Тригоноцефалија

Урођена аномалија у виду деформитета лобање код које су главе одојчади неправилног облика, а лобања изгледа троугласто дефинише се као тригоноцефалија (од грчког тригонон - троугао и кепхале - глава).[1]

Епидемиологија

Преваленција краниосиностозе се процењује на око пет случајева на 10.000 живорођених (или један случај на 2.000-2.500 у општој популацији).[2]

Краниосиностоза је спорадична у 85% случајева, док се преостали случајеви јављају као део синдрома.[3]

Према статистичким подацима, преурањена фузија медијалног фронталног шава је други најчешћи облик краниосиностозе, а тригоноцефалија чини један случај на 5.000 до 15.000 новорођенчади; број мушке одојчади са овом аномалијом је скоро три пута већи од броја одојчади женског пола.[4]

У око 5% случајева ова урођена аномалија је присутна у породичној историји.[5]

Узроци од тригонокефалије

The normal formation of the skull occurs due to the presence of centers of primary growth and bone remodeling - craniofacial synarthroses (articulations), which in the process of development of the skeleton of the head close at a certain time, providing fusion of the bones. [6]

Предња кост (ос фронтале) лобање новорођенчета састоји се од две половине, између којих се налази вертикална влакнаста веза - медијални фронтални или метопични шав (од грчког метопон - чело), ​​који иде од врха задње стране носа према горе. средња линија чела до предње фонтанеле. То је једини фиброзни кранијални шав који прераста у детињству: од 3-4 месеца до 8-18 месеци.[7]

Такође види. - Промене лобање након рођења

Узроци тригоноцефалије су метопична краниосиностоза (краниостеноза) или метопична синостоза (од грчког син – заједно и остеон – кост), односно прерано (пре трећег месеца) непокретно срастање костију свода лобање једне са другом дуж медијалног фронталног шава.. Дакле, краниосиностоза и тригоноцефалија су повезани као узрок и последица или као патолошки процес и његов резултат.[8]

У већини случајева, тригоноцефалија код детета је резултат примарне (изоловане) краниосиностозе, чији тачан узрок није познат. Изолована краниосиностоза се јавља спорадично, вероватно због комбинације генетских и фактора средине.[9]

Али тригоноцефалија може бити део урођених синдрома који су резултат хромозомских абнормалности и мутација различитих гена. То укључује: Опитзов тригоноцефалијски синдром (Боринг-Опитзов синдром), Аперов синдром , Лоеис-Диетзов синдром, Пфеифферов синдром, Јацксон-Веиссов синдром, краниофацијалну дисостозу или Цроузонов синдром , Јакобсен, Мутенке-Цхотзенов синдром,. У таквим случајевима, тригоноцефалија се назива синдромска тригоноцефалија.[10]

При рођењу, величина мозга је обично 25% величине одрасле особе, а до краја прве године живота достиже око 75% мозга одрасле особе. Али са примарним успоравањем раста мозга, могућа је такозвана секундарна краниосиностоза. Етиологија кашњења је повезана са метаболичким поремећајима, неким хематолошким обољењима, тератогеним ефектима хемикалија на фетус (укључујући и састав лекова).[11]

Према мишљењу стручњака, тригоноцефалија код одраслих који нису лечени као резултат изоловане краниосиностозе или конгениталног синдрома у детињству опстаје током целог живота.[12]

Фактори ризика

Специјалисти сматрају да су главни фактори ризика за тригоноцефалију (и метопичну краниосиностозу као њен узрок) генетски: током последње две деценије идентификовано је више од 60 гена чије су мутације повезане са прераним непокретним спајањем костију лобање код новорођенчади.

Постоји повећан ризик од краниофацијалне синартрозе и општих абнормалности остеогенезе (формирања костију) у случајевима неправилног положаја фетуса, интраутерине хипоксије, вишеплодних трудноћа, алкохола, употребе дрога или пушења током ношења бебе.[13]

Патогенеза

Према преовлађујућој теорији, патогенеза тригоноцефалије лежи у поремећеној феталној остеогенези у раној трудноћи, најчешће узрокованој генетским факторима, јер се код новорођенчади са метопијском краниосиностозом откривају насумичне хромозомске абнормалности. На пример, трисомија 9п је једна од најчешћих, која доводи до краниофацијалних и скелетних дефеката, менталног и психомоторног застоја у развоју.[14]

Због преране фузије медијалног фронталног шава, раст у овом делу лобање је отежан: бочни раст фронталне кости је ограничен скраћивањем предње лобањске јаме; коштани гребен се формира дуж средње линије чела; постоји конвергенција костију које формирају очне орбите и депресија темпоралних костију.[15]

Али раст лобање у другим областима се наставља: ​​постоји компензаторни сагитални (антеропостериорни) и попречни раст задњег дела лобање (са проширењем њеног паријето-окципиталног дела), као и вертикални и сагитални раст горњег дела. лица. Као резултат ових абнормалности, лобања добија неправилан облик - троугласти.

Симптоми од тригонокефалије

Главни симптоми тригоноцефалије су промене у облику и изгледу главе:

• када се посматра одозго на врху главе, лобања је троугластог облика;
• сужено чело;
• Истакнути или опипљиви гребен (коштано избочење) који се протеже дуж центра чела који даје чеоној кости шиљасти (кобичасти) облик;
• деформација горњег дела очних дупљи (спљоштеност супраорбиталних гребена) и хипотелоризам (смањено растојање између очију).

Предња (предња) фонтанела такође може бити прерано затворена.

Код синдромске тригоноцефалије постоје и друге аномалије и знаци менталне ретардације код деце .[16]

Компликације и посљедице

У тешким случајевима, ова урођена аномалија је праћена повећаним интракранијалним притиском који изазива повраћање, главобољу и смањен апетит.[17]

Поред тога, повишен интракранијални притисак изазива тешка оштећења мозга која могу довести до когнитивног оштећења или застоја у развоју.[18]

Дијагностика од тригонокефалије

Тригоноцефалија се дијагностикује при рођењу или у року од неколико месеци убрзо након рођења. Међутим, мање озбиљни налази метопичне краниосиностозе могу остати неоткривени до раног детињства.

Да би се визуелизовала патологија лобање, врши се инструментална дијагностика са ЦТ главе, ултразвуком. [19],[20]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза је неопходна да би се разликовао синдромски дефект од изоловане метопичне синостозе, за коју се детету даје тестирање генотипа .

Третман од тригонокефалије

Код неке деце случајеви метопичне синостозе су прилично благи (када постоји само уочљива бразда на челу и нема других симптома), који не захтевају посебан третман.[21]

Лечење тешке тригоноцефалије је хируршко и састоји се од операције корекције облика главе и омогућавања нормалног раста мозга, као и хируршке корекције деформитета костију лица.[22]

Ова хируршка интервенција - синостектомија метопског шава, померање орбиталне маргине и краниопластика - се изводи пре навршених 6 месеци. Дете се прати до навршених годину дана; током првих неколико година живота, дете се периодично прегледа како би се уверило да нема говорних, моторичких проблема или проблема у понашању.[23]

Превенција

Методе превенције ове урођене мане нису развијене, али генетско саветовање може спречити рођење детета са неизлечивом краниоцеребралном патологијом.

А краниосиностоза код фетуса може се открити пренаталним ултразвуком његове главе у другом и трећем триместру трудноће.

Прогноза

Прогноза у великој мери зависи од степена деформитета лобање, што утиче на неурокогнитивне функције мозга. И уколико се не изврши корективна операција, деца са тригоноцефалијом – у поређењу са здравим вршњацима – имају слабије укупне когнитивне способности, говор, вид, пажњу и проблеме у понашању.