Кернс-Сејров синдром
Last reviewed: 24.06.2018
Имамо строге смернице за набавку и повезујемо се само са реномираним медицинским сајтовима, академским истраживачким институцијама и, кад год је то могуће, са медицински рецензираним студијама. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) линкови на које се може кликнути ка тим студијама.
Ако сматрате да је било који наш садржај нетачан, застарео или на други начин сумњив, изаберите га и притисните Ctrl + Enter.
[ Узроци Кернс-Сејровог синдрома
Већина случајева Кирнс-Сејровог синдрома је спорадична, што се може објаснити високом стопом мутација митохондријалног генома. Претпоставља се да се делеције најчешће јављају у митохондријама соматских ћелија током раног ембрионалног развоја. У скоро 50% случајева, пацијенти, уз ову мутацију, имају и дупликацију Д-петље наслеђену од мајке. Гени абнормално спојени као резултат делеције могу се транскрибовати, али нису способни за транслацију, и, последично, развија се недостатак кодираних протеина.
Симптоми Кернс-Сејровог синдрома
Болест се манифестује у доби од 4-20 година и обухвата тријаду симптома:
- офталмоплегија са птозом горњег капка и ограниченим покретом очних јабучица;
- прогресивна слабост мишића проксималних екстремитета;
- пигментна дегенерација мрежњаче.
Како Кирнс-Сејров синдром напредује, придружују се и други симптоми: оштећење срца (поремећај ритма, атриовентрикуларни блок, дилатација комора), органа слуха (сензоринеурална глувоћа), органа вида (атрофија оптичког живца) и смањена интелигенција. Пацијенти умиру од кардиоваскуларне инсуфицијенције 10-20 година након појаве болести. Лабораторијски тестови откривају лактатну ацидозу и повећан 3-хидроксибутират у крви; морфолошки преглед биопсија мишићног ткива открива феномен RRF (испрекидана мишићна влакна).
Дијагноза Кернс-Сејровог синдрома
Дијагноза се разјашњава молекуларно-генетским тестирањем и детекцијом велике делеције у мтДНК. Међутим, приликом анализе добијених података, потребно је узети у обзир постојање хетероплазмије; ћелије периферне крви садрже само око 5% мутантне ДНК. Више информација може се добити молекуларно-генетском анализом биопсија мишића, које садрже до 70% мутантне митохондријалне ДНК.