Ретинитис пигментоса: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ретинитис пигментоса (Прецизнији термин - "пигментосае мрежњаче дистрофија" као инфламација у овом процесу је одсутан, дифузно ретине дистрофију, која углавном утиче на род-система ретинитис пигментоса (пигментни дегенерације ретине, ретиналне абиотропхи) -. Болест карактерише лезија пигментног епитела и фоторецептору са различитим типови наслеђивања: аутозомно доминантни, аутозомно рецесивно, или сек-линкед преваленца - 1 :. 5000. Настаје као последица формирања Д ефекта генетски код, што доводи до абнормалне саставу специфичних протеина са временског тока болести владиних типова наслеђивања има карактеристике родопсин ген - .. Први идентификовао ген чија мутација су узрок ретинитис пигментоса са аутозомно доминантног наслеђа.

[1]

Тип наслеђивања пигментозе ретинитиса

Старост почетка, стопа напретка, прогноза визуелних функција и пратећи офталмолошки знаци често су повезани са врстом наслеђивања. Мутације у гену родопсина су најчешће. Електрокупограмма може јавити спорадично или бити аутозомно доминантни, аутозомно рецесивно, или Кс-линкед наследство, као део наследних синдрома обично аутозомно рецесивно.

• Исолатед витх унхеалтхи хередити ис цоммон.
• Аутосомална доминантна је честа и има бољу прогнозу.
• Аутосомална рецесивна је честа и прогноза је лошија.
• У комбинацији са Кс-хромосомом је најређе и има највећу прогнозу. Дно ока у женским носачима може бити нормално или има метални тапетални рефлекс, атрофичне или пигментиране жаруље.

Симптоми пигментозе ретинитиса

Ретинитис пигментозу се манифестује у раном детињству и карактерише га тријаде симптома: типични пигментне лезије на средином периферне фундуса и дуж венула (названих костију зрнца), воштани бледило оптичког нерва, сужавање артериола.

Код пацијената са ретинитис пигментоса може евентуално развити пигментосае промене у макуларне подручју због дегенерације фоторецепторима, који је праћен смањењем оштрине вида, задњег стакласте одреда и таложења пигмента у својој понуди. Можда појаву макуларног едема проузрокованог пенетрацијом течности из хороида кроз пигментни епител, а како се процес развија - преретинална макуларна фиброза. Код пацијената са ретинитис пигментоса са већом учесталошћу него у општој популацији, постоје друзе видног живца, постериор субкапсуларних катаракта, отвореног угла глауком, кератоконус и кратковидост. Хороид остаје дуго неоштећен и укључен је у процес само у касним стадијумима болести.

У вези са поразом шипке, постоји ноћно слепило или никталопија. Тамна адаптација је поремећена већ у почетној фази болести, праг осетљивости на светлост се повећава како на шипку, тако иу делу конуса.

Атипични облици ретинитиса пигмента

Други облици ретинитис пигментоса су ретинитис пигментоса обрнути (централ форм), ретинитис пигментоса без пигмента белотоцхецхни ретинитис пигментоса и псевдопигментни ретинитис. Сваки од ових облика има карактеристичну офталмоскопску слику и електроретинографску симптоматологију.

1. Секторска пигментоза ретинитиса карактеришу промене у воденом квадранту (обично назални) или пола (чешће у доњем квадранту). Полако напредује или уопће не напредује.
2. Перцентрални пигментни ретинитис, у коме се пигментација шири из диска оптичког нерва и прелази на темпоралне аркаде и насално.
3. Пигментоза ретинитиса са ексудативном васкулопатијом карактерише сличност офталмоскопске слике Цоатсове болести са депозитима липида у периферној ретини и еквудативним ретиналним детацхментом.

[2], [3], [4]

Пигментирани обрнути ретинитис (централни облик)

За разлику од типичног облика пигментозе ретинитиса, болест почиње у макуларном подручју, а лезије конусног система су значајније од система у облику шипке. Прво, централна и боја се смањују и појављује се фотофобија (фотофобија). У макуларној области примећене су карактеристичне промене пигмента, које се могу комбиновати са дистрофичким променама на периферији. У таквим случајевима, један од главних симптома је недостатак дневног вида. У видном пољу централног скота, ЕРГ је значајно умањио компоненте конуса у поређењу са компонентама у облику шипки.

Ретинитис пигмента без пигмента

Име је повезано са одсуством карактеристичних ретинитис пигментоса пигментосае депозите у виду коштане ћелије у присуству симптома, манифестације као ретинитис пигментоса и нерегистри-Руи Ерг.

Чиста ретинитис пигментоза

Карактеристична офталмоскопска карактеристика су вишеструке беле тачке на целом фундусу око са пратећим промјенама пигмента ("ткиво које се једе мољац") или без њих. Функционални симптоми су слични манифестацијама пигментозе ретинитиса. Болест се мора разликовати од стационарног конгениталног ноћног слепила и фундуса за очи беле тачке (фундус албипунцтатус).

Псеудопигмент ретинитис

Псевдопигментни ретинитс - нонхередитари болест. Разлог за појаву може бити инфламаторни процеси у мрежњачи и житнице, споредних ефеката лекова (Тиоридазин, меллирил, хлорхин, Дефероксамин, клофазамин ет ал.), Стања после повреда, аблације мрежњаче итд. Е. Фундус детектују промене сличне оне са ретинитис пигментоса. Главни разликовања симптом је нормална или незнатно смањене Ерг. Када се овај облик никада није нерегистрована, или оштар пад у ЕРГ.

Тренутно Патогенетски заснован третман ретинитис пигментоса не постоји. Замена или подстакну неефикасно терапију. Код пацијената са ретинитис пигментоса препоручује да носе тамне наочаре за спречавање штетних ефеката светлости, избор максималне спектакл корекције оштрине вида ординирати симптоматско лечење: едем макуле - системска и локална употреба диуретика (инхибитори угљене анхидразе), нпр диакарба, диамокса (ацетазоламид); у присуству катаракте катаракте побољшања оштрине вида у присуству неоваскуларизације за превенцију компликација васкуларне фотокоагулације врши, прописана кардиоваскуларних лекова. Пацијенти, њихове породице и деца треба да добију генетско саветовање, проучавање других органа и система како би се избегле синдромском лезије и других болести.

Идентификација патолошког гена и његових мутација је основа за разумевање патогенезе болести, предвиђајући ток процеса и тражење начина рационалне терапије.

Тренутно се у експерименту покушају трансплантирати пигментне епителне ћелије и ретиналне неуронске ћелије из недељног ембриона. Нови обећавајући приступ третману пигментозе ретинитиса повезан је са геном терапијом базираном на администрацији субретиналног аденовируса, са садржајем здравих минихромозома унутар капсуле. Научници сугеришу да вируси који продиру у ћелије пигментног епитела доприносе замени мутираних гена.

Генерализована наследна ретинална дистрофија повезана са системским болестима и поремећајима метаболизма

Постоји много системских поремећаја који се комбинују са атипичним облицима пигментозе ретинитиса. До данас постоји око 100 болести са различитим очним поремећајима, узрокованих кршењем метаболизма липида, угљених хидрата, протеина. Недостатак интрацелуларних ензима доводи до генских мутација, што одређује различиту генетску патологију, укључујући и нестанак или дистрофију фоторецепторских ћелија.

Специфични системске болести, у комбинацији са ретинитис пигментоса укључују метаболичке поремећаје угљених хидрата (мукополисахароидози), липиде (Муцолипидосис, фуцосидосис, сероидние липофусциносис), липопротеини и протеине, централни нервни систем синдроме Усхер, Лауренце-Моон-Бардет-Биедл ет ал.

Дијагноза пигментозе ретинитиса

Функционалне методе истраживања омогућавају нам да идентификујемо прогресивне промјене у фоторецепторима. Код периметрије на средњој периферији (30-50 °) постоје аннуларни пуни и некомплетни скотоми који се шире на периферију и центар. У касној фази болести, видно поље се концентрично зноји на 10 °, остаје само централни тубуларни вид.

Одсуство или оштро смањење укупног ЕРГ-а је патогномонски знак ретинитиса пигмента.

Локални ЕРГ остаје нормално дуго времена, а промене се јављају када је коничан систем макуларног подручја укључен у патолошки процес. У носиоцима патолошког гена забележени су смањени ЕРГ и продужени латентни период ЕРГ б-таласа, упркос нормалном оцуларном фундусу.

Дијагностички критеријум пигментозе ретинитиса је билатерална лезија, смањење периферног вида и прогресивно погоршање функционалног стања фоторецептора у облику шипки. Класична триада ретинитис пигмента: смањење калибра артериола

• пигментација мрежњаче у облику "кошчених тела"
• воштан блед оптичког диска.

Ретинитис пигмента се манифестује од стране никталопије у трећој деценији живота, али се може јавити раније.

Дијагностички критеријуми пигментног ретинитиса

• Снажење артериола, нежна прашина интра-ретинална пигментација и дефекти РПЕ, офталмоскопска слика пигментног ретинитиса сине пигменло. Мање уобичајен је ретинитис беле боје - беле мрље, чија густина је максимална у екватору.
• На средњој периферији постоје велики перивазални пигментни наслони у облику "кошчених тела".
• Офталмоскопска слика је мозаик због атрофије РПЕ и изложености великих хороидалних судова, израженог сужења артериола и воштаних бледа диска оптичког нерва.
• Макулопатија може бити атрофична, "целофан" или се манифестује као цистоидни макуларни едем, који је заустављен системском применом ацетазоламида.
• Електротретограм сцотопић (шипка) и мешани смањени; касније фотопични електроретинограм смањује.
• Електро-оцулограм је субнормалан.
• Тамна адаптација се успорава и неопходна је у раним фазама, када дијагноза захтева спецификацију.
• Централна визија пати.
• Периметрија открива прстену на средњој периферији, која се шири до центра и периферије. Остаје централни део видног поља, који се временом може изгубити.
• ФАГ није неопходан за дијагнозу. Открива дифузну хиперфлуоресценцију услед "финалних" ПЕ дефеката, малих области хипофлуоресценције (пигментни скрининг).

[5], [6]

Диференцијална дијагноза пигментозе ретинитиса

Терминална фаза хлорокинове ретинопатије

• Сличност: двострана дифузна атрофија РПЕ, демаскирање хороидалних великих посуда и проређивање артериола.
• Разлике: промене пигмента се разликују од промена у облику "кошчених тела"; атрофија диска оптичког нерва без воштаног бледа.

Терминална ретинопатија болести штитне жлезде

• Сличност: двострана дифузна атрофија РП.
• Разлике: пигментне промене у облику плака, никталопија не.

Терминални сифилични неуроретинитис

• Сличност: означено сужавање визуелних поља, сужење судова и промене пигмента.
• Разлике: Никталопија је слабо изражена, промјене су асиметричне, са благим или озбиљним хороидалним демаскирањем.

Повезана са ретинопатијом карцинома

• Сличност: никталопија, сужење поља вида, сужавање судова и избледели електроретинограм.
• Разлике: брза промена мањих промена пигмента или њихово одсуство.

Удружене системске болести

Пигментни ретинитис, нарочито атипични ретинитис, може бити праћен широким спектром системских болести. Најчешће комбинације су:

1. Бассен-Корнзвеиг синдром, аутосомалан доминантан, узрокован је недостатком б-липопротеина, што доводи до интестиналне малабсорпције.
   • симптоми: спиноцеребеларна атаксија и акантоцитоза периферне крви;
   • Ретинопатија - на крају 1 деценије живота. Пигментирани грудви су већи него код класичног ретинитиса пигмента и нису ограничени на екватор; Карактеристичне су периферне промене "бијеле тачке";
   • други симптоми: офталмологија и птоза;
   • узимајући дневно витамин Е како би смањили неуролошке промене.
2. Рефсумова болест је аутосомни рецесивни урођени метаболички поремећај: недостатак ензиме 2-хидроксилазе фитинске киселине доводи до повећања његовог нивоа у крви и ткивима.
   • симптоми неуропатија, церебеларна атаксија, глувоћа, аиосмииа, кардиомиопатија, Ицхтхиосис и повећање нивоа протеина у кичменој течности у одсуству пиноцитозом (цито-беланчевине инверзија);
   • Ретинопатија се манифестује у другој деценији живота генерализованим променама као што је "со са попром".
   • друге манифестације: катаракта, миоза, згушњавање живаца рожњаче;
   • третман: пре свега плазмафереза, касније - исхрана без фитинске киселине, која може спречити прогресију системских поремећаја и дегенерацију мрежњаче.
3. Усхеров синдром је аутосомна рецесивна болест, која се манифестује у 5% случајева код деце са тешком глухостом и око 50% - комбинацијом глухоста и слепила. Ретинитис пигмента се развија у препубертату.
4. Кеарнс-Саиреов синдром је митохондријална цитопатија повезана с фисијом митохондријалне ДНК. Ретинитис пигмента је атипичан и карактерише се депозицијом пигментних грудова, углавном у централним деловима мрежњаче.
5. Бардет-Биедлов синдром се манифестује као ментална ретардација, полидактија, гојазност и хипогонадизам. Ретинитис пигмента има озбиљан ток: 75% пацијената постаје слепо до 20 година, неки се развијају макулопатијом као "биковог ока".

[7], [8], [9]

Прогноза

Дугорочна прогноза је неповољна, разлог за постепено смањење централне визије су промјене у фовеалној зони. Дневни унос витамина А у виду додатака исхрани може успорити напредовање.

Укупна прогноза

• Око 25% пацијената задржава очигледну оштрину потребну за читање, упркос одсуству електроретинограма и сужењу видног поља на 2-3.
• До 20 година оштрине вида код већине> 6/60.
• До 50 година, многи пацијенти су имали визуелну оштрину <6/60.

Истовремена очна патологија

Пацијенте са пигментозом ретинитиса треба редовно посматрати како би се идентификовали други узроци који доводе до смањеног вида, укључујући оне који се могу скидати.

• Задње субкапсуларне катаракте су откривене код свих врста ретинитиса пигмента, хируршка интервенција је ефикасна.
• Отворени углални глауком - код 3% пацијената.
• Миопиа се јавља често.
• Кератоконус се ријетко открива.
• Промене у стакленом стању: постериорни отворе од стакла (често), периферни увеитис (ретко).
• Друиди оптичког диска су чешћи него код нормалне популације.

[10], [11], [12], [13], [14]