Болести деце (педијатрија)

Малформације мозга

Аненцефалија је одсуство можданих хемисфера. Недостаје мозак понекад замењен неправилно формираним цистичним неуронским ткивом, који може бити голи или покривен кожом. Дијелови можданог стуба или кичмене мождине могу бити одсутни или се формирају погрешно. Дете се роди мртво или умре у року од неколико дана или недеља. Третман је подршка.

Хартнупова болест

Хартнупова болест је ретка болест повезана са абнормалном реабсорпцијом и излучивањем триптофана и других амино киселина. Симптоми укључују осип, поремећаје централног нервног система, низак раст, главобоље, као и несвестицу и колапс. Дијагноза се заснива на одређивању високог уринарног садржаја триптофана и других амино киселина. Превентивно лечење укључује ниацин или ниацинамид, ау току напада, прописује се никотинамид.

Конгенитална вишеструка артхрогрипосис

Конгенитална вишеструка артхрогрипосис карактерише вишеструка контрактура зглобова (нарочито горњи удови и врат) и амиоплазија, обично без других озбиљних урођених аномалија. Интелигенција је релативно нормална.

Хидроцефалус

Хидроцепхалус је повећање вентрикула мозга с прекомерном количином цереброспиналне течности. Манифестације укључују повећање главе и атрофију мозга. Повећан интракранијални притисак узрокује анксиозност и избушени фонтанел. Дијагноза се заснива на ултразвучењу код новорођенчади и ЦТ или МРИ код старије деце. Третман обично подразумијева функцију преноса вентрикара у мозгу.

Цистинуриа

Цистинурија - наследна дефект реналних тубула у којима се омета цистин ресорпција амино киселина, повећавајући лучење у урину у уринарном тракту форм цистинских камења. Симптоми укључују настанак бубрежне колике у вези са формирањем камена и, вероватно, инфекције уринарног система или манифестација бубрежне инсуфицијенције. Дијагноза се заснива на дефиницији излучивања цистина са урином. Третман укључује повећање дневне запремине течности која се пије и алкалинизације урина.

Фебрилне конвулзије код деце

Фебрилне конвулзије се јављају код деце млађих од 6 година са порастом телесне температуре изнад 38 ° Ц, одсуством историје афебрилних напада и другим могућим узроцима. Дијагноза је клиничка, стављена након искључивања других могућих узрока. Подршка лечењу нападима који трају мање од 15 минута.

Омфалоцеле

Омфалоцела је избацивање абдоминалних органа кроз дефект средње линије на дну пупка. Када Пупчана кила протрусион органима и прекривен танким омотача може бити мали (само пар црева лоопс) или може садржати већину абдоминалних органа (црева, желуца, јетре).

Урођене ампутације

Урођене ампутације су попречни или уздужни дефекти удова који су повезани са оштећењем примарног раста или секундарним интраутериним уништавањем нормалних ембрионалних ткива.

Заједнички артеријски труп

Трунцус артериосус се образују ако током феталног развоја примитивни матичне није подељена преградом у плућну артерију и аорту која доводи до формирања једног великог артеријском дебла, које се налази изнад велика, перимембранозним инфундибулиарним коморски дефект септума.

Атрезијум трицуспид вентил

Атрезиум трицуспид валве - ово је одсуство трицуспид вентила, у комбинацији са хипоплазијом десне коморе. Често се јављају комбиноване аномалије, укључујући и дефект атријалног септума, дефект интервентрикуларног септума, отворени артеријски канал и транспозицију главних судова.

Здравље