Болести деце (педијатрија)

Лечење компликација цистичне фиброзе

Новорођенчади у дијагнози меконијумског илеуса без перфорације зида дебелог црева врше контрастне клистере са високо осмоларним раствором. Када вршите контрастне клистере, потребно је осигурати да решење достигне илеум. Ово, пак, стимулише лучење течности у лумен дебелог црева и преостали меконијум.

Породична медитеранска грозница (периодична болест): симптоми, дијагноза, лечење

Фамилијарна медитеранска грозница (фамилијарна медитеранска грозница (ФМФ), рекурентне болести) - наследна болест карактерише периодичним епизодама грознице и перитонитис, понекад са плеуритис, кожних лезија, артритиса и ретко перикардитис. Може да развије амилоидозу бубрега, што може довести до отказивања бубрега.

Недостатак Ц1 инхибитора.

Недостатак Цл-инхибитора (ЦлИ) доводи до појаве карактеристичног клиничког синдрома - хередитарног ангиоедема (ХАЕ). Главна клиничка манифестација наследног ангиоедема је понављајући едем, који може угрозити живот пацијента када се развија у виталним локализацијама.

Дефекти конгениталног имунитета и система комплемента

Дефекти система комплемента су најређа врста стања примарне имунодефицијенције (1-3%). Описани су наследни недостаци скоро свих компоненти комплемента. Сви гени (осим ген за форпердин) се налазе на аутосомним хромозомима. Најчешћи недостатак је Ц2 компонента. Дефекти система комплемента су различити у својим клиничким манифестацијама.

Дефекти интерферон-и/интерлеукина-12 зависног пута: симптоми, дијагноза, лечење

Дефекти доводе до прекида интерферона-гама (ИНФ-и) и интерлеукина-12 (11-12) -зависни ваи одликује високом осетљивошћу и неких других микобактеријских инфекција (Салмонелла, вирусе).

Дефекти адхезије леукоцита

Адхезија између леукоцита и ендотела, других леукоцита и бактерија је неопходна за обављање основних фагоцитних функција - преласком у фокус инфекције, комуникацијом између ћелија, формирањем реакције упале. Главни адхезиони молекули укључују селенине и интегрине. Дефекти самих адхезијских молекула или протеина укључени у пренос сигнала из молекула адхезије доводе до изразитих дефеката антиинфективног одговора фагоцита.

Лечење хроничне грануломатозе

Раније, коштане сржи (БМТ) или хематопоезе матичне ћелије (ХЦТ) у болесника са хроничном болешћу грануломатозног прати довољно високом стопом неуспеха. И често је било због незадовољавајуће статуса претрансплант пацијената, посебно, гљивичне инфекције, који је познат, заједно са ГВХД, је један од водећих места у структури морталитета после трансплантације.

Урођена неутропенија

Неутропенија се дефинише као смањење броја циркулационих неутрофила периферне крви испод 1500 / μЛ (код деце од 2 недеље до 1 године, доња граница норме је 1000 / μп). Смањена неутрофила мањи од 1000 / л се сматра благом неутропеније, 500-1, 000 / мл - просеку, мање од 500 - тешког степена неутропенија (агранулоцитоза).

Синдром имунолошке дисрегулације, полиендокринопатија, ентеропатија (ИПЕКС)

Имуни дисрегулација синдром Кс-линкед, малапсорпције анд полиендокринопатии (Иммунодисрегиилатион, Полиендоцринопатхи и ентеропатија, Кс-Линкед - ИПЕКС) је ретка озбиљна болест. По први пут је описана пре више од 20 година у великој породици, где је откривено сексуално наслеђе.

Аутоимунски лимфопролиферативни синдром

Аутоимунски лимфопролиферативни синдром (АЛПС) је болест која се заснива на поремећајима прирођаја Фас-посредоване апоптозе. Описана је 1995. Године, али од 1960-их, болест са сличним фенотипом позната је као ЦанаЛе-Смитхов синдром.

Здравље