Примарна хемохроматоза је урођена болест, коју карактерише значајна акумулација гвожђа, чиме се оштећује ткиво. Болест се не манифестује клинички све до развоја оштећења органа, често неповратан. Симптоми укључују слабост, хепатомегалија, пигментација бронза коже, губитак либида, бол у зглобовима, јетре манифестација, дијабетес, кардиомиопатије.