Болести деце (педијатрија)

Митохондријске болести због повреде бета оксидације масних киселина

Проучавање митохондријских болести повезаних са поремећеног бета оксидацију масних киселина различите дужине угљениковог ланца је започет 1976., када су истраживачи први пут описан болесника са дефицитом ацил-ЦоА дехидрогеназе медиум ланца масне киселине и глутарна ацидемиа типа ИИ.

Митохондријалне болести због поремећаја Кребсовог циклуса

Главни представници ове групе болести су углавном односе на следећи недостатак митохондријских ензима: фумаратна хидратаза анд-кето-глутаратдегидрогеназного комплекс сукцинат дехидрогеназе и аконитаза.

Митохондријске болести због дефеката оксидативне фосфорилације

Учесталост популације ове групе болести је 1:10 000 живорођених и болести узроковане дефектом митохондријалне ДНК, отприлике 1: 8000.

Митохондријалне болести узроковане поремећеним метаболизмом пирувата

Од генетски утврђених болести метаболизма пирувичне киселине изоловани су дефекти комплекса пируват дехидрогеназе и пируват карбоксилазе. Већина ових услова, са изузетком недостатка Е, алфа компонента

Тригополидистрофија Менкеса

Менкесова трихополидистрофија (коврџава коса, ОМИМ 309400) први је описао ЈХ Менкес 1962. Године. Инциденција је 1: 114 000-1: 250 000 новорођенчади. Наслеђен је рецесивно повезан са Кс хромозомом. Д

Волфрамов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Волфрам синдром (ДИДМОАД синдроме - Диабетес инсипидог Диабетес Меттитус, Оптиц атрофија, Глухост, ОМИМ 598500) описан први пут ДЈ Волфрам и НР ВагенерБ 1938 као комбинација јувенилног дијабетес мелитуса и оптичке атрофије, која је касније допуњена дијабетес инсипидусом и глухостом. До данас је описано око 200 случајева ове болести.

Прогресивна склерозна полииодистрофија Алперса

Алжерова прогресивна склерозирајућа полииодистрофија (ОМИМ 203700) је први пут описала БЈ Алперс 1931. Године. Учесталост популације још увек није утврђена. Он је наследио аутосомним рецесивним типом. Локализација гена није утврђена.

Субакутна некротизирајућа енцефаломиопатија Леиа

О болести се први пут помиње 1951. Године. До данас је описано више од 120 случајева. Леигх болест (ОМИМ 256000) - генетски хетерогена болест која се може наслеђена као нуклеарни тип (аутозомно рецесивно, или Кс-линкед) и митохондрије (ретко).

Синдром вишеструке делеције митохондријалне ДНК: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Синдром вишеструких делеција митохондријалне ДНК наслеђује се према законима Мендела, чешће у аутосомалном доминантном типу.

Леберов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Леберов синдром (ЛХОН синдром - Леберова хередитарна оптичка неуропатија) или хередитарна атрофија оптичког живца описао је Т. Лебер 1871. Године.

Здравље