис пигментозу), први пут описана 1990. Коју је наслиједила мајке типу.
Синдром МЕРРФ-а (Миоклонска епилепсија са пегасто-црвеним влакнима, миоклонус-епилепсија, "разбијена" црвена влакна) први је описан 1980. Године. Касније, болест је додијељена независној носолози.
Цаирнс-Сеир синдром - ова болест је први пут описана 1958. Године. Већина случајева је због великих делеција мтДНА дужине од 2-10 хиљада бп. Најраспрострањеније брисање је дуго 4977 бп. Изузетно ретке су дупликације или тачке мутације.
Пеарсонов синдром први пут је описао Н.А. Пеарсон 1979. Заснива се на великим делецијама у митохондријској ДНК, али су углавном локализоване у митохондријама ћелија коштане сржи. У већини случајева, Пеарсон-ов синдром се јавља спорадично.
Митохондријалне болести су велика хетерогена група наследних болести и патолошких стања узрокованих структуралним поремећајем, митохондријским функцијама и респираторном ткивом. Према иностраним истраживањима, инциденца ових болести код новорођенчади је 1: 5000.
Може се сматрати врста алергена изазивања тешке тромбоцитопеније са високим морталитетом (60%) у одсуству тромбоцитопеније са радијуса крављег млека протеина, што је последица болести карактеристичне морфолошке и функционалне неспособности коштане сржи мегакариоцита. Хируршке интервенције такође постају стресор који узрокује тромбоцитопенију.
Клинефелтеров синдром је најчешћи узрок хипергонадотропног хипогонадизма код дечака. Учесталост овог синдрома одговара, према различитим ауторима, 1. 300-1: 1000 новорођенчади.
Спектар конгениталних малформација је веома широк, а више од 2/3 ових недостатака локализованих у доњем телесног сегмента (дефекти дисталног црева, уринарних аномалија карлице и доњих екстремитета).
