Ментална ретардација код деце

Ментална ретардација је стање узроковано урођеном или рано стеченом неразвијеношћу психе са израженим недостатком интелигенције, што отежава или потпуно онемогућава адекватно социјално функционисање појединца.

Термин "ментална ретардација" постао је опћенито прихваћен у свијету психијатрије у посљедње двије деценије, замјењујући термин "олигофренија", који је већ дуго био уобичајен у нашим и неким другим земљама.

Термин "олигофренија" је ужа, користи се за упућивање на државу која испуњава низ јасних критеријума.

• Тотал менталног неразвијености са преваленцом слабости у апстрактном размишљању. Озбиљност кршења предуслова интелекта (пажња, памћење, радни капацитет) је мање, неразвијеност емоционалне сфере је мање грубо.
• Неизвесност интелектуалне инсуфицијенције и неповратности патолошког процеса који је проузроковао малодушност.

Концепт "менталне ретардације" је шири и тачнији, јер укључује болести са урођеном или рано стеченом неразвијеношћу менталних функција, у којима се примећује напредовање мозга. Клинички, ово се детектује само уз продужено посматрање.

Ментална ретардација се одликује израженом паду интелектуалне способности од просека (често изражено као ИК испод 70-75), у вези са ограничењем више од 2 од следећих функција: комуникација, независност, социјалних вештина, бригу о себи, коришћење јавних средстава, одржавање личне безбедности. Третман обухвата обуку, рад са породицом, социјалну подршку.

Неправилно је проценити озбиљност менталне ретардације само на основу фактора интелигенције (ИК) (на пример, светлост 52-70 или 75, умерена 36-51, тешка 20-35 и дубока мање од 20). Класификација такође треба да узме у обзир ниво неге и неге коју пацијенту треба, од с времена на време подршке до високог нивоа на високом нивоу у свим активностима. Овај приступ се фокусира на снаге и слабости појединца и однос између њих и потребе окружења пацијента, као и очекивања и ставови породице и друштва.

Приближно 3% становништва живи са ИК мањи од 70, што представља најмање 2 стандардна одступања испод средњег ИК у општој популацији (ИК је мањи од 100); ако узмете у обзир потребу за бригом, само 1% популације има тешку менталну ретардацију (УО). Озбиљна ментална ретардација забиљежена је код дјеце у породицама свих социоекономских група и образовних нивоа. Мање тешка ментална ретардација (у коме пацијент треба нестабилна или ограничену помоћ) је чешћи у групама са нижим социо-економског статуса, сличан запажање да корелира највише ИК са успехом у школи и социо-економски статус у односу на конкретне органских фактора. Ипак, недавна истраживања сугеришу улогу генетских фактора у развоју благих повреда когнитивних функција.

ИЦД-10 кодови

Код ИЦД-10, ментална ретардација се кодира под насловом Ф70, у зависности од тежине интелектуалног оштећења. Као прва дијагностичка референтна тачка, користи се заједнички интелектуални индикатор, одређен помоћу Вецхслер технике. Усвојени су сљедећи индикатори ИК за процјену менталне ретардације:

• индикатор у опсегу од 50-69 - блага ментална ретардација (Ф70);
• индикатор у опсегу 35-49 - умерена ментална ретардација (Ф71);
• индикатор у опсегу 20-34 - тешка ментална ретардација (Ф72);
• индикатор испод 20 је дубока ментална ретардација (Ф73).

Четврти знак се користи за одређивање озбиљности поремећаја понашања ако нису узроковани истовременим менталним поремећајем:

• 0 - минимална вредност кршења или њихово одсуство;
• 1 - значајни поремећаји понашања који захтевају лечење;
• 8 - други поремећаји понашања;
• 9 - поремећаји понашања нису дефинирани.

Ако је етиологија менталне ретардације позната, треба користити додатни код из ИЦД-10.

Епидемиологија менталне ретардације

Преваленца менталне ретардације међу различитим старосним групама становништва је у великој мери другачија, што објашњава значај критеријума социјалне адаптације у дијагнози. Максималне вредности овог индикатора су у доби од 10-19 година, у којима друштво високо захтијева когнитивне способности становништва (школовање, позив за службу војске итд.).

Инциденција менталне ретардације у свету је 3,4-24,6 на 1000 људи.

Сцреенинг

За рану дијагнозу менталне ретардације због оштећеног метаболизма користе се пројекције. Уз Фенилкетонурија скрининг могу бити усмерени на идентификовање хомоцистинурија, хистидинемиа, болести "јаворов сируп", тиросинемиа, галактоземија, лизинемии, Муцополисаццхаридосис. Посебна дијета вам омогућава да избјегнете или значајно смањите озбиљност интелектуалног дефекта. Превентивне мјере укључују побољшање његе за труднице, укључујући акушерство, превенцију неуроинфекције и краниоцеребралне трауме код дјеце, и јодовску профилаксу код људи који живе у подручјима са недостатком јода.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Узроци менталне ретардације

Интелект се одређује и генетским и околишним факторима. Деца чији су родитељи ментално ретардирани имају већи ризик од бројних поремећаја менталног (психолошког) развоја, али чисто генетски пренос је ретка. Упркос успјесима у генетици, што је повећало вероватноћу утврђивања узрочника пацијентовог интелектуалног инвалидитета, у 60-80% случајева, одређени узрок и даље не може бити утврђен. Најчешће је узрок откривен у тешким случајевима. Прекршаји говора и личне и социјалне вјештине, пре свега, могу бити резултат емоционалних проблема, психосоцијалног лишавања, развојних поремећаја школских вјештина или глувоће, умјесто менталне ретардације.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17],

Пренатални фактори

Ментална ретардација може узроковати низ хромозомских абнормалитета и генетских метаболичких и нервних болести.

Урођене инфекције које могу довести до менталне ретардације укључују инфекције изазване вирусом рубеле, цитомегаловирусом, Токопласма гондии, Трепонема паллидумом и ХИВ-ом.

Ефекти на фетус лекова и токсина могу довести до развоја менталне ретардације. Синдром феталног алкохола је најчешћи узрок у овој групи. Такође, разлози за развој менталне ретардације су антиконвулзанти, као што су фенитоин или валпроат, хемотерапеутски лекови, излагање зрачењу, олову и метил живу. Тешка хипотрофија током трудноће може утицати на развој феталног мозга, што доводи до менталне ретардације.

Интратални фактори

Компликације у вези са недоношчади или незрелих, крварења у централном нервном систему, перивентрикуларне леукомалације, испорука у карличног презентацији, испоруке пинцета, вишеструке трудноће, плацента превиа, прееклампсије и интрапартум гушења може да повећа ризик од менталне ретардације. Повећан ризик је забиљежен код дјеце, мала до гестације; повреда интелигенције и ниска телесна тежина имају исте узроке. Деца са веома ниским и екстремно ниском порођајном тежином је наведено у различитим степенима повећан ризик од менталне ретардације, која је зависна од гестацијске старости, специфичности интрапартум периоду, као и квалитет неге детета.

Хромозомски и генетски узроци менталне ретардације

Хромозомске болести	Генетске метаболичке болести	Генетске болести нервног система
Синдром мачака Довн синдроме Синдром крхког Кс хромозома Клинефелтеров синдром Мосаицисм Трисомија на 13. Хромозому (Патауов синдром) Трисомија на 18. Хромозому (Едвардсов синдром) Синдром Турнер (Схересхевски-Турнер)	Аутосомална рецесивна: Аминоацидурија и ацидемија Пероксисомске болести: Галактоземија Млечнина сирупа јавора фенилкетонурија Лизозомске дефекти: Гауцхерова болест Синдром Хурлер (мукополисахаридоза) Ниеманн-Пицк болест Тхеа-Сацхс болест Кс-везана рецесивна обољења: Лесх-Нихан синдром (хиперурикемија) Хунтеров синдром (варијанта мукополисахаридозе) Окоуцо-церебрал син синдроме	Аутосомално доминантан: Миотонична дистрофија Неурофиброматоза Тубероза склероза Аутосомална рецесивна: Примарна микроцефалија

Постнатални фактори

Неухрањеност и психо-емотивна лишавање (недостатак физичке, емоционалне и когнитивне подршке потребне за раст, развој и социјалне адаптације) код деце током првих година живота може бити најчешћи узроци менталне ретардације широм света. Ментална ретардација може бити услед вирусне и бактеријске енцефалитис (укључујући ХИВ-ассоциатед неироентсефалопатииу) и менингитис, тровања (нпр, олово, жива), тешке неухрањености и незгода које укључују трауму главе, или гушење.

Узроци и патогенеза менталне ретардације

Симптоми менталне ретардације

Прве манифестације укључују кашњење у интелектуалном развоју, незрело понашање, као и ограничене вештине самопослуживања. У некој деци са благом менталном ретардацијом, препознатљиви симптоми не могу се развити до предшколског узраста. Међутим често ментална ретардација рано дијагностиковати код деце са тешким или умереног тежине, ау комбинацији га излагати физичким аномалија и малформација или знакова стању (нпр, церебрална парализа) који може бити повезан са специфичним узроком менталне ретардације (нпр , интранатална асфиксија). Кашњење у развоју обично постаје очигледно у предшколском узрасту. Међу старијом децом, карактеристичне особине су ниски ИК у комбинацији са ограничењима адаптивних вештина понашања. Упркос чињеници да су карактеристике развоја могу варирати знатно чешће код деце са менталном ретардацијом спорог напретка, не заустави развој.

Нека деца могу имати церебралну парализу или друго оштећење мотора, одгоду говора или губитак слуха. Такви моторни или сензорни поремећаји могу подсећати на когнитивна оштећења, али они нису сопствени независни узроци. Са растом и психолошким сазревањем, нека деца развијају анксиозност или депресију ако их друга деца одбије или ако су забринути због схватања да их други виде као другачије и неисправне. Добро организовани школски програми који омогућавају таквој деци да буду укључени у комуникацијски и образовни процес могу допринети максимизацији друштвене интеграције, чиме се минимизирају негативне емоционалне реакције. Код пацијената са менталном ретардацијом, разлог за већину позива на психијатрију и хоспитализацију су поремећаји понашања. Поремећаји понашања често имају ситуациону природу, по правилу се може открити фактор провокације. Фактори који предиспонирају на неприхватљиво понашање, следеће: недостатак обуке друштвено одговорног понашања, нестална дисциплине, појачавају непримерено понашање, ослабљену способност да комуницира и нелагодност због пратећих физичких поремећаја и менталних поремећаја као што су депресија или анксиозност. Када је пацијент у болници, додатни неповољни фактори су пренатрпаност, недовољан број особља и недостатак активности.

Симптоми менталне ретардације

Класификација менталне ретардације

Постоји много ауторских класификација менталне ретардације, које су представљене у релевантним публикацијама. Са клиничком и патогенетичком диференцијацијом менталне ретардације, сврсисходно је поделити у следеће групе:

• егзогено условљени, наследни облици оштећења мозга који нису првенствено повезани са формирањем анатомске и физиолошке основе интелекта;
• лако облике менталне ретардације, због генетске варијабилности интелигенције у норми.

Класификација менталне ретардације

[18], [19], [20], [21],

Дијагноза менталне ретардације

Када се сумња на менталну ретардацију, процењују се психолошки развој и обавјештајни подаци, обично са раном интервенцијом или школским особљем. Стандардизовани тестови интелигенције могу утврдити интелектуалну способност испод просјека, али ако се резултат не подудара са клиничким подацима, треба га довести у питање, јер постоји шанса за грешку; болести, моторна или сензорна оштећења, језичка баријера или међукултуралне разлике могу ометати дететову изведбу теста. Такви тестови такође имају пристрасност према средњој класи, али су обично прихватљиви за процјену интелектуалних способности код дјеце, посебно старијих особа.

Тестирање нивоа менталног развоја са употребом таквих тестова, као старости и фазама развоја упитника (годинама живота и фазама Упитник) или Процена статуса (процене родитеља развојног статуса - педијатрији) родитељи, пружа груба процена психолошког (менталне) развој млађе деце и може извршити лекар или друга особа. Такве мјере треба користити само за скрининг, а не као замјену за стандардизиране тестове интелигенције, које треба прописати и спровести само квалифицирани психолог. Потребно је одмах процијенити неуропсихијски развој ако постоји сумња на његово одлагање. Сви случајеви умереног или тешког заосталих менталног развоја, прогресивна поремећај до инвалидитета, неуромускуларно поремећаја или сумња поремећаји са нападима треба да се оцени искусног педијатра, специјализована за психички развој деце, или деце неуролога.

Након идентификације менталне ретардације, треба уложити сваки напор да би се утврдио његов узрок. Због прецизна дефиниција од разлога може судити на прогнозе даљег развоја детета, програми обуке план, то може бити корисно за генетско саветовање, помаже да се смањи осећај кривице родитеља. Историја (укључујући перинаталне историје, психичком развоју, неуролошких историје и породичне историје) може открити узрок. Алгоритам испитивања детета са менталном ретардацијом (укупно кашњење у менталном развоју) је предложио Друштва Цхилд Неурологи. Метходс браин имагинг (нпр МРИ) може приказати ЦНС малформације (посматра, на пример, када као неиродерматозах што неурофиброматозом и туберозном склерозе), хидроцефалус у којој исправка или тежа малформације мозга, као што је схизентсефалииа. Генетски тестови могу допринети дијагнози болести попут Дауновог синдрома (тризомија 21), под стандардним студи кариотип дивизија 5П (цри ду цхат) или ДиГеорге синдрома (делетион 22к) са флуоресцентне ин ситу хибридизације (ФИСХ), крхки Кс хромозома синдром користећи директно истраживање ДНК.

Наследне болести метаболизма могу претпоставити у клиничким манифестацијама (нпр неухрањеност, летаргија, слабост, повраћање, грчеви, хипотензија, хепатоспленомегалија, грубе црте лица, специфичан мирис урина, мацроглоссиа). Изоловани кашњење општих кретања (на пример, касније су почели да седе или хода) или малим покретима руку (да лоше ствари, ремија, пише) може указивати на неуромускуларних поремећаја. У зависности од очекиваног узрока, изводе се специјални лабораторијски тестови. Евалуација вида и слуха треба провести рано, често и оправдано испитивање за тровање оловом.

Дијагноза менталне ретардације

[22], [23]

Лечење менталне ретардације

Лечење и подршка зависе од социјалних вештина и когнитивних функција. Лечење и учешће у програму ране интервенције у детињству могу спречити или смањити озбиљност инвалидитета због перинаталног оштећења мозга. Препоручљиво је да препоручимо реалне и приступачне методе неге детета.

Изузетно је важно подржати и савјетовати породицу болесног детета. Одмах након потврде дијагнозе "менталне ретардације" треба да обавесте родитеље и дају им довољно времена да размотри узроке, последице, време, даље образовање детета и значај биланса поштовања између познатих прогностичких фактора и негативног самоостварује пророчанства у којима су ниске очекивања у будућности ће довести до лошег функционалног исхода. Осјетљиво савјетовање у будућности је неопходно за адаптацију породице. Ако породични лекар не може да обезбеди координацију и саветовање, дете и родитељи треба да се односи на центар где су деца са менталном ретардацијом и њихових породица испитао да помогне професионалцима у различитим областима медицине и психологије; ипак породични лекар треба да настави пружати медицинску помоћ.

Истраживање пацијената са неким облицима менталне ретардације

Суппосед Цаусе	Анкета
Један развојни поремећај или вишеструке мање развојне аномалије, породична историја менталне ретардације	Хромосомска анализа ЦТ и / или МРИ мозга
Хипотрофија, идиопатска хипотензија, наследни метаболички поремећаји	Скрининг за ХИВ код новорођенчади високог ризика Нутрициона и психосоцијална историја Истраживање аминокиселина у урину и / или крви, као и проучавање ензима за дијагнозу акумулационих болести или болести пероксисома Истраживање ензима мишића СМА12 / 60 Код костију, радиографија костију
Конвулзије	ЕЕГ ЦТ и / или МРИ мозга Одређивање нивоа калцијума, фосфора, магнезијума, аминокиселина, глукозе и олова у крви
Малформације лобање (нпр прерано затварање шавова, микроцефалију, макроцефалија, цраниостеносис, хидроцефалус), мозга атрофија, развој церебралне малформација у ЦНС хеморагије, тумора, интракранијалних калцификација због токсоплазмозе, цитомегаловирус инфекција или туберозном склерозом	ЦТ и / или МРИ мозга Скрининг за ТОРЦХ инфекцију Култура урина за вирусе Хромосомска анализа

Комплетан индивидуални програм развијен је у сарадњи са релевантним стручњацима, укључујући и наставнике. Неурологи или педијатри специјализовани за неуропсихолошки развој деце, ортопеда, физиотерапеута учествују у лечењу истовремених болести код деце са поремећеним моторичким функцијама. Говорни терапеути и дефектолози, као и аудиологија, пружају помоћ у одлагању развоја говора или на основу сумње на губитак слуха. Нутриционисти могу помоћи у лечењу хипотрофије, социјалних радника - како би смањили изолацију од спољног света. Са истовременим менталним поремећајима, као што је депресија, дијете се може доделити одговарајућим психотропним лијековима у дозама сличним онима које се користе код дјеце без менталне ретардације. Употреба психотропних лекова без спровођења терапије понашања и промене окружења детета ретко је ефикасна.

Треба уложити све напоре како би се осигурало да дијете живи код куће и да није изоловано од друштва. Ситуација у породици може бити и повољна за дијете, а негативна. Породица може бити корисна психолошка подршка и помоћ у свакодневној бриги о дјетету, која пружа дневне центре, долазне помоћнике или услуге привремене помоћи. Животни услови и околина требало би да стимулишу независност и подрже учење вјештина неопходних за постизање тог циља. Ако је могуће, дете мора присуствовати адекватно прилагођеном дневном центру или школи са вршњацима који нису ментално ретардирани. Закон о образовању за особе са инвалидитетом (ИДЕА), посебан закон образовање у Сједињеним Америчким Државама, предвиђа да сва деца са сметњама у развоју добити одговарајућу прилику образовања, образовни програми морају бити најмање рестриктивна и да осигура максималну укључивање ове деце у обуку и друштвени живот. Када људи са менталном ретардацијом постану одрасли, добијају се бројна места боравка и рада. Велике институције у којима су живели и радили ментално ретардирани људи сада су замењени мјестом живљења за мале групе или индивидуалним становима који одговарају њиховим функционалним способностима и потребама.

Многи људи са благом или умереном менталном ретардацијом могу себи да обезбеде, самостално живи и успију у раду који захтијевају основне интелектуалне способности. Очекивани животни вијек може се смањити у зависности од етиологије поремећаја, али медицинска нега побољшава дугорочну прогнозу људи са свим врстама менталне ретардације. Пацијентима са тешком менталном ретардацијом, по правилу, током живота потребна је помоћ и брига. Што је израженија заосталост и непокретност, то је већи ризик од смрти.

Ментална ретардација - лечење

Спречавање менталне ретардације

Генетско саветовање вам омогућава да даје препоруке о непожељност трудноће са наследним оптерећена неким облицима менталном ретардацијом због високог ризика од болесног рођења детета. Када пренатална дијагностика користи амниоцентеза на 14-16 недељи гестације идентификовати метаболичке болести (хомоцистинурија, болест је "јаворов сируп", мукополисахаридоза), који у присуству хромозомске абнормалности ризика омогућава нам да препоручи абортус.

Пријављивање за медицинско саветовање може помоћи парима са високим ризиком да дете са менталном ретардацијом схвати могуће опасности. Ако дијете дијагностикује менталну ретардацију, дефиниција етиологије може породици пружити одговарајуће информације о вјероватноћи да ће се болесно дете родити у будућности.

Парови високог ризика који одлуче да рађају дијете често пролазе кроз пренатални преглед који им омогућава да имају могућност абортуса и накнадног планирања породице. Амниоцентеза може идентификовати или хорионбиопсииа наследне метаболичке болести и хромозомске стања болести носач као ЦНС малформације (нпр нервних влакана, аненкефалија). Ултрасонографија такође може открити дефекте ЦНС-а. Одређивање алфа-фетопротеина код мајке је добар тест скрининга за откривање дефеката неуронске цеви, Довновог синдрома и других стања. Амниоцентеза је индикована за све труднице преко 35 година (будући да имају већи ризик да имају дете са Довновим синдромом), као и жене са породичном повијест конгениталних метаболичких обољења.

Вакцинација против рубеле виртуелно елиминише урођену рубену као узрок менталне ретардације. Развијају се методе вакцинације против инфекције цитомегаловирусом. Фреквенција ретардација смањен због континуираног раста и побољшати приступачност обстетричке и неонаталне заштите, као и коришћење размене трансфузије и Рх _о (Д) имуноглобулина за превенцију и лечење хемолитичке болести новорођенчета; раст стопе преживљавања новорођенчади са врло малом тежином рођења одржава, међутим, преваленција менталне ретардације је на истом нивоу.

Прогноза менталне ретардације

Прогноза зависи од етиопатогенетске варијансе менталне ретардације и социо-психолошких услова подизања.

За прогресивно актуелне облике, у којима је ментална ретардација само једна од манифестација болести, прогноза је у већини случајева лоша. Ментални развој у одређеној фази зауставља, постоји постепено распадање стечених моторичких и менталних функција. Смрт се дешава у детињству или адолесценцији од инфицираних инфекција.

За неспецифичне облике менталне ретардације, позитивна еволуциона динамика карактеристична је са успореним, али прогресивним развојем менталних функција са највећим заостанком у вишим облицима когнитивне активности-генерализације и апстракције. Значајну улогу играју социо-психолошки фактори (породично окружење, присуство или одсуство компликација патохарактеролошких поремећаја, благовремености и адекватности обуке, стицање радних способности).

Са благом менталном ретардацијом, која није компликована менталним поремећајима, у одраслој доби, прилагођавање је могуће у окружењу које не намеће посебне потребе на њихов апстрактно-логички ниво.

[24], [25], [26], [27], [28]