Синдром амиотрофичне латералне склерозе

Амиотрофична латерална склероза (Цхарцотова болест (Гехригова болест) је одговорна дијагноза, еквивалентна медицинској "пресуди".

Ова дијагноза није увек једноставна, јер се у последњих неколико година број болести значајно повећао, у клиничким манифестацијама које се могу посматрати не болест већ синдром амиотрофичне латералне склерозе. Због тога је најважнији задатак да се Шарцотова болест разликује од синдрома амиотрофичне латералне склерозе и да се појасни етиологија ове друге.

Амиотрофна латерална склероза - Тешка органска болест непознате етиологије карактерише лезија горњих и доњих моторних неурона, прогресивним током и завршава неизбежно у смрти.

Симптоми амиотрофичне латералне склерозе

Симптоми амиотрофичне латералне склерозе према овој дефиницији су нижи симптоми мотонеуронска лезија, укључујући слабости, атрофије, фасцикулацијама и грчева и симптома оштећења кортикоспиналног тракта - грчење мишића и повећање тетивних рефлекса са патолошка рефлекса у одсуству сензорних поремећаја. Кортико-булбар тракта могу бити укључени, јачање већ развијене болести на нивоу можданог стабла. Амиотрофична латерална склероза је одрасла болест и не почиње код особа млађих од 16 година.

Најважнији клинички маркер раних фаза амиотрофичне латералне склерозе је прогресивна асиметрична атрофија мишића са хиперрефлексија (као и са фасцикулацијама и грчева). Болест може почети са било којим стриженим мишићима. Одликује се висока (прогресивна псеудобулбарна парализа), булбар ("прогресивна булбарна парализа"), цервикоторак и лумбосакралне форме. Смрт се обично повезује са ангажовањем респираторних мишића за око 3-5 година.

Најчешћи симптом амиотрофну латералну склерозу, јавља у око 40% случајева, јесте прогресивна слабост мишића једног горњег екстремитета, обично почиње са четкама (почевши од проксимално лоцираним мишићима одражава пожељном решењу болести). Ако је почетак болести услед појаве слабости у мишићима руке, обично је укључен тхенар слабост мишића у облику адукција (довођење) и опозиција палца. Ово отежава разумевање палца и показивача и доводи до кршења фине контроле мотора. Пацијент се осећа тешким када се бави малим предметима и када облачи (дугмад). Ако се утиче на водећу руку, постоје прогресивне потешкоће у писању, као иу свакодневним активностима домаћинства.

У типичном току болести, постепено се убрзава укључивање других мишића истог удјела, а затим се шири на другу руку прије него што су погођени доњи екстремитети или булбар мишићи. Болест може почети са мишићима лица или уста и језика, са мишићима пртљажника (екстензори пате од више флексора) или доњих екстремитета. Истовремено, укључивање нових мишића никада није "ухватило" мишиће са којих је болест почела. Због тога је најкраћи животни век примећен у булбар форми: пацијенти умиру од булбар поремећаја, остају на ногама (пацијенти немају довољно времена да преживи до парализе у ногама). Релативно повољан облик - лумбосакрални.

У булбар форми постоје одређене варијанте комбинације симптома булбарне и псеудобулбарне парализе, које се манифестују углавном дизартрије и дисфагије, а затим респираторним поремећајима. Карактеристичан симптом скоро свих облика амиотрофичне латералне склерозе је рано повећање мандибуларног рефлекса. Дисфагија приликом гутања течне хране посматра се чешће него тврда, иако гутање чврсте хране док болест напредује постаје све теже. Слабост жучних мишића се развија, мекана палка виси, језик у устима је непокретан и атрофичан. Постоји анартхрија, континуирани ток пљувачке, немогућност прогутања. Повећава се ризик од аспирације пнеумоније. Такође је корисно запамтити да су крампи (често генерализовани) примећени код свих пацијената са АЛС и често су први симптом болести.

Карактеристично је да је атрофија у току те болести јасно селективна. Тенар, хипотенар, међусобни мишићи и делтоид су задивљени на рукама; на ногама - мишићи који врше задње савијање стопала; у булбарској мускулатури - мишићима језика и меканом непцу.

Остео-моторни мишићи су најосетљивији на амиотрофичне латералне склерозе. Поремећаји сфинктера се сматрају ретким у овој болести. Још једна интригантна карактеристика амиотрофичне латералне склерозе је недостатак декубитуса чак и код пацијената који су дуго времена парализирани и постепени (имобилизовани). Такође знамо да деменција је редак у амиотрофичне латералне склерозе (осим у одређеним подгрупама: породичне форме и комплекс "паркинсонизма-АЛС деменције" на острву Гуам).

Описане форме са јединственог ангажовања горњих и доњих моторних неурона, од лезија горњег превласти (са синдрома "примарно латерална склероза") или ниже (переднероговои синдром), моторног неурона.

Међу параклиничким студијама најзначајнија дијагностичка вредност је електронеуромиографија. Ревеалед распрострањене дамаге антериор хорн ћелија (чак иу клинички нетакнутом мишићима) са фибрилација, фасцикулацијама, позитивне таласа, промена моторних јединица потенцијала (повећава њихово трајање и амплитуду) при нормалном брзином ексцитације сензорних нервних влакана. Садржај ЦК у плазми може се мало повећати.

Дијагноза амиотрофичне латералне склерозе

Дијагностички критеријуми за амиотрофичне латералне склерозе (према Свасх М., Леигх П 1992)

За дијагнозу амиотрофичне латералне склерозе, присуство:

• симптоми оштећења штетног моторичког неурона (укључујући ЕМГ потврду у клинички очуваним мишићима)
• Симптоми наказа горњег моторног неурона су прогресивни.

[1], [2], [3], [4], [5],

Критеријуми за искључивање амиотрофичне латералне склерозе (негативни дијагностички критеријуми)

Дијагноза амиотрофичне латералне склерозе захтева одсуство:

• сензорни поремећаји
• поремећаји сфинктера
• визуални поремећаји
• вегетативни поремећаји
• Паркинсонова болест
• деменција Алцхајмеровог типа
• АЛС-имитација синдрома.

[6], [7], [8],

Критеријуми за потврђивање амиотрофичне латералне склерозе

Потврдјена је дијагноза амиотрофичне латералне склерозе:

Фасцикулације у једном или више региона ЕМГ-знакова неуронопатије због нормалне брзине ексцитације моторних и сензорних влакана (дистална моторна латенција могу се повећати) због недостатка блока проводљивости.

[9], [10]

Дијагностичке категорије амиотрофичне латералне склерозе

Значајна амиотрофична латерална склероза: присуство симптома доњег моторичног неурона, плус симптоми поражења горњег моторног неурона у 3 регије тела.

Вероватна амиотрофна латерална склероза: симптоми доњег моторног неурона плус симптоми горњег моторног неурона у 2 региона тела са симптомима горњег моторног неурона симптомима Рострал на доњу моторног неурона.

Могући амиотрофна латерална склероза симптоми доњег моторног неурона, плус симптомима горњег моторног неурона у једном делу тела или симптома горњег моторног неурона у 2 или 3 региона тела попут мономелицхески је амиотрофична латерална склероза (симптома амиотрофичне латералне склерозе код удова), Прогрессиве булбарне парализе и примарна латерална склероза.

Сумња на амиотрофичну латералну склерозу: симптоми доњег моторичког неурона у 2 или 3 региона, као што је прогресивна мишићна атрофија или други моторни симптоми.

Да би се разјаснила дијагноза и провела диференцијална дијагноза амиотрофичне латералне склерозе, препоручује се сљедећи преглед пацијента:

• Тест крви (ЕСР, хематолошки и биохемијски тест крви);
• Радиографија груди;
• ЕКГ;
• Истраживање функције штитне жлезде;
• Одређивање витамина Б12 и фолне киселине у крви;
• Креатин-киназа у серуму;
• Здравствени одјел;
• МРИ главе и, ако је потребно, кичмена мождина;
• Лумбальнаа пунктациа.

[11], [12], [13], [14],

Синдроми који имитирају или подсећају на амиотрофичну латералну склерозу

1. Повреде спиналне мождине:
   1. Цервикална миелопатија.
   2. Друге миелопатије (зрачење, вакуолар са АИДС-ом, електрична повреда).
   3. Вентрални тумор кичмене мождине.
   4. Сиримомиелија (антероични облик).
   5. Субакутна комбинована дегенерација кичмене мождине (инсуфицијенција витамина Б12).
   6. Породична спастична парапареза.
   7. Прогресивна аминотрина кичме (булбоспинал и други облици).
   8. Постпиоло-синдром.
2. Лимфогрануломатоза и малигни лимфоми.
3. Ганглиосидаза ГМ2.
4. Интокицатион витх хеави металс (леад анд мерцури).
5. Синдром АЛС у парапротеинемији.
6. Цреутзфелдтова болест - Јацоб.
7. Мултифокална моторна неуропатија.
8. Аксонална неуропатија код Лајмове болести.
9. Ендокринопатија.
10. Малабсорпцијски синдром.
11. Бенигне фасцикулације.
12. Неуроинфекције.
13. Примарна латерална склероза.

Повреде кичмене мождине

Цервикални мијелопатију међу осталим неуролошке манифестације су често открити и типично симптоми амиотрофичне латералне склерозе са хипотрофија (обично на рукама), фасцикулацијама, грчење мишића и тетива гиперефлексиеи (обично на ногама). Синдром амиотрофичне латералне склерозе на слици спондилогене грлиће миелопатије разликује релативно повољан курс и прогнозу.

Дијагноза се потврђује откривање других неуролошких манифестација цервикалног мијелопатије (укључујући заднестолбових сензорне сметње и понекад функционалних поремећаја бешике) и студијама визуелне цервикалне кичме и кичмене мождине.

Неке друге миелопатије (зрачење, вакуоларна миелопатија код ХИВ инфекције, ефекти електричних повреда) могу такође манифестовати сличан или сличан синдром амиотрофичне латералне склерозе.

Вентрал кичмена мождина тумор на цервико-торакални ниво може јавити у одређеним фазама чисто моторни симптоми личе образац цервико-тхорациц амиотрофичне латералне склерозе. Због тога, пацијенти са спазма паретиц атрофије у рукама и ногама у згрцен парапареза увек треба пажљиво испитивање да искључе Цомпрессиве лезије кичмене мождине у грлића материце и грлића материце-грудног нивоу.

Сиргиномиелија (посебно његова антеролатерална форма) на овом нивоу кичмене мождине се може манифестовати у сличној клиничкој слици. Одлучујућа улога у његовом препознавању је откривање сензорних поремећаја и инспекција неуроимајзинга.

Субакутна комбинована дегенерацију кичмене мождине у недостатка витамина Б12 или фолне киселине (жичаре миелосис) обично развија у соматогениц малапсорпција синдрома манифестују у типичним случајевима, симптоми и лезија задње бочне колоне кичменој мождини на цервикалне и грудној нивоу. Присуство доњег згрцен парапареза са патолошких рефлекса у одсуству тетивних рефлекса чини понекад разликовати ову болест од амиотрофна латерална склероза. Дијагноза помаже присуство сензорне поремећаја (поремећаји дубоког и површног осетљивости), атаксије, а понекад - карлице поремећаја, као и идентификацију соматских болести (анемије, гастритис, државног језика, итд). Од пресудног значаја у дијагнози је истраживање нивоа витамина Б12 и фолне киселине у крви.

Породична спастична парапареза (параплегија) Стримпел се односи на наследне болести горњег мотонеурона. Будући да постоје облици амиотрофичне латералне склерозе са доминантном лезијом горњег мотонеурона, диференцијална дијагноза између њих понекад постаје веома релевантна. Поред тога, постоји ретка варијанта ове болести ("хередитарна спастична парапареза са дисталном амиотрофијом"), у којој је пре свега неопходно искључити амиотрофичну латералну склерозу. Дијагнозу помаже породична историја Стриумпелове болести и његов повољнији курс.

Прогресивне амитрофије кичме

1. Миастхениа, Кс-линкед, амиотрофије Степхание Кеннеди-Цхукагосхи јавља скоро искључиво код мушкараца са деби болести најчешће 2-3 деценији живота и манифестује фасцикулацијама заступљене (на дну) и амиотрофне паретиц синдром у екстремитетима (руке почиње са) и груби булбар синдром. Карактеристична породична историја, прелазне епизоде слабости и синдром ендокриних поремећаја (гинекомастија се јавља у 50% случајева). Понекад се јавља тресење, гомила. Курс је бенигни (у поређењу са амиотрофичном латералном склерозом).
2. Булбарна облик прогресивних кичмене амиотрофије деца (Фазио-Лонде болест) се наслеђује аутозомно рецесивни нацин, почевши од доби од 1-12 година и се манифестује прогресивним булбарном парализом развоју дисфагије, интензивног саливације, поновљених респираторне инфекције и респираторних поремећаја. Може да се развије општи губитак тежине, смањене рефлексе тетива, слабост мишића, офталмопарез.
3. Диференцијална дијагноза амиотрофичне латералне склерозе може захтевати друге облике прогресивног кичменом амиотрофије (проксималне, дистални, скапуло-перонеал, Оцуло-ждрела ет ал.) За разлику амиотрофичне латералне склерозе сви облици прогресивне спиналне амиотрофије (ПСА) су окарактерисани лезија само доњи мотор неурон. Сви они се манифестују прогресивном мишићне масе и слабост. Фасцикулације нису увек доступне. Сензорни поремећаји су одсутни. Сфинктер функција нормално. За разлику амиотрофичне латералне склерозе већ манифестују у уводном ПСА довољно симетрична атрофије мишића и имају много бољу прогнозу. Ми никада симптоми пораз горњег моторног неурона (пирамидалне знакова). За дијагнозу ресцхаиусцхее значаја ЕМГ студије.

Постпиоло-синдром

Око четвртине пацијената са преосталим пареза након патње полио 20-30 година прогресивном слабошћу и атрофије погођеним раније и раније није погођена мишића (постполиомиелитицхески синдром). Обично, слабост се развија веома споро и не достигне значајан степен. Природа овог синдрома није у потпуности разумљива. У овим случајевима може бити неопходна диференцијална дијагноза са амиотрофичном латералном склерозом. Коришћени су горе наведени критерији за дијагнозу амиотрофичног латералног синдрома.

Лимфогрануломатоза, као и малигни лимфом

Ове болести могу бити компликована паранеопластичног синдром доњег моторног неиронопатии, што није лако разликовати од амиотрофичне латералне склерозе (али ипак у њему више бенигна са побољшањем код неких пацијената). Превладавајући симптоми нижег мотонеурона превладавају са субакутном прогресивном слабошћу, атрофијом и фасцикулацијама у одсуству болова. Слабост је обично асиметрична; углавном пате од доњих удова. При проучавању узбуђења живаца, демијелинација се примећује у облику блока проводљивости дуж моторних нерава. Слабост претходи лимфома или обрнуто.

Ганглиосидаза ГМ2

Неадекватност хексосаминидазе типа А код одраслих, која се феноменолошки разликује од познате Таи-Сацхсове болести код деце, може бити праћена симптомима који подсећају на болести моторних неурона. Манифестације дефекције хексосаминидазе типа А код одраслих су високо полиморфне и могу подсећати на амиотрофичну латералну склерозу и прогресивну аминотрију спиналне. Још један блиски генотип, који се заснива на недостатку хексосаминидазе типа А и Б (Сендхофф болест), такође може бити праћен симптомима који подсећају на болести моторних неурона. Иако амиотрофна латерална склероза синдром је очигледно главни манифестација болести хексозаминидазе А код одраслих, клиничке манифестације спектра ипак омогућава претпоставити да је заснован на Мултисистем дегенерације.

Интокицатион витх хеави металс (олово и жива)

Ове иноксикације (посебно живе) су тренутно ријетке, али могу изазвати развој синдрома амиотрофичне латералне склерозе са доминантном лезијом доњег моторичког неурона.

Синдром амиотрофичне латералне склерозе са парапротеинемијом

Парапротеинемиа - Диспротеинемиа врсте, који се одликује присуством абнормалног протеина крви (парапротеин) из групе имуноглобулина. Он се односи парапротеинемиа мултиплог мијелома, Валденстромова макроглобулинемија, остеосклеротицхескаиа мијелом (често), примарну амилоидозу и плазмацитом парапротеинемиа нејасно порекло. У срцу неких неуролошких компликација код ових болести је формирање антитела на мијелин или аксон компоненте. Најчешће приметио полинеуропатије (укључујући слику Поемс синдром) је ређе церебеларна атаксија, Раинауд-ов феномен, али од 1968, а од времена на време из амиотрофична латерална склероза синдрома (мотор неиронопатииа) са слабости и фасцикулацијама. Парапротеинемиа описана.как класичну АЛС, ау остварењу синдрома амиотрофичне латералне склерозе са спорог напредовања (у ретким случајевима, имуносупресивна терапија и плазмафереза довела до неких побољшања стања).

Цреутзфелдт-Јакоб болест

Цреутзфелдт-Јакоб болест припада групи прионских болести и почиње у типичним случајевима у доби од 50-60 година; она има субхронични ток (обично 1-2 године) са фаталним исходом. За Цреутзфелдт-Јакобове болести коју карактерише комбинацијом деменције, еспрапирамидалним Синдроми (акинетично-ригидни, миоклонус, дистонија, Треморс), и церебралних, переднерогових и пирамидалним знакова. Често постоје епилептични напади. За дијагнозу значаја је везан за комбинацију деменције и миоклонус са типичним променама у ЕЕГ (и трипхасиц вишефазни делатности акутном облику са амплитудом од 200 микроволтима, дешавају са фреквенцијом од 1.5-2 у секунди) на фоне нормалног састава алкохолом.

[15], [16], [17], [18]

Мултифокална моторна неуропатија

Мултифокална моторна неуропатија са проводним блоковима се налази углавном код мушкараца и клинички се карактерише прогресивном асиметричном слабошћу удова без (или са минималним) сензорним поремећајима. Слабост је обично (у 90%) изражена дистално и више у рукама него у ногама. Слабост мишића у његовој дистрибуцији често је асиметрично "причвршћена" на појединачне живце: радијална ("висока четка"), улнар и средња. Атрофије се често откривају, али могу бити одсутне у раним фазама. Фасцикулације и грчеви су примећени у скоро 75% случајева; понекад - миокимии. Приближно 50% случајева смањују се рефлекси тетива. Али повремено рефлекси остају нормални, па чак и наглашени, што даје разлог за диференцирање мултифокалне моторне неуропатије од АЛС-а. Електрофизиолошки маркер је присуство мултифокалних парцијалних блокова ексцитације (демијелинација).

Аксонална неуропатија код Лајмове болести

Лајмска болест (Лиме борелиоза) узрокована спирохета, улази у тело кроз зазор крпељ и представља мултисистемски заразна болест која најчешће захвата кожу (мигранс прстенасти еритем), нервни систем (асептичну менингитис; неуропатија фацијални нерв често билатерална, полинеуропатија) , зглобови (рекурентна моно- и полиартритис) и срца (миокардитис, АВ блока и остале срчане аритмије). Субакутна полинеуропатија витх Лајмске болести понекад неопходно направити разлику са Гуиллаин-Барре синдрома (посебно у присуству диплегиа фациалиса). Међутим, пацијенти са полинеуропатије са Лајмске болести је готово увек детектује у течном плеоцитоза цереброспиналној. Неки пацијенти са Лајмске болести развија углавном мотор полирадицулитис, што може личи моторним неиронопатииу са симптомима сличним АЛС. Диференцијална дијагноза може поново помоћи проучавање ликвора.

[19], [20],

Ендокринопатија

Хипогликемија повезана са хиперинсулинизму, - једног од познатих ендоцринопатхиес описаних у спољној и домаћој литератури може довести до синдрома амиотрофичне латералне склерозе. Други облик ендоцринопатхи - тиротоксикоза - могу изгледати амиотрофну латералну склерозу код пацијената са тешким губитком тежине и опште доступности високих симетрично тетивних рефлекса (понекад се јављају и Бабински и фасцикулацијама), који се често јавља у нетретираним тиреотоксикоза. Хиперпаратхироидисм се најчешће узроковано аденом паратироидних жлезда и доводи до нарушеног метаболизмом калцијума (хиперкалцијемија) и фосфора. Компликације у нервном систему у питању или менталне функције (губитак меморије, депресија, ретко - психотични поремећаји), или (ретко) - мотор. У овом другом случају понекад развијају атрофију и слабост мишића, обично више изражено у проксималнх деловима ногу и често је праћен болом, хиперрефлексија и фасцикулацијама у језику; развија дисаблазију, понекад личи на патке. Одржи или повећа рефлексе атрофију мишића услед понекад потјернице сумња амиотрофна латерална склероза. Коначно, у пракси понекад постоје случајеви дијабетесне "амиотрофије" који захтевају диференцијалну дијагнозу са АЛС. У дијагностици поремећаја кретања са детекцијом ендоцринопатхи битној повреди ендокрини и дијагностичких критеријума за коришћење (и изузетака) амиотрофна латерална склероза.

[21], [22], [23]

Малабсорпцијски синдром

Грубо малапсорпције витамина праћене су размене електролита, анемије, различитих ендокриних и метаболичких поремећаја, што понекад доводи до тешких неуролошких поремећаја у виду енцефалопатије (обично вретено, церебеларна и друге манифестације), и поремећаји периферног нервног система. Међу неуролошке манифестације тешког синдрома малапсорпције редак симптом јавља подсећа амиотрофичне латералне склерозе.

Бенигне фасцикулације

Присуство неких фасцикулација без ЕМГ знака денервације није довољно за дијагнозу АЛС. Бенигна фасцикулације наставити годинама без икаквих знакова ангажовања моторних система (без слабости, атрофије, не мења време опуштања не мења рефлексе брзину ексцитације од нерва, без сензорне поремећаје, ензими мишића су нормални). Ако из неког разлога постоји општи губитак тежине пацијента, понекад у таквим случајевима постоји основана сумња у АЛС.

[24], [25], [26], [27], [28],

Неуроинфекције

Неке инфекције нервног система (полиомијелитиса (ретко), бруцелоза, епидемија енцефалитис, тик-борне енцефалитис, неуросипхилис, ХИВ инфекције, горе поменути Лајмска болест, "кинеска паралитички синдром") може бити праћен различитим неуролошких синдрома, укључујући пирамидалном и переднероговими симптома који могу у одређеним стадијумима болести повећати сумњу на синдром АЛС.

Примарна латерална склероза

Примама латерална склероза - изузетно ретка болест у одраслом добу и старости, која се карактерише прогресивним грчевима тетрапаресес претходним или после псевдобулбарној дизартрије и дисфагије, који одражава комбиновану укљученост кортикоспиналног трактата и кортикобулбарних. Фасцинација, атрофија и сензорни поремећаји су одсутни. ЕМГ и мишићна биопсија не показују знаке денервације. Иако је описан дуги опстанак код пацијената са примарном латералном склерозом, пронађени су пацијенти са истим брзим током који су карактеристични за АЛС. Коначна нососна припадност овој болести није утврђена. Преовладава став је да примама латерална склероза АЛС је екстремна једна, када је болест ограничена на само горњи моторног неурона лезије.

У литератури се може наћи ниједну опис синдрома личе амиотрофну латералну склерозу, код болести као што је оштећење радијације нервног система (мотор неиронопатииа), миозитис са укључењем телима, Паранеопластични енцефаломијелитис укључивање ћелија предњег рога, јувенилни спинална мишићна атрофија са даљим атрофије у рукама, болест Мацхадо-Јосепх, мултипла системска атрофија, Галлервордена-Спатз болест, неки тунел неуропатија цраниовертебрал јунцтион аномалија.