Аненцефалија мозга у плоду

Међу интраутериним малформацијама постоји таква врста неповратног кршења ембрионалне морфогенезе мозга фетуса као аненцефалија. У ИЦД-10, овај дефект се приписује урођеним аномалијама нервног система са ознаком К00.0.

Епидемиологија

Према медицинској статистици, фетална аненцефалија једна је од најчешћих врста оштећења неуралне цеви, а у Сједињеним Државама око три трудноће на 10 хиљада годишње компликова ова аномалија. Иако ове бројке не узимају у обзир гестације које су прекинуте побачајем.

У Великој Британији су такве грешке пронађене код 2,8 одојчади на хиљаду живорођених и у 5,3 случаја на хиљаду спонтано прекинутих трудноћа (током најмање осам недеља). [1]

А према подацима ЕУРОЦАТ-а (Европске комисије за епидемиолошко праћење урођених аномалија), током 10 година (2000–2010) укупна преваленца аненцефалије била је 3,52 на 10 хиљада живорођених. Након пренаталне дијагнозе, од свих трудноћа, 43% је било прекинуто због медицинских разлога. [2], [3]

Узроци аненцефалија

Три недеље након оплодње - током  развоја људског ембриона  - долази до неураллације, односно стварања неуралне цеви, која је клица мозга и кичмене мождине.

Кључни узрок аненцефалије код дисрафије неуралне цеви је кршење његовог затварања у четвртој до петој недељи ембрионалног развоја. Ова аномалија настаје када рострални крај неуралне цеви ембриона, који формира главу фетуса и претвара се у мозак, остане отворен. То онемогућава даљи развој основних структура и ткива мозга.

Феталну аненцефалију карактерише одсуство хемисфера и, сходно томе, кортекса и неокортекса мозга који обезбеђују највеће функције централног нервног система, као и костију лобањског свода и коже која их покрива. [4]

Фактори ризика

Ембрионална морфогенеза је веома компликован процес, па до сада нису идентификовани сви вероватни фактори ризика за њено кршење који доводе до аненцефалије.

Откривено је да се  недостатак фолне киселине  - птероилглутаминске киселине (или витамина Б9), неопходне за синтезу пуринских и пиримидинских база одређених аминокиселина и ДНК - оштећења неуралне цеви, нарочито аненцефалије и цепања кичме, примећују много чешће.

Погледајте детаље -  Шта узрокује недостатак фолне киселине?

Поред тога, ризик од оштећења интраутериног развоја мозга може бити повезан са:

• генетски проблеми (будући да појава аненцефалуса у породици повећава вероватноћу ове аномалије у следећим трудноћама на 4-7%);
• трајне вирусне инфекције мајке;
• неконтролисани дијабетес мелитус, друге ендокрине патологије и гојазност;
• негативан утицај околине, посебно јонизујуће зрачење, изазивајући спонтане мутације;
• тератогено дејство хемикалија, укључујући опојну дрогу, као и алкохол и дроге.

Више информација - Убризгавање токсичних супстанци у трудноћу и плод

Патогенеза

Затварање већ формиране неуралне цеви догађа се 28-32 дана након зачећа, а истраживачи виде патогенезу аненцефалије као кршење формирања ембриона централног нервног система плода чак и када се формира неуронска плоча (између 23 и 26 дана након зачећа), са којом, у ствари, фаза почиње неурула, која завршава затварањем плоче у неуронску цев.

Суштина кршења морфогенезе мозга у ембриону овом аномалијом је да отвор канала канала неуронске цеви (неуропоре) на предњем крају ембриона остаје отворен.

Надаље, нервна цев се савија са стварањем избочења за формирање диференцираних нервних матичних ћелија предњег, средњег и задњег мозга. А за стварање можданих хемисфера (крајњег мозга), птеригоидна плоча средњег мозга би се требала проширити. Али како се предњи неуропоре није затворио на време, формирање лобање добија ненормалан карактер, а морфологија можданог ткива се мења, губећи функције.

С обзиром на водећу улогу у ембрионалном развоју и контроли над формирањем феталних органа и ткива, хомеозе или хомеотских гена (ХОКС гена или морфогена) који су лоцирани на различитим хромозомима и садрже ДНК секвенце које кодирају факторе транскрипције протеина, треба размотрити могућност оштећења неурулације на нивоу гена. [5]

Симптоми аненцефалија

Упркос индивидуалној појави новорођенчади, постоје јасни спољни знакови деце са аненцефалијом.

Одмах након порођаја видљиви су први знакови ове урођене мане: деформисана бебина лобања са недостајућим костима лука - окципитална или париетална; делимично одсуство предње кости или, ређе, темпоралне кости је такође могуће. Не постоје церебралне и мождане хемисфере, а код оштећења лубање без коже може бити изложено ткиво (глиа), или су постојеће структуре - мождано стабло, непотпуно формирана базална језгра предњег мозга - прекривене танком мембраном везивног ткива. [6]

Други спољни знак су очне јабучице које значајно излазе из орбите, што се објашњава неразвијеношћу чеоне кости лубање, која формира горњу ивицу очне дупље.

У 80% случајева друге конгениталне аномалије не прате аненцефалију, али се може уочити цепање меког непца (расцјеп непца). [7]

Компликације и посљедице

Дојенчад са овом малформацијом мозга обично умире током порођаја или убрзо након рођења, јер централни нервни систем не функционише са таквом аномалијом мозга (постоје само неки основни рефлекси, и то не увек). А стручњаци бележе 100% смртност беба са аненцефалијом.

О ретким случајевима дужег живота - на крају публикације.

Дијагностика аненцефалија

Играли  пренаталну дијагнозу , а дијагноза аненкефалија у фетуса могу бити испоручени током трудноће - у раним фазама.

То се може учинити визуализацијом - инструменталном дијагностиком помоћу ултрасонографије.

Аненцефалија се открива на ултразвуку - у облику отвореног оштећења неуронске цеви током ултразвучног прегледа фетуса у 12. Недељи трудноће. У овом случају се често примећује полихидрамнион (вишак амнионске течности). Због тога им може бити потребна анализа -  амниоскопија и амниоцентеза .

У будућности, ако трудноћа није спонтано престала, за време  ултразвука фетуса

Аненцефалија, микроцефалија и хидроцефалус плода су диференцирани, будући да је код  микроцефалије  лобања неразвијена у присуству замота који имају ненормалну ширину. А код  капка мозга код новорођенчета  или конгениталног хидроцефалуса, величина главе се повећава.

Поред тога, током периода од 13-14 недеља потребна је анализа  алфа-фетопротеина у крви  трудница, јер у присуству аненцефалије у плоду ниво овог специфичног ембрионалног протеина се увек повећава. 

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се, пре свега, врши са окципиталном церебралном хернијом новорођенчета (енцефалоцеле), која настаје услед делимично отвореног свода кранијалног зглоба; микрохидраненцефалија, лобарски тип  холопросенцефалије , шизоцефалија.

Третман аненцефалија

Третман аненцефалије код бебе - у случајевима када је жив након рођења - је палијативан, пошто је овај квар неповратан.

Превенција

Иако нису познати сви етиолошки фактори који воде до аненцефалије, бројна истраживања су доказала ефикасност уноса  фолне киселине у планирању трудноће : са дневном дозом од 0,8 мг.

Такође погледајте -  Фолна киселина током трудноће

Прогноза

Поставља се логично питање: колико дуго људи живе са аненцефалијом? Што се тиче очекиваног трајања живота одојчади са овом урођеном аномалијом, прогноза не може бити бар дугорочно позитивна...

Према британским акушерима, нешто више од 70% новорођенчади живело је у врло кратком времену након рођења (од неколико сати до два до три дана), а само 7% је живело око четири недеље. Тада је смрт настала услед кардиореспираторног колапса - престанка дисања и застоја срца. [8], 

Међутим, било је неколико случајева у којима су преживела деца са аненцефалијом, након што су се родила, живела дуже временске периоде.

На пример, девојчица Ангела Моралес из Провиденцеа (Рходе Исланд, САД) живела је 3 године и 9 месеци, у доби од два месеца подвргла се операцији како би затворила отвор на окципиталном делу лобање, будући да је константно цурила цереброспинална течност.

Дечак Ницолас Цок, рођен у Пуеблоу (Колорадо, САД), живео је два месеца дуже.

А Јацксон Емметт Буелл (рођен у августу 2014. Године у Орланду на Флориди), са недостатком 80% мозга (укључујући мождане хемисфере) и већину лобање, још увек је жив. Није оштећен, а постоје и неки кранијални нерви.