Тригоноцефалија

Конгенитална аномалија у облику деформације лобање у којој су главе одојчада неправилно обликоване, а лобања изгледа трокутарно је дефинисано као тригонецепхали (од грчког тригонона - троугла и Кефале - глава). [ 1]

Епидемиологија

Преваленција цраниосиностозе процењује се на око пет случајева по 10.000 живих порођаја (или један случај на 2.000-200 у општој популацији). [ 2]

Цраниосиностоза је спорадична у 85% случајева, а преостали су случајеви који се дели као део синдрома. [ 3]

Према статистици, превремени фузија медијалне фронталне шавове је други најчешћи облик кониосиностозе, а тригонецептрални чини један случај на 5.000 до 15.000 новорођенчади; Број мушких новорођенчади са овом аномалијом је скоро три пута већа од оне женског одојчади. [ 4]

У око 5% случајева ова урођена аномалија је присутна у породичној историји. [ 5]

Узроци од тригонокефалије

Нормално формирање лобање настаје због присуства центара примарног раста и преправљења кости - краниофацијалне синархрозе (артикулације), које у процесу развој скелета за одликом у одређено време, пружајући фузију костију. [ 6]

Фронтална кост (ОС ФРОНТАЛЕ) новорођенчад лобања састоји се од две половине, између којих постоји вертикална влакнаста веза - медијални фронтални или метопски шав (од грчког метопона - чела), трчање са горњег дела носа на средњој линији чела у предњу фонтанелле. То је једини влакнасти кранијални шав који је прерастао током деце: од 3-4 месеца до 8-18 месеци. [ 7]

Такође погледајте. - скулл се мења након рођења

Узроци тригоноцефалије су метопични цраниосиностоза (цраненоза) или метобно-синостоза (од грчке синосозе и остеон-кости), тј. Пре прерано (пре трећег месеца) непомирљиво (пре трећег месеца) непомирљивог фузије костију лубање трезора једни са другима дуж медијалне фронталне шавове. Стога су цраниосиностоза и тригонецефалија повезани као узрок и последица или као патолошки процес и њен резултат. [ 8]

У већини случајева дечији тригоноцефалија резултат је примарне (изоловане) цраниосиностозе, чији је тачан узрок непознат. Изолована цраниосиностоза настаје спорадично, вероватно због комбинација генетских и еколошких фактора. [ 9]

Али тригонецефалија може бити део урођених синдрома који су резултат хромосомских абнормалности и мутација различитих гена. Они укључују: ОПИТЗ-ов тригоноцефали синдром (Боринг-опитз синдром), апер синдром, синдром лоеис-диетз, пфеиффер синдром, јацксон-веисс синдром, цраниофацијална дисостоза или цроузон синдром, јацобсен, Сетре-Цхотзен, Муенке Синдроми. У таквим случајевима тригонецеплија се назива синдромски тригоноцефалија. [ 10]

По рођењу, величина мозга је обично 25% своје величине одраслих, а до краја прве године живота достиже око 75% одрасле мозга. Али са примарним успоравањем мозга, то је могућа такозвана секундарна корисионост. Етиологија кашњења је повезана са метаболичким поремећајима, некима хематолошким болестима, тератогеним ефектима на плод хемикалија (укључујући композицију лекова). [ 11]

Према речима стручњака, тригонецефалија код одраслих који нису третирани као резултат изоловане конисионостозе или урођеног синдрома у детињству и даље траје током живота. [ 12]

Фактори ризика

Специјалисти сматрају главне факторе ризика од тригонецефалије (и метопска краниосиностоза као свој узрок) да је генетски: у последње две деценије идентификовано је више од 60 гена чије су мутације повезане са превременим непопулим имобилером костију кранијалних костију.

Постоји повећан ризик од краниофаксијске синаррозе и опште остеогенезе (формирање костију) у случајевима малматизације плода, интраутерине хипоксије, вишеструке трудноће, алкохол, употреба дрога или пушење. [ 13]

Патогенеза

Према превладавајућој теорији, патогенеза тригонецефалија лежи у оштећеном феталном остеогенези у раној трудноћи, најчешће узроковано генетским факторима, јер се на новорођенчади препознају насумичне хромосомалне абнормалности, као што су насумичне хромосомалне абнормалности откривене у новорођенчади. На пример, трисомија 9П је једна од најчешћих, што доводи до краниофацијалних и скелетних оштећења, менталних и психомоторних развојних кашњења. [ 14]

Због превременог фузије медијалне фронталне шавове, раст у овој области лобање је тежак: бочни раст фронталне кости је ограничен скраћивањем предње кранијалне фосе; Бони гребен формиран је дуж средње линије чела; Постоји конвергенција костију које формирају орбите за очи и депресију временских костију. [ 15]

Али раст лобање у другим областима наставља: Постоји компензациони сагитални (антеропостериор) и попречни раст задњег дела лобање (са ширењем њеног парието-окципиталног дела), као и вертикални и сагиттални раст горњег дела лица. Као резултат ових абнормалности, лобања стиче неправилан облик - троугласти.

Симптоми од тригонокефалије

Главни симптоми тригонецеплија су промене у облику и појављивању главе:

• Када се гледају изнад врха главе, лобања је трокутала у облику;
• Сужени чело;
• Истакнути или палпабилни гребен (костински избори) који трче дуж средишта чела који даје фронталну кост шиљаст (коелаван) облик;
• Деформација горњег дела утичнице за очи (изравнавање супраорбиталних гребена) и хипотелоризма (смањена удаљеност између очију).

Фронтални (предњи) Фонтанелле такође може бити прерано затворен.

У синдромалном тригоноцефалију постоје и друге аномалије и знакови ментална ретардација код деце. [ 16]

Компликације и посљедице

У озбиљним случајевима, ова урођена аномалија прати повећани интракранијални притисак који изазива повраћање, главобоље и смањен апетит. [ 17]

Поред тога, уздигнут интракранијални притисак изазива озбиљну штету мозгу које може довести до когнитивног оштећења или одлагања у развоју. [ 18]

Дијагностика од тригонокефалије

Тригоноцефалија је дијагностикована при рођењу или у року од неколико месеци убрзо након рођења. Међутим, мање озбиљни налази метопске краниосиностозе могу остати неоткривени до раног детињства.

Да бисте визуализовали патологију лобање, инструменталне дијагностике са главом ЦТ, ултразвук се изводи. [ 19], [ 20]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза је неопходна за разликовање синдромалног оштећења изоловане метоскоп синостозе, за коју је дете дато тестирање генотипа.

Третман од тригонокефалије

У некој деци случајеви метобно-синостозе су прилично благи (када постоји само приметна бразда на челу и нема других симптома), која не захтевају одређено лечење. [ 21]

Лечење тешких тригоноцефалија је хируршко и састоји се од операције да се исправи облик главе и омогућава нормалан раст мозга, као и хируршку корекцију деформитети костију лица. [ 22]

Ова хируршка интервенција - метопска синостектомија чаше, орбитална расељавање марже и краниопластика - врши се пре 6 месеци. Дете се надгледа до године у годину дана; Током првих неколико година живота дете се повремено прегледава како би се осигурало да нема говора, мотора или проблема у понашању. [ 23]

Превенција

Методе превенције овог радног оштећења нису развијени, али генетско саветовање може спречити рођење детета нележном краниоцеребралном патологијом.

И цраниосионостоза у фетусу може се открити пренаталним ултразвуком главе у другом и трећем тромесу трудноће.

Прогноза

Прогноза у великој мјери зависи од степена деформисаности лобање, што утиче на неурокогнитивне функције мозга. А уколико се не врши корективна хирургија, деца са тригоноцефалијом - у поређењу са здравим вршњацима - имају сиромашније свеукупне когнитивне способности, говору, визију, пажњу и проблеме у понашању.