Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Поремећај метаболизма галактозе (галактоземија) код деце
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Галактоземија је наследна болест узрокована абнормалностима у метаболизму галактозе. Симптоми галактоземије укључују поремећену функцију јетре и бубрега, смањену когнитивну функцију, катаракте и преурањени недостатак јајника. Дијагноза се заснива на проучавању ензима еритроцита. Третман се састоји од дијете која не садржи галактозу. Прогноза физичког развоја обично је повољна у лечењу, али резултати вербалних и невербалних тестова за интелигенцију често су смањени.
ИЦД-10 код
Е74.2 Поремећаји метаболизма галактозе.
Епидемиологија галактоземије
Галактоземија, тип И - панетски болест, фреквенција у европским земљама је у просеку 1 на 40 000 живорођених.
Галактоземија, тип ИИ - у Европи, учесталост болести је 1 на 150 000 живорођених. Већа инциденца је забележена у Румунији и Бугарској. Са високом фреквенцијом се налази на Циганима - 1 у 2500.
Галактоземија, тип ИИИ је ретка наследна метаболичка болест. Бенигни облик је широко распрострањен у Јапану (1 у 23.000 новорођенчади).
[Шта узрокује галактосемију?
Галактосемија је узрокована наследним недостатком једног ензима који претвара галактозу у глукозу.
Симптоми галактоземије
Галактоза је присутна у млечним производима, воћа и поврћа; 3 клинички синдроми су узроковани наслеђеним аутосомним рецесивним дефицитом различитих ензима.
Недостатак галактозе-1-фосфататилдил трансферазе
Са недостатком овог ензима развија се класична галактоземија. Учесталост је 1/62000 рођених; носива фреквенција је 1/125. Одојчад развијају анорексију и жутицу у року од неколико дана или недеља коришћења мајчиног млека или мешавине лактозе садрже. Развој повраћање, хепатомегалија, ниску физички развој, поспаност, дијареја и сепса (обично изазван Есцхерицхиа цоии), као и обољења бубрега (нпр Протеус па денце, аминоацидурија, Фанконијева синдром) која доводи до метаболичке ацидозе и едема. Хемолитичка анемија такође може да се развије. Ако се не лечи, деца остају закржљао, они развијају когнитивно оштећење, говорну ману, ход и равнотежу у адолесценцији; многи такође развити катаракте, остеомалације (изазвану хиперкалциурија) и преране јајника неуспех. Пацијенти са варијантом Дуарте имају много блаже клиничке манифестације.
Недостатак галактокиназе
Пацијенти развијају катаракте због производње галактола, који осмотички оштећује влакна сочива; Идиопатска интракранијална хипертензија (псеудотуморски мозак) ријетко се примећује. Учесталост је 1/40 000 рођених.
Недостатак уридил дипхоспхате-галацтосе-4-епимерасе
Може бити бенигни и тешки облици болести. Учесталост бенигне форме је 1 / 23.000 рођених у Јапану; за теже облике, фреквенција је непозната. Бенигни облик је ограничен на еритроците и леукоците и не узрокује клиничке манифестације. Тешки облик узрокује синдром који се не разликује од класичне галактоземије, мада се понекад случаје губитка слуха.
Класификација галактоземије
До данас, три познате наслеђене болести узроковане недостатком ензима укључених у метаболизам галактозу: галактоземија куцам (недостаје галактоза-1-фосфат уридилтрансферази, класична галактоземија), галактоземија ИИ тип (неуспех галактокинаеи) и галактоземија ИИИ тип (недостају галактоза-4 епимераза).
Дијагноза галактоземије
Дијагноза се сумња на клинички, у прилог томе повећање нивоа галактозе и присуство редукционих супстанци у урину, осим глукозе (на пример, галактоза, галактоза-1-фосфат); потврђују дијагнозу истраживањем ензима у еритроцитима, ткиву јетре. У већини држава, скрининг за новорођенчад је неопходно за недостатак галактозе-1-фосфатридил трансферазе.
Скрининг за галактоемију
Међу овим болестима, галактоземија, тип И - најтежа је патологија која захтева хитну корекцију. Масовни скрининг новорођенчади, спроведен у многим земљама, има за циљ прецизно идентификовање овог облика галактоземије.
Шта треба испитати?
Како испитивати?
Који су тестови потребни?
Лечење галактоземије
Третман галактоземија састоји од елиминације свих извора галактозе из исхране, нарочито лактоза, која је извор галактоза, присутна у свим млечним производима, укључујући вештачко одојчад на бази млека и заслађивача користе у многим типовима хране. Лактоза-фрее диет спречава акутну токсичност и промовише регресију неких симптома (нпр катаракта), али не могу предотвратитнеирокогнитивниенарусхенииа. Многи пацијенти захтевају додатни калцијум и витамине. За пацијенте са недостатком епимерасе потребно прибавити малу количину галактозу како би се осигурао снабдевање уридил-5'дифосфатгалактози (УДП-галактозе) за различите метаболичких процеса.
Использованная литература