Хипофизни нанизам (патуљасти)

Термин "хипофизе патуљасти" (од грчке Нанос - дварф ;. Син:. Патуљасти, наносомес, мицросомиа) у апсолутном смислу означава болест, од којих главна манифестација је оштар застој раста повезано са смањеном секрецијом хормона раста од предње хипофизе.

У ширем смислу, патуљасти раст - а дисплазија и физички развој, појава која може бити проузрокована не само апсолутну или релативну недостатка хормона раста због патологији хипофизе, али и повреде хипоталамуса (церебрална) регулација својих функција, дефекти у биосинтезу хормона раста, поремећаји ткивне осетљивости на овај хормон.

[1], [2]

Епидемиологија

Према разним ауторима, нанизам се јавља са фреквенцијом 1: 3000-5000 до 1: 30,000. Стопа инциденце не зависи од пола.

[3], [4]

Узроци патуљасти

Већина облика хипофизе Нанизам се односи на генетске болести. Најчешћи је пангипопитуитарнаиа патуљасти, који претежно наследио рецесивни тип. Сматра се да постоји две врсте образаца преноса овог Патхологи - аутосомно стране и кроз Кс-хромозома. У овом облику нанизмом, уз излучивање хормона раста често пореметити лучење гонадотропина и хормона тиреостимулишући. Секретирање АЦТХ је мање учестало иу мањој мјери. Функционалне студије са ослобађајући хормони, укључујући синтетичког хормон фактора раста (која се састоји од 29, 40 и 44 амино киселинских остатака), као панкреаса полипептид показала да је већина ових пацијената постоји патологија на хипоталамуса нивоу, и неуспеха предњег режња Хипофиза има секундарни карактер. Примарна патологија хипофизе је мање честа.

Генетиц патуљасти са изолованом недостатка хормона раста, у супротности своје биолошке активности и осетљивости на њу у Русији и ЗНД меетс спорадично. То је чешћи у америчком континенту, у земљама Блиског истока и Африке. На основу резултата студије хормона раста у крви и осетљивост пацијената на егзогене нивоом хормона раста на имунореактивног инсулина (ИРИ), инсулину-сличних фактора раста (ИГФ) И типе (соматомедин Ц) и ИИ врсте и реакције ИГФ-1 за лечење препарата хормона раста изолованим разне варијанте клинички сличних врста нанизма.

Недавно дешифровао Патогенеза ЛаРон патуљасти, која је изазвана недостатком ИГФ-1 и ИГФ-ИИ, и патогенези нанизмом међу афричким Пигмеја, повезан са неуспехом првог.

1984. Описана је нова варијанта псеудохифофенског нанизма са високим нивоом соматотропног хормона и ИРФ-1; генеза нанизма објашњава се дефектом рецептора на њега, што се доказује великим смањењем везивања фибробласта коже на ИРФ-1.

Треба нагласити да у модерним условима, у присуству малих породица, многи појединачни случајеви ("идиопатски", спорадични) случајеви болести могу такође бити генетски.

Приликом анализе 350 случајева, етиологија нанизма није била јасна код 228 пацијената (65,2%). Ова група укључено 57 пацијената из породица са патуљасти поновљеном инциденцом (2-4 случаја у породици), што чини 28% свих пацијената. У 77% породица са непознате етиологије (углавном генетски) облици патуљастог раста успоставила јасну везу са наслеђивања недостаје фактор Рх. Дистрибуција Рх фактор у породицама пацијената са патуљастог раста се разликује од оне запажене са Рх сукоба између мајке и фетуса и обично не прати хемолитичке болести новорођенчета (Рх негативни може бити отац, а хетерозиготност родитељи Рх прибор - деца и тако даље. Итд.). Може се претпоставити комуникације активност гена одговорних за синтезу хормона раста (Соматотропин или ослобађајући хормон) ген и утврђивање припадности Рх, штавише, да већина облика патуљасти раст и немају Рх - аутозомно рецесивно особину. То не објашњава релативну реткост учесталости патуљастог раста у поређењу са фреквенцијом Рх негативних појединаца у популацији. Вероватноћа да ће имати вредност од неких непознатих додатних фактора, међутим, посебно дистрибуција Рх фактор у породицама пацијената са породичне и спорадичним нанизмом су једва случајно.

Велика група пацијената нанизмом (примарни мождани, церебро-ги-пофизарним) су пацијенти са различитим врстама органског обољења ЦНС настале у материци или у раном детињству. Анатомска супстрат узрокује ове патологије може бити недостатак хипофизе хипоплазијом или његовог погрешно распоређивање у патологији формирања Селла хипофизе цистичне дегенерације, атрофију захваљујући својој компресије тумора (краниофаннгеом, хромофобног аденом, менингиом, глиом). Патуљасти може бити узрокован трауматским повредама хипоталамус-хипофиза регији (интраутерини, генерички или постнатални) које се често јавља када више трудноћа и порођај у спротивности, плашта превиа или попречном положају са ротирајућим стопалом (ово је механизам испоруке више од 1 / 3 пацијента са назмомом). Материја инфективни и токсични оштећења (интраутерине вирусне инфекције, туберкулозе, сифилис, маларија, токсоплазмоза, болести у раном узрасту, неонатална сепса и менингококног ноентсефалит ари и сл.). Ови процеси могу оштетити хипофиза се жлезде, регулише његова функција Хипоталамусни центри које ремете нормалне функционалне везе у ЦНС.

Интраутерине феталне лезије може довести до рађања пацијената са "нанизмом од рођења" у нормалном секрецију хормона раста (церебралном примордијалне нанизмом, микроке- патуљасти Силвер-Русселл са телом гемиасимметриеи и висок ниво гонадотропина и др.).

Додатни фактори отежавајуће физичко оштећење са нанизмом, може бити дефектна, неуравнотежен по главним састојцима (протеина неухрањености) и микроелементи (недостатак цинка) Храна и неповољних услова животне средине, и разне хроничне болести, као што је гломерулонефритис, где азотемијом утиче активност рецептори јетре или директно утичу на метаболизам ћелија јетре, изазива смањење синтези соматомедина или цирозом када се подаци поделе формирање фром атомедина.

[5], [6], [7], [8], [9]

Патогенеза

Већина пацијената са хипофизе патуљасти променама нису ограничени на поремећаје раста секреција хормона и осетљивости према њему, већ се проширују на друге тропске хипофизе хормони који изазивају различите комбинације ендокрине и метаболичке поремећаје.

Уз изоловану инсуфицијенцију соматотропног хормона, морфолошке промене у хипофизи су мало проучаване. У истраженим случајевима ретко се откривају патолошки поремећаји (краниопхарингиома или хиперостоза костију лобање). Код оваквог типа нанизма, може се посматрати урођени развој пептидергичних ћелија или дефект система неуротрансмитера у хипоталамусу. У таквим случајевима могућа је комбинација нанизма са дисплазијом или хипоплазијом оптичког живца. СТГ-инсуфицијенција је изазвана интраселарним цистама, хипофизним и хипоталамским туморима који изазивају компресију ткива хипофизе, посебно соматотрофних.

Са патуљастом, примећује се проређивање костију, углавном због кортикативног слоја, кашњења у диференцијацији и оксификацији скелета. Унутрашњи органи су хипопластични, понекад атрофични, мишићи слабо развијени.

[10], [11], [12], [13], [14], [15],

Симптоми патуљасти

Оштро заостајање у расту и физичком развоју су главне манифестације хипофизног Нанизма. Пацијенти су рођени са нормалном тежином и дужином тијела и почињу да заостају у расту од 2-4 године живота.

Пре доласка активног третмана значи патуљасти патуљак сматра да је раст жена мање од 120 цм и мушкараца 130 цм. Тренутно патуљак раст се разликује од не мање од 2-3 сигмалних одступања од средњих табличних правила за пол, старост, становништва. Постоји и метод графичке процене раста заснован на Гауссовој расподели кривуље. У исто време, патуљасти по питању раста спадају у групу, која укључује минимални број лица у одговарајућој популацији са највећим јазом од просечне стопе раста.

Код хипофизног нанизма карактеристичне су не само мале апсолутне величине тела, већ и мала годишња динамика раста и физичког развоја. Устав је пропорционалан, али пропорције тела пацијената карактеристичне су за детињство. Кожа бледа, често са жућкастим нијансом, сува, што је узроковано апсолутном или релативном тироидном инсуфицијенцијом, понекад постоји цијаноза - "мраморење" коже. Код нездрављених пацијената долази до раног појављивања и губитка коже (герадерма). То је због неадекватности анаболичког ефекта СТХ и споре промјене у ћелијским генерацијама.

Коса на глави може бити или нормална или суха, танка, крхка; Дугачке трепавице су карактеристичне. Секундарна коса је чешће одсутна. Димензије Селла патуљасти код већине пацијената (70-75%) није променио, али седло често држи облик дечије од "стоји овал", има широку "малолетника" назад, основни кост синуса заостаје у погледу пнеуматизатион. Међутим, постоје пацијенти са порастом турског седла, што је знак тумора; са областима калцификација на позадини или у улазни простор (са краниофаннгеом, резидуалних ефеката ЦНС) или смањењем (знаци неразвијености, мала величина хипофизе). Интракранијалних симптоми хипертензија јављају: .. Цалвариал разређивање костију, повећану васкуларну шаблон присуство дигиталних приказа итд Најважнија особина хипофизе нанизмом је Тиминг Делаи осификације и скелетног диференцијације. У блиској вези са диференцијације и скелета посебно је зубало: маркед променити тардиве млечне зубе. Највеће заостајање у развоју костног система примећено је код пацијената са наномизом са сексуалном инсуфицијенцијом и хипотироидизмом.

Генитални органи код већине пацијената су оштро неразвијени, иако су развојни недостаци ретки. Крипткоридизам је примећен код 5,8% мушких пацијената. Сексуални неуспех прати неразвијеност секундарних сексуалних карактеристика и смањење сексуалне жеље, одсуство менструације. Нормални спонтани сексуални развој примећен је само код пацијената са изолованим дефицитом хормона раста и код неких пацијената са церебралном парализом.

Дефицијенција широчине је прилично уобичајен знак Нанизма. Треба напоменути да спољне манифестације хипотироидизма не одражавају увек истинско функционално стање штитне жлезде. То је због релативне хипотиреозе због повреда транзиције тироксин (Т ₄ ) до тријодтиронина (Т ₃ ) и формирање неактивног (реверсе) Т ₃, што је карактеристично за хормона раста.

Адренокортикотропна функција код туберкулозе хипофизе смањује се често и у мањој мери од сексуалног и тиротропног, а код већине пацијената није потребна посебна корекција.

У већини случајева, интелект није прекршен. Постоје емотивне промене у облику менталног инфантилизма; Код старијих пацијената без губитка интелигенције, понекад се примећују реактивне неурозе.

Код органске церебралне патологије, нарочито туморне природе, може се појавити нанизам са појавама инсипидуса дијабетеса, битемпоралне хемианопсије и са интелектуалним инвалидитетом.

Проучите формирање биоелектричне активности мозга код пацијената без симптома органског ЦНС је показало да је ЕЕГ карактеришу њихови карактеристика незрелости, продуженог задржавање високог "дете" на ЕЕГ напона; неуједначени алфа-ритам у амплитуди и учесталости; оштро повећање садржаја спорог θ- и δ-ритмова, посебно у предњим и централним водовима; јасна реакција на хипервентилацију; померајући распон ЕЕГ ритмова након ритмова стимулације светлости према ниским фреквенцијама (докази о смањењу функционалне мобилности неуронских структура мозга). Откривено је да код старијих пацијената незрели карактер електроактивности мозга изазива сексуална неразвијеност, а код пацијената свих старосних група - хипотироидизмом.

За метаболизам угљених хидрата патуљасти пацијенти имају тенденцију да смањи ниво глукозе у крви пре, свој успон током вежбања ендогеног инсулина инсуфицијенције, преосетљивост на егзогеног инсулина честих развоју хипогликемијским услова. Последње је углавном због неадекватног садржаја пацијената са контролним хормонима у телу.

На унутрашњим органима постоји сводњака, смањење њихове величине. Нису описане специфичне функционалне промјене у Нанизму у унутрашњим органима. Често се јавља артеријска хипотензија са смањењем систолног и дијастолног притиска, смањење амплитуде пулса. Срчани тонови су пригушени, функционални шумови различитих тема чују се у вези са трофичним променама у миокардију и аутономним поремећајима. ЕКГ карактерише низак напон (посебно у присуству хипотироидизма), синусна брадикардија или брадиаритмија; за ФЦГ - смањење амплитуде тонова, додатних тонова, функционалне буке. Подаци оксихометрије указују на хипоксемију (основни и физички напор), дуг кисеоника. Старији пацијенти понекад развијају хипертензију.

[16], [17]

Дијагностика патуљасти

Дијагноза и диференцијална дијагноза нанизма заснована су на подацима анамнезе и комплексном клиничко-радиолошком, лабораторијском и хормоналном прегледу. Поред апсолутне величине тела, да би се утврдио раст пацијената, утврђени су дефицит раста - разлика између раста пацијента и његове просјечне стопе за одговарајући пол и старост; Аге аге - усклађеност раста пацијента са одређеним стандардима; индекс стандардне девијације

И = М - Мср / δ, где је М - пацијентов раст, Мср - просечан нормалан раст за дати пол и старост, δ - квадратно одступање од Мср; И мање од 3 - типично је за Нанизам, а више од 3 - за гигантизам. Овај показатељ се може користити за процјену динамике развоја.

Рентгенско испитивање пацијената са назмомом омогућава идентификацију присуства знакова интракранијалне хипертензије, резидуалних феномена неуроинфекције, калцификације, краниостенозе. Студија о величини, облику и структури турског седла сматра се индиректним индикатором који карактерише величину хипофизе. Једна од најважнијих манифестација ретардације патолошког раста је кршење диференцијације скелета. Да би се проценио степен зрелости скелета, одређује се кост (к-раи) старост, на коју одговара диференцијација коштаног ткива; Недостатак осификације (осификација) - степен осицификације осисификације од норме (у годинама), коефицијент осификације - количник од поделе коштане старости у хронолошке и друге параметре.

Модерна дијагностика нанизма је немогућа без проучавања лучења соматотропног хормона, његовог базалног нивоа, циркадијског ритма, ослобађања под условима стимулације. За већину пацијената са назомом хипофизе карактерише смањен садржај соматотропног хормона у серуму крви. Приликом утврђивања радиоимуноесеја је (према различитим ауторима) оф (0,87 ± 0,09) до (1,50 ± 0,64) нг / мл, са просечном стопом - (3.81 + 0.29) нг / мл. Испитивање дневно (биолошки) ритмове секрецију хормона раста је показала да њен ниво код здравих људи је максимална у прва два сата спавања и за 4-6 сати када патуљасти раст и одржавање тих часова хормона раста смањена..

Да би се проучавале резерве соматотропне функције, користе се различити стимуланси, испитивањем садржаја хормона раста пре и после њихове администрације. Крв за преглед се узима 2-3 сата сваких 30 минута. Нормално ослобађање соматотропног хормона након стимулације није мање од 7-10 нг / мл, понекад достиже 20-40 нг / мл. Ако у једном од узорака не постоји реакција, изврши се поновљени тестови са другим стимулансима. Недовољан хормон раста сматра се доказаним у одсуству ослобађања хормона раста у 2-3 различита узорка.

Најчешће коришћени узорци стимулацију следећи: интравенске примене 0,1 ИУ (0.75-1.5 У) инсулин на 1 кг телесне тежине пацијента и постизање хипогликемије (смањење нивоа глукозе у крви за 50% од првобитне нивоу) одређује серуму соматотропне хормона би горња шема. Уз развој тешке хипогликемије, узорак се прекида, пацијенту се даје интравенозна глукоза. Ово је најчешћи, класични метод дијагнозе.

ТГХ у дози од 200-500 μг интравенозно. Ефикасно открива резерве хормона, не даје компликације. У комбинацији са тестом инсулина омогућава вам да процените ниво оштећења система хипоталамус-хипофиза. Позитивна реакција на ТВГ у њеном одсуству на инсулин-индуковане хипогликемије означава нетакнуту хипофизу и хипоталамуса лезије на нивоу негативне реакције на ТВГ и хипогликемије - пораз хипофизе.

ТГХ, ЛХ-РГ у дози од 300 μг је интравенозно сличан претходном.

Људски СРХ је синтетски аналог биолошки активног једињења изолованог од тумора панкреаса. Тренутно постоје 3 врсте синтетичких СРХ: са 29, 40 и 44 аминокиселинских остатака. Примењује се интравенозно у дозама од 1 до 3 мцг / кг телесне тежине пацијента. Ослобађање СТХ се примећује 15-20 мин након примене, тест ефикаснији од других открива резерве ендогеног хормона раста. Позитивна реакција СТХ сведочи о хипоталамичком нивоу лезије соматотропне функције и неоштећности хипофизе; са аминокиселинама (Л-аргинин-монохлорид, орнитин, триптофан, глицин, леуцин) интравенозно у дози од 0,25-0,5 г по кг телесне тежине пацијента. Ефективно за проучавање резерви СТГ. Може изазвати алергијске реакције.

Л-допа орално у дози од 250-500 мцг. Ефикасно, добро толерисано од стране пацијената.

Узорци са глукагоном, бромергокриптином (парлодел), лизин-вазопресином, клонидином, са дозираним бициклистичким ергометријским оптерећењем такође се користе.

Студија функције соматотропне државне неопходне не само за дијагнозу патуљастог раста, али и да начин информисане одлуке терапије, јер третман са једином рационалном Соматотропин ендогеног хормона раста.

За дијагнозу облика патуљастог раста веома је важно да проучава садржај инсулину сличан фактор раста, соматомедина или (посебно ИГФ-1, или соматомедин Ц) - медијатори раста хормона деловања на нивоу ткива. Познато је да се садржај соматомедина Ц у случају нанизма смањује, а са акромегалијом се повећава у односу на норму. Облик нанизма који је описао Ларон је врста болести са нормалном продукцијом СТХ, али са кршењем формирања ИРФ-1 и ИРФ-П. Лечење таквих пацијената са соматотропином је бескорисно.

Индиректни показатељи раста функције хормона хипофизе су активност алкалне фосфатазе и серум неорганска садржаја фосфора. Када гипосоматотропних државе, смањује ове бројке. Када пангипопитуитарнои облик нанизмом смањен секрецију гонадотропина често ТТГ, која је праћена одговарајућим смањењем функције гонада (недостатка андрогена или естрогена), тиреоидне (опадање нивоа Т ₃, Т ₄, јода протеин-везан - ПБИ, акумулацију ¹³¹ И штитасте жлезде), надбубрежне жлезде ( smanjenje количине кортизола и 17-АЦС плазми излучивања 17-КЦ-17 и АЦС урину, лимпхоцитосис).

За све типове хипофизе (хипоталамус-хипофиза) генетиц патуљасти одликује рекурентним болест деце у породици наслеђивању аутозомно рецесивно (чешће) или аутосомно доминантног, застоја у расту и физичком развоју са 2-4 година са закашњењем од најмање 2 3 на раст просечне стопе за одређене старости, пол, становништва, ниске годишње динамике раста спонтано, одложена окоштавање. На ниским нивоима хормона раста (тестова 2-3 стимулативне испод 7 нг / мл), хормон раста терапија је високо ефикасан (даје повећање раста од најмање 7 цм годишње). Током нормалним или високим нивоом хормона раста (ако биолошка неактивност) осетљивост на хормон може да се сачува. Промене у обавештајним службама нису примећене

Када генетски патуљасти тканине са неосетљивост на хормона раста клиничкој слици сличан изолованом недостатка хормона раста, хормоном раста терапија али неефикасна. У овој групи, ниво ИГФ обухвата следеће основне облике: Нормална њихов садржај (рецептор дефеката на ИГФ) и смањења - патуљасти тип Ларон (недостатак ИГФ-1 и ИГФ-ИИ) и тип идентификованих у афричким Пигмејима (дефицит ИРФ-1 ).

За церебралну нанизмом карактерише спорадичним болести у породици, повезан са пренаталне и постнаталне ЦНС лезија, присуство очигледних органских промена ЦНС, често у комбинацији са патологијом гледишта, присуство инсипидног дијабетеса, сигурност гонадотропних функција обавештајних промена.

Севере низак раст праћен одређеним типовима дисгенезу и агенеза гонадама, нарочито, Турнер синдром, "тернероиднаиа" (мозаик) форма тестиса синдрома дисгенезу. Диференцијална дијагноза помоћи цитогенетичке студија (сек цхроматин, кариотип) који детектују хромозомопатије као недостатке специфичне соматске и сексуалном развоју, нормалним или повишеним нивоа ендогеног хормона раста и неосетљивост на хормона раста третман.

Међу ендокриних поремећаја јављају са ниског раста, означите примарни хипотироидизам због конгениталне хипоплазије или аплазије штитасте жлезде, ит Дистопиа, ензимском дефекта биосинтезе тиреоидних хормона, раних аутоимуним тиреоидних лезија. Под сви ови услови доминирају знаци хипотиреозе високи нивои ТСХ, смањена Т ₄ и Т ₃ у серуму. Када микедема аутоимуни порекла налазе у антителу крвљу тиреоглобулин, микрозомалног и нуклеарних порције тироидног ткива, а нормалан ниво хормона раста или смањена. Клинички ефекат се може постићи само компензовањем хипотироидизма.

Низак раст праћен превременим сексуалним развојем и адреногениталним синдромом због раног затварања зона раста; Итенко-Цусхингова болест, која се појавила у детињству због инхибиторног ефекта глукокортикоида на секрецију хормона раста и њиховог катаболичког ефекта; Мауриаков синдром је кратки раст и инфантилизам код пацијената са инсулином зависним дијабетес мелитусом тешке форме.

Хипофизе патуљасти треба разликовати од соматогениц кашњења физичком развоју због хроничних метаболичких поремећаја (за јетре, бубрега, гастроинтестиналног тракта), хроничну хипоксију (у обољења кардиоваскуларног и респираторног система, анемија); са системским болестима мишићно-скелетног система (хондродистрофија, несавршена остеогенеза, болест ексостозе) итд.

Функционална (уставна) ретардација раста се понекад примећује у касном почетку пуберталног периода код практично здравих адолесцената; открили смо да је првенствено повезан са прелазном инсуфицијенцијом гонадотропне активности. Секретирање хормона раста обично није узнемирено или смањено. Стимулација гонадотропина може проузроковати убрзање сексуалног развоја и раста.

Нискотворени породични карактер треба посматрати као варијанту физиолошког развоја.

[18], [19]

Третман патуљасти

Лечење патуљаста је дуг процес. То доводи до тога да лекар дистрибуира средства за утицај на раст у времену како би се добио највећи клинички ефекат уз поштовање два основна начела:

• максимална апроксимација развијеног третмана на физиолошке услове;
• штедећи епифизне зоне раста.

Дугогодишње искуство у лечењу патуљака омогућава разматрање следеће шеме стадијума терапије. Дијагноза нанизма код одраслих пацијената обично није у сумњи. У малој деци, ако клиничка слика није јасна, потребан је дијагностички период: 6-12 месеци под надзором без хормонске терапије. У овом тренутку је прописано сложено опће рестауративно лечење; потпуна исхрана с повећањем садржаја животињских протеина, поврћа и воћа у исхрани, витамина А и Д, калцијума и фосфора. Одсуство задовољавајућих промјена у расту и физичком развоју на овој позадини и откривање ендокриних поремећаја током испитивања је основа за почетак хормонске терапије.

Основна врста патогенетске терапије хипофизног нанизма је употреба хуманог хормона раста, јер је несумњиво зависно од појаве већине случајева патуљасти од једног или другог облика његове инсуфицијенције. У вези са специфичном специфичношћу која се односи на овај хормон, само људски соматотропин и примати су активни за људе. Широко се користи у лекарској клиници, изолованој од хипофизне жлезде људи који су умрли од неинвазивних и без тумора. Људски соматотропин је добијен синтезом бактерија коришћењем Есцхерицхиа цоли генетским инжењерингом. Људски соматотропин се синтетизује хемијски, али је изузетно скуп и на клиници се практично не користи. За лечење соматотропина, изабрани су пацијенти са доказаним ендогеним дефицитом хормона раста, са диференцијацијом скелета која не прелази ниво карактеристичан за 13-14 година. Ограничења узраста за третман нису утврђена.

Минималне ефективне дозе које се могу користити у првом периоду лечења су 0.03-0.06 мг / кг телесне тежине. Најефикаснија доза - 2-4 мг 3 пута недељно. Повећање појединачне дозе на 10 мг није пропраћено адекватним повећањем ефекта раста, већ је изазвало брзо формирање антитела на соматотропин.

У нашој земљи, рад на проучавању хуманог хормона раста је спроведен од 1960. Године. Два лечења су тестирана: континуирана и интермитентна са курсевима 2-3 месеца иу истим интервалима између њих. Просечно повећање раста пацијената у првој години лечења износило је 9,52 ± 0,39 цм, што је повећање телесне тежине 4,4 ± 0,14 кг. Уз дуготрајно континуирано лијечење, просјечно повећање раста износи 0,82 цм / мјесечно, тјелесна тежина је 0,38 кг / мјесец; на интермитентима - 0,75 цм / месец и 0,4 кг / месец, респективно. Континуално лечење омогућило је бржи раст раста са оштрим падом ефекта после 1-1.5 година, уз повремени третман, ефикасност је трајала 3-4 године, што чини терапију бољом примјеном. Одређивање нивоа ИГФ-И (соматомедин Ц) може бити поуздан индикатор осетљивости пацијента на третман лековима соматотропина. Повећање садржаја ИГФ-И након примене соматотропног хормона омогућава предвиђање позитивног ефекта терапије. Важна предност третмана са соматотропином је одсуство на њеној позадини убрзања осисификације скелета.

Најважније средство за лечење патуљаста треба узети у обзир употреба анаболичких стероида, који стимулишу раст, побољшавају синтезу протеина и повећавају ниво ендогеног хормона раста. Лечење се спроводи већ неколико година, уз постепену замену неких лекова од стране других, од мање активних до активних једињења. Промена анаболичких лекова указује на смањење ефекта раста за 2-3 године, што доводи до додатног повећања раста. Лечење се обавља курсевима (период одмора треба да буде пола термина лечења). Када навикнете да покажете дуже паузе (до 4-6 месеци). Истовремено преписује само један од анаболичких стероида. Комбиновати 2 или више лекова је неадекватно, јер то не побољшава њихову метаболичку активност и раст. Ова друга зависи првенствено од старости пацијената и степена диференцијације костију костура до почетка терапије. Најбољи ефекат се примећује код пацијената до 16-18 година са осификацијом скелета, који не прелази ниво карактеристичан за 14-годишња доба. Препоручљиво је започети лечење одмах након дијагнозе, обично од 5-7 година. Пре лечења треба избегавати гонадотропине и полне хормоне, који, уз стимулисање раста, истовремено убрзавају диференцијацију скелета. Принцип дозирања анаболичких стероида - од минималних ефективних доза до постепеног повећања. Препоручене дозе најчешћих лекова: неробол (метандростенол, дианабол) - 0,1-0,15 мг на 1 кг телесне тежине на дан орално; нероболил (дураболин) - 1 мг на 1 кг телесне масе месечно интрамускуларно, месечна доза се примењује за 2-3 дозе, респективно после 15 или 10 дана; ретаболил (деца-дураболин) - 1 мг на 1 кг телесне масе једном месечно интрамускуларно. Вишак ових доза може довести до андрогенизације. У физиолошким дозама, ова једињења не утичу на стање гениталних органа и диференцијацију костију скелета, што им омогућава да се примењују на дуготрајне пацијенте оба пола. Гирлс мора надгледати гинеколог, као у случају предозирања или повишеном индивидуалне осетљивости код неких пацијената знакова Вирилизација може изгледати да случајеви третмана брзо повуку. Етхилатед-метиловани у 17-позицији оралне препарате понекад изазивају холестатски ефекат, па обољења јетре предност треба дати анаболичке једињења парентерална примена, или употреба оралних лекова у комбинацији са цхолеретиц агенсима. Врло ретко, лечење анаболичним стероидима може изазвати алергијске појаве (свраб, осип). У одсуству компликација, користе се анаболички стероиди све док се посматра ефекат раста (до 16-18 година, а понекад и дуже). Лечење се одвија у позадини опште јачање терапије.

Уколико постоје симптоми хипотиреоидизма код пацијената, истовремено се прописују препарати тироидина (тироксин, тироидин, тиротом) у појединачним одабраним дозама.

У третману дечака, следећи корак је именовање хорионског гонадотропина. Овај лек се користи не раније од 15-16 година, а често у још старијој години да стимулише Леидигове ћелије, што убрзава и сексуални развој и раст (због анаболичке активности природних андрогених). Дозе од 1000 до 1500 јединица 1-2 пута недељно интрамускуларно са курсевима за 2 месеца не више од 2-3 пута годишње. Са делимичним ефекта третмана хорионски гонадотропин дечака узраста 16 година и старије су се смењивале са именовањем малих доза андрогена (Метилтестостерон у дозама од 5-10 мг / дан сублингвалну).

Девојчице преко 16 година могу започети терапију малим дозама естрогена, док симулирају нормалан сексуални циклус. Лечење се врши 3 недеље сваког месеца уз накнадну паузу. У другој фази циклуса од треће недеље, хорионски гонадотропин се може применити у дози од 1000-1500 јединица 3-5 пута недељно или препаратима гестагене акције (трудноћа, прогестерон).

Завршна фаза третмана (после затварања зона раста) је сталном раду терапијске дозе сексуалних хормона, одговарајући спрат пацијента, са циљем потпуне развоја гениталних органа, секундарних полних карактеристика, либида и сексуалне осигура потенције. За лечење болесница се лако користе комбиновану естрогеногестагенние лекове (нон-овлон, бисекурин, инфекундин, ригевидон) за мушке пацијенте - депо препарати андрогена (тестенат, Сустанон-250 Омнадрен-250).

Постоји општи ресторативни третман (режим, дијета са протеином и поврћем, витаминска терапија, биостимуланси). Приказана је употреба цинк препарата, у механизму деловања од којих главну улогу игра повећање активности ИГФ-1 (инсулин-лике фактор раста И).

У присуству органске патологије, централни нервни систем обавља антиинфламаторну, ресорпцијску, дехидратациону терапију. Циљана системска терапија даје охрабрујући ефекат. Од 175 пацијената оба пола, 148 (80,4%) успело је да постигне раст од преко 130 цм као резултат дуготрајног третмана, 92 (52,5%) - више од 140 цм и 32 (18,3%) - 150- 160 цм и више. Истовремено, раст код 30 пацијената порастао је код 37 пацијената (21,2%), код 31-50 цм - код 107 (61,1%). На 51-60 цм и више - у 31 (17,7%).

Прогноза

Прогноза зависи од облика Нанизма. Уз генетске врсте патуљака, прогноза за живот је повољна. У присуству тумора хипофизе и органске лезије централног нервног система, одређује се динамиком развоја основног патолошког процеса. Савремени методи терапије значајно повећавају физички капацитет и способност рада пацијената, продужавају свој живот. Током активног лечења, пацијентима је потребно преглед лекара сваких 2-3 месеца, са терапијом одржавања - сваких 6-12 месеци.

Одговарајући интелектуалним и физичким могућностима за запошљавање пацијената је од највеће важности за њихову социјалну адаптацију.

Препоручљиво је изабрати професије који нису повезани са великим физичким оптерећењем, али омогућавају приказ интелектуалних способности, способност да раде прецизно, језици.