Адреногенитални синдром код деце

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса (синоним: адреногенитални синдром код деце) укључује групу наследних ензимопатија. У срцу сваке ферментопатије је генетски утврђени дефект ензима укљученог у стероидогенезу.

Описани су дефекти пет ензима укључених у синтезу глуко- и минералокортикоида, и формира се ова или друга варијанта адреногениталног синдрома код деце. Сви облици конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса наслеђени су аутосомним рецесивним начином.

ИЦД-10 код

• Е25 Адреногенитални поремећаји.
• Е25.0 Конгенитални адреногенитални поремећаји повезани са недостатком ензима.
• Е25.8 Остали адреногенитални поремећаји.
• Е25.9 Адренергички поремећај, неспецифициран.

Шта узрокује адреногенитални синдром код деце?

Дефект 21-хидроксилазе је примећен у 90% случајева, који могу бити узроковани различитим мутацијама ЦИП21 гена који кодирају овај ензим. Десетине мутација ЦИП21, доводећи до дефекта П450ц21, описани су. Постоји и тачкаста мутација са делимичном активношћу 21-хидроксилазе. Са парцијалним недостатком овог ензима развија се једноставна (вирилна) форма болести. 21-хидроксилаза је укључена у синтезу кортизола и алдостерона и не учествује у синтези сексуалних стероида. Кршење синтезе кортизола подстиче производњу АЦТХ, што доводи до хиперплазије надбубрежног кортекса. У овом случају акумулира се 17-ОХ-прогестерон, прекурсор кортизола. Вишак 17-ОХ-прогестерона претвара се у андрогене. Адренални андрогени доводе до вирилизације спољашњих гениталија код женског фетуса - рођена је девојка са лажним женским хермапхродитизмом. Код дјечака, хиперандрогениемија одређује преурањено појављивање секундарних сексуалних карактеристика (синдром превременог сексуалног развоја).

Са значајним дефицитом 21-хидроксилазе, хиперпластични кортекс надбубрежне жлезде не синтетише кортизол и алдостерон у потребним количинама. Док се у позадини хиперандрогенерије развија синдром губитка соли или инсуфицијенција надбубрежне жлезде, форма болести соли.

Несташки облик дефицита 21-хидроксилазе се манифестује у пре- и пуберталном добу у облику адреналхезе, благог хирсутизма и менструалне неправилности код дјевојчица. Умерена или лака вирилизација је резултат тачке мутације између В281Л и П30Л.

Симптоми адреногениталног синдрома код деце

У класичном облику мушкости адреногенитал синдрома код спољашњих гениталија деце девојке су формиране од хетеросексуалне типа - хипертрофирану клиторис, усне личе на скалп, вагине и уретре презентовани су урогениталног синуса. Код новорођенчади, очигледних повреда не може се идентификовати. Од 2-4 година старости деце оба пола, постоје и други симптоми адреногенитал синдром код деце, односно андрогенизације: формирала аксиларни и стидне раст косе, развој скелетних мишића, цоарсенс његов глас, маскулинизација фигура појављује младалачки акне на лицу и трупу. Девојчице не расте млечне жлезде, менструација се не појављује. Када се овај скелет убрзава диференцијацију и зону раста близу превремено, изазива нанизмом.

У облику недостатка соли дефекције 21-хидроксилазе, поред већ описаних симптома, код деце из првих дана живота примећени су знаци инсуфицијенције надбубрежне жлезде. Појављују се на почетку регургитације, а затим повраћају, могућа је лабава столица. Дијете брзо губи телесну тежину, развија симптоме дехидрације, поремећаје микроциркулације, снижава крвни притисак, почиње тахикардију, могуће је срчано ухићење због хиперкалемије.

Нескласични облик адреногениталног синдрома код деце карактерише рани изглед секундарне косе, убрзање раста и диференцијација скелета. Код дјевојчица пубертета могу се умјерити знаци хирсутизма, неправилности менструалних менструација и формирање секундарних полицистичних јајника.

Недостатак 11-хидроксилазе за разлику од дефицита 21-хидроксилазе, поред симптома вирилизације и андрогенизације, прати и рано и упорно повећање крвног притиска. То је узроковано акумулацијом у крви претходног алдостерона, деоксикортикостерона.

Дијагноза адреногениталног синдрома код деце

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Лабораторијска дијагноза адреногениталног синдрома код деце

• Сва деца са неправилном структуром спољних гениталија, укључујући и дечаке са билатералним абдоминалним крипторхидизмом, показала су дефиницију сексуалног хроматина и проучавање кариотипа.
• Од првих дана живота у серуму крви пацијента откривен је повећани садржај 17-ОХ-прогестерона. Могуће је извршити тест скрининга за новорођенчад на 2. До 5. Дан живота - 17-ОХ-прогестерон се повећава неколико пута.
• У синдрому губитка соли, карактеристична је хиперкалемија, хипонатремија, хипохлореемија.
• Излучивање уринарних 17-кетостероида (метаболити андрогена) се повећава.

Инструментална дијагноза адреногениталног синдрома код деце

• Кости старости према радиографији зглобних зглобова превазилазе пасош један.
• Уз ултразвук, девојке имају материцу и јајнике.

Диференцијална дијагноза адреногениталног синдрома код деце

Деца у првој години живота диференцијалне дијагнозе адреногенитал синдрома код деце спроводи различите облике лажне мушког хермафродитизма и истинског хермафродитизма. Референтна тачка у дијагнозу су кариотип (кариотип 46ХХ са бисексуалним структуром спољног гениталија) и одређивање 17-ОХ-прогестерона у серуму. Солтериаиусцхуиу облик конгениталне адреналне хиперплазије треба разликовати од пилоричног стенозом, компликације настају у диференцијалној дијагнози адреногенитал синдрома код деце и пилоричног стенозу код дечака - у овом случају хиперкалемиа материје и висок ниво 17-ОХ-прогестерон у конгенитална адреналне хиперплазије.

У старијој деци са симптомима хиперандрогенемије, треба запамтити ио надражујућем надбубрежном наду или гонадалним туморима.

[9], [10]

Лечење адреногениталног синдрома код деце

Лекови за адреногенитални синдром код деце

Вирални облик адреногениталног синдрома код деце захтева стално заменску терапију са преднизолоном. Доза лека се бира појединачно у зависности од старости и степена вирилизације и подељена на 2-3 пријема. Дозе се равномерно распоређују током целог дана. У просеку, дневна доза преднизолона је 4-10 мг. Ова количина лекова потискује прекомерно производњу андрогена, без икаквих нежељених ефеката.

Лечење солтериаиусцхеи формирају адреногенитал синдром код деце са адреналне инсуфицијенције Строке извршених као и лечење акутне адреналне инсуфицијенције - капање изотонични раствор натријум хлорида и глукозе, као парентералну примену лекова хидрокортизона (10-15 мг / кг дневно). Дневна количина хидрокортизона се дистрибуира једнако. Лијек по избору - водорастворни хидрокортизон (солукоттеф). Када стабилизација постепено замењује убризгавањем хидрокортизона таблета хидрокортизон се додају по потреби минералокортикоидни - флудрокортизон (2,5-10.0 мг дневно).

Хируршко лечење адреногениталног синдрома код деце

Девојке од 4-6 година пролазе кроз хируршку корекцију екстерних гениталија.

Критеријуми за ефикасност лечења адреногениталног синдрома код деце: нормализација стопе раста детета, нормални индекси крвног притиска, електролити у крвном серуму. Оптимална доза глукокортикостероида је одређена нивоом 17-ОХ-прогестерона у серуму, минералокортикоида - садржајем ренина у плазми крви.

Прогноза адреногениталног синдрома код деце

Предвиђање живота са правовременом дијагнозом и правилним спроведеним третманом адреногениталног синдрома код деце је повољно. Требало би запамтити ризик од развоја акутне инсуфицијенције надјубомних повреда, повремених болести, стресних ситуација, хируршких интервенција. Да би се спречила криза инсуфицијенције надбубрежне жлезде, доза глукокортикостероида треба повећати 3-5 пута. У хитним условима, важна је правовремена парентерална администрација хидрокортизона.