Фетална аненцефалија мозга

Међу дефектима интраутериног развоја, истиче се такав тип иреверзибилног поремећаја ембрионалне морфогенезе мозга фетуса као што је аненцефалија. У МКБ-10, овај дефект је класификован као конгенитална аномалија нервног система са кодом Q00.0.

Епидемиологија

Према медицинској статистици, фетална аненцефалија је један од најчешћих типова дефекта неуралне цеви, а у Сједињеним Државама, приближно три трудноће од 10.000 су компликоване овом аномалијом сваке године. Иако ове бројке не узимају у обзир трудноће које се завршавају побачајем.

У Великој Британији, такви дефекти су пронађени код 2,8 беба на хиљаду живорођених и 5,3 на хиљаду спонтано прекинутих трудноћа (најмање осам недеља). [ 1 ]

Према подацима EUROCAT-а (Европске комисије за епидемиолошко праћење конгениталних аномалија), током 10 година (2000-2010) укупна преваленција аненцефалије била је 3,52 на 10.000 живорођених. Након пренаталне дијагнозе, 43% свих трудноћа је прекинуто из медицинских разлога. [ 2 ], [ 3 ]

Узроци аненцефалија

Већ три недеље након оплодње – током развоја људског ембриона – долази до неурулације, односно формирања неуралне цеви, која је рудимент мозга и кичмене мождине.

Кључни узрок аненцефалије код дисрафизма неуралне цеви је неуспех њеног затварања у четвртој до петој недељи ембрионалног развоја. Ова аномалија се јавља када рострални крај неуралне цеви ембриона, која формира главу фетуса и трансформише се у мозак, остане отворен. То узрокује немогућност даљег развоја главних структура и ткива мозга.

Аненцефалија фетуса карактерише се одсуством хемисфера и, сходно томе, кортекса и неокортекса мозга који обезбеђују више функције централног нервног система, као и костију свода лобање и коже која их покрива. [ 4 ]

Фактори ризика

Ембрионална морфогенеза је сложен процес, стога још увек нису идентификовани сви вероватни фактори ризика за њен поремећај који доводе до аненцефалије.

Утврђено је да се код недостатка фолне киселине – птероилглутаминске киселине (или витамина Б9), неопходне за синтезу пуринских и пиримидинских база неких аминокиселина и ДНК – много чешће примећују дефекти неуралне цеви, посебно аненцефалија и спина бифида.

За више информација погледајте Шта узрокује недостатак фолата?

Поред тога, ризик од оштећеног интраутериног развоја мозга може бити повезан са:

• проблеми генетске природе (пошто појава аненцефалне бебе у породици повећава вероватноћу појаве ове аномалије у наредним трудноћама на 4-7%);
• перзистентне вирусне инфекције мајке;
• неконтролисани дијабетес мелитус, друге ендокрине патологије и гојазност;
• негативан утицај околине, посебно јонизујућег зрачења, које изазива спонтане мутације;
• тератогени ефекти хемикалија, укључујући лекове, као и алкохол и лекове.

Више информација - Утицај токсичних супстанци на трудноћу и фетус

Патогенеза

Затварање већ формиране неуралне цеви дешава се 28-32 дана након зачећа, а истраживачи виде патогенезу аненцефалије у поремећају формирања рудимента централног нервног система фетуса још током формирања неуралне плоче (између 23. и 26. дана након зачећа), од које, заправо, почиње стадијум неуруле, завршавајући се затварањем плоче у неуралну цев.

Суштина кршења морфогенезе мозга код ембриона са овом аномалијом је да отвор канала неуралне цеви (неуропора) на предњем крају ембриона остаје отворен.

Затим се неурална цев савија и формира избочине за формирање диференцираних неуралних матичних ћелија предњег, средњег и задњег мозга. А да би се формирале мождане хемисфере (завршни мозак), птеригоидна плоча средњег мозга мора се проширити. Али пошто се предња неуропора није затворила на време, формирање лобање постаје абнормално, а морфологија можданог ткива се мења, губећи своје функције.

Узимајући у обзир водећу улогу у ембрионалном развоју и контроли формирања органа и ткива фетуса хомеотских или хомеотских гена (HOX гена или морфогена), који се налазе на различитим хромозомима и садрже ДНК секвенце које кодирају факторе транскрипције протеина, треба узети у обзир могућност кршења неурулације на нивоу гена. [ 5 ]

Симптоми аненцефалија

Упркос индивидуалном изгледу новорођенчади, постоје јасни спољашњи знаци деце са аненцефалијом.

Одмах након рођења, видљиви су први знаци овог урођеног дефекта: деформисана лобања одојчета са недостајућим костима свода - потиљачном или паријеталном; могуће је и делимично одсуство фронталне кости или, ређе, темпоралних костију. Нема хемисфера мозга и малог мозга, а у непокривеном дефекту лобање може бити изложено ткиво (глија), или су постојеће структуре - мождано стабло, неу потпуно формирана базална језгра предњег мозга - прекривене танком мембраном везивног ткива. [ 6 ]

Још један спољашњи знак су очне јабучице које приметно штрче из орбита, што се објашњава неразвијеношћу фронталне кости лобање, која чини горњу ивицу очних дупљи.

У 80% случајева, аненцефалија није праћена другим конгениталним аномалијама, али се може приметити расцеп меког непца (расцеп непца). [ 7 ]

Компликације и посљедице

Бебе са овим дефектом мозга обично умиру током или убрзо након рођења, јер централни нервни систем не функционише са овом аномалијом мозга (присутни су само неки основни рефлекси, и то не увек). А стручњаци примећују стопу смртности од 100% међу бебама са аненцефалијом.

Ретки случајеви дужег живота разматрају се на крају публикације.

Дијагностика аненцефалија

Пренатална дијагностика се спроводи, а дијагноза феталне аненцефалије може се поставити током трудноће – у раним фазама.

То се може урадити помоћу визуелизације – инструменталне дијагностике помоћу ултразвука.

Аненцефалија се открива ултразвуком - као дефект отворене неуралне цеви током ултразвучног прегледа фетуса у 12. недељи трудноће. У овом случају се често примећује полихидрамнион (вишак амнионске течности). Стога може бити неопходна њихова анализа - амниоскопија и амниоцентеза.

Касније, ако трудноћа није спонтано прекинута, током ултразвучног прегледа фетуса

Аненцефалија, микроцефалија и хидроцефалус фетуса се разликују, јер је код микроцефалије лобања неразвијена са присуством вијуга абнормалне ширине. А у случају хидроцефалуса новорођенчета или конгениталног хидроцефалуса, величина главе је увећана.

Поред тога, у 13-14 недеља потребна је анализа алфа-фетопротеина у крви трудница, јер је у присуству аненцефалије код фетуса ниво овог специфичног ембрионалног протеина увек повишен.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се спроводи, пре свега, са окципиталном можданом хернијом новорођенчади (енцефалоцелом), која настаје због делимично отвореног лобањског свода; микрохидраненцефалијом, алобарним типом холопрозенцефалије, шизоцефалијом.

Третман аненцефалија

Лечење аненцефалије код детета – у случајевима када је дете живо након рођења – је палијативно, јер је овај дефект неповратан.

Превенција

Иако нису познати сви етиолошки фактори који доводе до аненцефалије, бројне студије су доказале ефикасност узимања фолне киселине приликом планирања трудноће: са дневном дозом од 0,8 мг.

Види такође: Фолна киселина током трудноће

Прогноза

Поставља се природно питање: колико дуго људи живе са аненцефалијом? Што се тиче животног века одојчади са овом конгениталном аномалијом, прогноза не може бити позитивна на дужи рок...

Према британским акушерима, нешто више од 70% новорођенчади живело је веома кратко време након рођења (од неколико сати до два или три дана), а само 7% је живело око четири недеље. Затим је уследила смрт од кардиореспираторног колапса – престанка дисања и срчаног застоја. [ 8 ]

Међутим, било је неколико случајева где су преживеле бебе са аненцефалијом живеле дуже време након рођења.

На пример, девојчица по имену Анђела Моралес из Провиденса (Роуд Ајленд, САД) живела је 3 године и 9 месеци; са два месеца је подвргнута операцији затварања рупе на задњем делу лобање, јер је стално цурила цереброспинална течност.

Дечак по имену Николас Кокс, рођен у Пуеблу (Колорадо, САД), живео је два месеца дуже.

И Џексон Емет Бјуел (рођен августа 2014. у Орланду, Флорида) са 80% мозга (укључујући мождане хемисфере) и већим делом лобање који недостаје, још увек је жив. Али му је дијагностикована микрохидраненцефалија, његово мождано стабло и таламус су нетакнути, а још увек има неке кранијалне живце.