Болести деце (педијатрија)

Синдром Гриселли (Грисцеллијев синдром)

Грицелијев синдром је конгенитални аутосомни рецесивни синдром, који је комбинација имунодефицијенције и парцијалног албинизма, који је у Француској први описао Цлауде Грисцелли. Албинизам у овом синдрому узрокован је кршењем миграције меланозома од меланоцита (у којем се формира пигмент) у кератоците.

Кс-везани лимфопролиферативни синдром: симптоми, дијагноза, лечење

Кс-линкед лимфопролиферативни синдром (Кс-Линкед лимфопролиферативни синдром - КСЛП) је ретка наследну болест карактерише смањене имуном одговору на Епстеин-Барр вирус (Епстеин-Барр вирус-ЕБВ). КСЛП је први пут идентификован 1969. Године од стране Давид Т. Пуртило и сар., Ко је посматрао породицу у којој су дјечаци умирали од инфективне мононуклеозе.

Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза

Примарна (фамилијарна и спорадична) хемофагоцетна лимпхогистиоцитосис се јавља у различитим етничким групама и шири се широм света. Инциденца примарне хемофагоцитне лимфогистоцитозе, према Ј.Хентеру, је око 1,2 на 1.000.000 деце млађих од 15 година или 1 на 50.000 новорођенчади. Ови показатељи су упоредиви са преваленцијом код новорођенчади фенилкетонурије или галактоземије.

ДиГеоргеов синдром: симптоми, дијагноза, лечење

Цлассиц ДиГеорге синдром је описан код пацијената са карактеристичним фенотипом, укључујући срчане мане, скелет лица, ендокринопатију и тимском хипоплазију. Синдром може бити праћен и другим развојним аномалијама.

Синдром хромозомских прелома

Имунодефицијенције и хромозомски нестабилност су маркери атаксија-телангиецтазија (А-Т) и Нијмеген пуцања синдром хромосома - Нијмеген Бреакаге синдром (НБС), која заједно са Блумовој синдромом, ксеродерма пигментозум групу укључени у синдромима са хромозомалној нестабилности. Гени, који мутације узрокују развој А-Т и НБС су АТМ (Атакиа-Телеангиецтасиа Мутатед) и НБСл респективно.

Атаксија-телангиектазија код деце

Атаксија-телангиектазија може се значајно разликовати код различитих пацијената. Прогрессиве церебеллар атакиа анд телангиецтасиас аре пресент ин ацек, офтен тхере ис а "цоффее витх милк" он тхе скин. Инклинација према инфекцијама варира од врло израженог до веома благог. Веома велика инциденција малигних тумора, углавном тумора лимфоидног система.

Синдром хромозомских прекида Нијмегена

Синдром нијмегеновог брушења први је описан 1981. Године. Веемаес ЦМ као нови синдром са хромосомском нестабилношћу. Болест се манифестује микроцефалију, одлагање физичком развоју, специфични поремећаји лица скелета, боја коже места "кафа са млеком" и више кварова 7 и хромозома 14 је пронађена у 10-годишњег дечака.

Вискотт-Алдрицх синдром

Вискотт-Алдрицх синдром (Висцотт-Алдрицх синдром, ВАС) (ОМИМ # 301000) - Кс-линкед болести, од којих главна манифестације микротромботситопенииа, екцем и имунодефицијенције. Инциденција болести је око 1 од 250.000 новорођенчади.

Синдром хиперимуноглобулинемије Е са рекурентним инфекцијама: симптоми, дијагноза, лечење

Хипер-ИгЕ синдром (ХИЕС) (0МИМ 147,060), раније познат Посао синдром (синдром Јоб), карактеришу понављаним инфекцијама, углавном стафилококе, грубих црта лица, скелетних аномалија и драматично повећања нивоа имуноглобулина Е. Прва два болесника са таквом синдромом су описани у 1966, Давис и колеге. Пошто је описао 50 случајева са сличном клиничком сликом, али је патогенеза болести још није дефинисан.

Оменов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Омен синдром - болест карактерише раном (првој недељи живота) почетком у виду ексудативну осипа, алопециа, хепатоспленомегалија, генерализована лимфоаденопатија, дијареја, хипереозинофилију, гепериммуноглобулинемии Е и повећане склоности ка инфекцијама карактеристичним комбинованих имунодефицијенције.

Здравље