Болести деце (педијатрија)

Поремећај метаболизма фруктозе

Недостатак ензима укључених у метаболизам фруктозе може бити асимптоматичан или изазвати хипогликемију. Фруктоза је моносахарид, који је присутан у високим концентрацијама у плодовима и меду, а такође је компонента сахарозе и сорбитола.

Дефекти ензима орнитинског циклуса

Дефекте ензима орнитинског циклуса карактерише хипераммонемија у условима катаболизма или оптерећења протеина. Примарни поремећаји орнитхине циклуса укључују дефицит карбамоилфосфатсинтетази (ЦФС), дефицит орнитинтранскарбамилази (ОТЦ) мањак аргининсуктсинатсинтетази (тситруллинемииа) дефицијенције аргининосуктсинатлиази (аргининиантарнаиа ацидуриа) и недостатак аргиназе (аргининемииа).

Поремећаји метаболичког метаболизма

Хомоцистинурија - болест је последица тсистатионинбетасинтетази дефицита, који катализује формирање тсистатиона из хомоцистеина и серина, наслеђује се аутозомно рецесивни начин. Хомоцистинурија - болест је последица тсистатионинбетасинтетази дефицита, који катализује формирање тсистатиона из хомоцистеина и серина, наслеђује се аутозомно рецесивни начин.

Поремећај метаболизма амино киселина разгранатих ланаца

Валин, леуцин и изолеуцин су аминокиселине разгранатог ланца; недостатак ензима укључених у њихов метаболизам, доводи до акумулације органских киселина са тешком метаболичном ацидозом.

Породична периодична парализа

Породична периодична парализа је ретко аутосомно стање које карактерише епизода флацидне парализе са губитком дубоких тетивних рефлекса и недостатком мишићног одговора на електричну стимулацију. Постоје три облика: хиперкалемија, хипокалемија и нормокалиемија.

Синдроми хромозомских брисања

Синдроми хромозомских делеција су последица губитка дела хромозома. Истовремено постоји тенденција да се развију тешке конгениталне малформације и значајно кашњење менталног и физичког развоја.

Бактеријски трахеитис (псеудомембранозна жита)

Бактеријски трахеитис (псеудомембранозна житарица) је бактеријска заразна болест са локализацијом у трахеји. Бактеријски трахеитис је ретка болест која се јавља код деце свих старосних доби. Најчешће га узрокује Стапхилоцоццус ауреус, пре-молли Стрептоцоццус група А и Хаемопхилус инфлуензае тип б.

Синдром респираторног дистреса новорођенчади

Синдром респираторног дистреса изазива неадекватност сурфактанта у плућима деце рођених мање од 37 недеља гестације. Ризик се повећава са степеном прематурности. Симптоми респираторног дистрес синдрома укључују краткоћу зрачење, укључивање додатних мишића у чин дисања и оток крила носа који се јављају непосредно након рођења. Дијагноза се заснива на клиничким подацима; Пренатални ризик се може проценити тестовима зрелости плућа.

Синдром пропуштања ваздуха из плућа

Синдром пропуштања ваздуха из плућа значи ширење ваздуха изван своје нормалне локације у ваздушном простору плућа.

Перзистентна плућна хипертензија новорођенчади

Упорни плућна хипертензија новорођенчади - је упорност или повратак сужења артериола плућа, узрокујући значајно смањење протока крви до плућа и шанта лево-десно. Симптоми и знаци укључују тахипнеју, узимање подложних подручја грудног коша и изражену цијанозу или смањење засићености кисеоником који не реагују на терапију кисеоником. Дијагноза се заснива на анамнези, прегледу, радиографији грудног коша и одговору на субвенцију кисеоника.

Здравље