Хемофилија је обично конгенитални поремећај узрокован недостатком фактора VIII или IX. Тежина недостатка фактора одређује вероватноћу и тежину крварења. Крварење у меко ткиво или зглобове обично се јавља у року од неколико сати од повреде.
Дисеминовани интраваскуларни коагулациони синдром (ДИЦ, коагулопатија потрошње, дефибринациони синдром) је поремећај са израженим стварањем тромбина и фибрина у циркулишућој крви.
Антикоагуланси у циркулацији су обично аутоантитела која неутралишу специфичне факторе коагулације in vivo (нпр. аутоантитела против фактора VIII и V) или инхибирају фосфолипиде везане за протеине in vitro. Понекад аутоантитела касног типа изазивају крварење in vivo везивањем протромбина.
Патолошко крварење може настати као резултат болести система коагулације крви, тромбоцита или крвних судова. Поремећаји коагулације могу бити стечени или урођени.
Хиперхомоцистеинемија може допринети развоју артеријске или венске тромбоемболије, вероватно због оштећења ендотелних ћелија зида крвног суда. Нивои хомоцистеина у плазми су повећани више од 10 пута код хомозигота са недостатком цистатионин синтазе.
Антитромбин је протеин који инхибира тромбин и факторе Xa, IXa, Xla. Преваленција хетерозиготног дефицита плазма антитромбина је 0,2 до 0,4%. Половина хетерозиготних особа развија венску тромбозу.
Протеин З је протеин зависан од витамина К који функционише као кофактор у процесу инхибиције коагулације крви формирањем комплекса са инхибитором протеазе зависним од протеина плазме З.
Пошто активирани протеин Ц узрокује разградњу фактора Va и VIIIa, он је стога природни плазма антикоагулант. Смањење протеина Ц због генетских или стечених узрока изазива појаву венске тромбозе.
Активирани протеин Ц цепа факторе Va и VIIIa, чиме инхибира процес згрушавања крви. Било која од неколико мутација фактора V узрокује његову отпорност на активирани протеин Ц, чиме се повећава подложност тромбози. Најчешћа мутација фактора V је Лајденска мутација. Хомозиготне мутације повећавају ризик од тромбозе у већој мери него хетерозиготне мутације.
Код здравих особа, хемостатска равнотежа је резултат интеракције прокоагуланса (који подстиче стварање угрушка), антикоагуланса и фибринолитичких компоненти.
