Одложени пубертет код деце

Одложено пубертета - нема повећања млечне девојчица узраста 13 година старости, или развој секундарних полних карактеристика у смислу прекорачења горње границе стандарда за узраст од 2,5 стандардних девијација. Како да одложи пубертет и менструација без обзира на 15,5-16 година код девојчица животу, заустављање развоја секундарних полних карактеристика за више од 18 месеци, кашњење менструација за 5 година или више након благовремено почетка раста млечне жлезде. Треба напоменути да појављивање сексуалне ембриологије (пубичне и аксиларне) не треба сматрати знаком пубертета.

ИЦД-10 код

• Е30.0 Одлагање у пубертету.
• Е30.9 Поремећај пубертета, неспецифициран.
• Е45 Одлагање у пубертету због недостатка протеина и енергије.
• Хипопитуитаризам Е23.0 (хипогонадотрофних хипогонадизам, изоловани гонадотропин недостатак, калманов синдром, панхипопитуитарисм, хипофизијалног кахексија, хипофизијалног инсуфицијенције НОС).
• Е23.1 Хипопитуитаризам лека.
• Е23.3 Дисфункција хипоталамуса, која није класификована на другом месту.
• Е89.3 Хипопитуитаризам настао након медицинских процедура.
• Е89.4 Оштећење јајника који се јавља након медицинских процедура.
• Н91.0 Примарна аменореја (повреда менструације у периоду пубертета).
• Е28.3 Примарно отказивање јајника (низак естроген, стабилни синдром јајника).
• К50.0 Конгенитално одсуство јајника (осим Турнеровог синдрома).
• Е34.5 Синдром тестицуларне феминизације, синдром отпорности на андроген.
• К56.0 Хермафродитизам, који није класификован на другом месту (сполна жлезда која садржи компоненте ткива јајника и тестиса, је овотестис).
• К87.1 Синдроми конгениталних аномалија, који се углавном манифестују патуљастима (Русселлов синдром).
• К96 Турнер синдром и његове варијанте.
• К96.0 Кариотипе 45.КСО.
• К96.1 Кариотип 46.Кс исо (Кск).
• К96.0 Кариотип 46.Кс са абнормалним полним хромозомом, са изузетком изо (Кск).
• К96.3 Мозаикизам 45.Кс / 46.КСКС или КСИ.
• К96.4 Мосаицисм 45, Кс / још једна ћелијска линија са абнормалним сексуалним хромозомом.
• К96.8 Друге варијанте Турнеровог синдрома.
• К97 Остале абнормалности хромозома и женски фенотип, који нису класификовани на другом месту (укључујући и жену са кариотипом од 46.КСИ).
• К99.0 Мозаик (химер) 46КСКС / 46КСИ, прави хермапхродит.
• К99.1 46КСКС-прави хермапхродит (са бар-гонадама, 46КСИ са бар-гонадама, чиста гонадна дисгенеза - Свајеров синдром).

Епидемиологија

Међу бијелом популацијом, око 2-3% дјевојчица узраста од 12 година и 0,4% дјевојчица са 13 година нема никаквих знакова пубертета. Главни узрок закаснелог пубертета - гонада фаилуре (48,5%), најмање шансе да хипоталмичке инсуфицијенције (29%), ензимску синтезу хормона дефекта (15%), изоловани предњем режњу инсуфицијенције (4%), тумори хипофизе (0,5% ), од којих су 85% пролактиноми. Инциденца гонадне дисгенезе са кариотипом 46.КСИ (Сваиеров синдром) је 1 на 100.000 новорођенчади.

Сцреенинг

У контексту неонаталног скрининга, дефиниција сексуалног хроматина код свих новорођенчади (лабораторијска потврда пола детета). Праћење динамике раста је неопходно код дјевојчица са знаковима конгениталних синдрома за благовремену корекцију стопе пубертета.

Лечење закаснелог пубертета потребно је дефинисати годишње динамику раста девојака њихов пубертет, кости старост, ниво гонадотропина (ЛХ и ФСХ) и естрадиола у венској крви.

Класификација одложеног пубертета

Тренутно, узимајући у обзир ниво оштећења репродуктивног система, разликују се три облика кашњења у пубертету.

Уставна кашњење пубертета форме изражен у кашњењу већим млечне жлезде и нема менструација у соматски здравих девојчица узраста 13 година једнаког физички лаг (дужина и тежина) и биолошки (коштане узраста) развој.

Хипогонадотрофним хипогонадизам - одложено пубертета због изразитом недостатка гонадотропних хормона синтезе аплазије или хипоплазијом услед оштећења, наследне или спорадичним функционалном инсуфицијенција хипоталамуса и хипофизе.

Хипергонадотропни хипогонадизам је кашњење пубертета узрокованих урођеним или стеченим недостатком секреције хормона сексуалних жлезда. Конгенитални облици представљају дисгенезу или агенезу јајника или тестиса. Постоје два облика дисфекције јајника: типични - Турнеров синдром (у нашој земљи, Шершевски-Турнеров синдром) и "чиста" у кариотипу 46.КСКС; и три облика дисгенезе тестиса: типични (45.КСО / 46.КСИ), "чисти" (Сваиеров синдром) и мешани или асиметрични. У типичној форми, пацијенти примећују вишеструке стигмате ембриогенезе, карактеристичне за Турнеров синдром. "Чисту форму" карактеришу гонаде попут траке у одсуству соматских абнормалности развоја. Микед форм интерне карактеристике асиметрије гонадама (неиздиференциране странд са једне стране и тестиса тумора или - супротног; но гонад с једне стране и тумора или тестиса мождине - супротно). Међутим, последњих година у страној литератури је све учесталија подела КСИ-гонада (изузев Турнер синдром) да заврши и непотпуне образац (комплетна и делимична гонада дисгенезу). Овај приступ наглашава чињеницу да све врсте дисгенезе сексуалних жлезда представљају различите везе истог патогенетског механизма поремећаја сексуалне диференцијације. Дакле, ова патологија се сматра једним болестом, односно различитим варијантама 46, КСУ-гонадне дисгенезе.

Узроци и патогенеза одложеног пубертета

Уставни облик

Уставно одлагање пубертета, по правилу, је наследно. Формирање овог синдрома је узроковано етиолошким факторима који доводе до касне активације функције хипоталамус-хипофизе и потискивања секреције импулса хипоталамике ГнРХ). Патогенетски механизми њихових ефеката остају нејасни. Бројне студије посвећене су истраживању моноаминске контроле функције хипоталамус-хипофизе код деце са одложеним пубертетом. Постојао је општи тренд на нивоу катехоламина: смањење нивоа норадреналина и епинефрина и повећање концентрације серотонина. Други разлог за претпостављене кашњења пубертету - функционалне хиперпролактинемије, која може бити повезана са смањењем допаминергичног тона, што доводи до смањења у лучењу оба импулса гонадотропина и хормона раста.

Кашњење у пубертету код хипогонадотропног хипогонадизма (централна генеза)

Кашњење пубертета са хипогонадотропним хипогонадизмом засновано је на недостатку секреције гонадотропних хормона као резултат урођених или стечених поремећаја ЦНС.

Узроци и патогенеза одложеног пубертета

Симптоми одложеног пубертета

Главни знаци одуговлаченог пубертета код дјевојчица на позадини хипофункције централних дијелова регулације репродуктивног система (централни облик кашњења пубертета):

• одсуство или неразвијеност секундарних сексуалних карактеристика у доби од 13-14 година;
• одсуство менструације у доби од 15-16 година;
• хипоплазија спољашњих и унутрашњих органа гениталије у комбинацији са ретардацијом раста.

Комбинација ових карактеристика са хипоестрогенисм изговара дефицит у телесној тежини, смањени вид, поремећену терморегулацију или продуженог главобоље другим манифестацијама неуролошких поремећаја могу указивати на повреду механизама централне регулације.

Симптоми одложеног пубертета

Дијагноза кашњења у пубертету

Сазнајте присуство стигме наследних и конгениталних синдрома и особености пубертета родитеља и непосредних рођака (И и ИИ степен сродства). Породичну историју треба сакупљати током разговора са рођацима пацијента, првенствено са мајком. Проценити карактеристике интраутериног развоја, период новорођенчади, стопу раста и психосоматски развој; сазнати услове живота и карактеристике исхране дјевојчице од момента рођења, податке о физичком, психолошком и емотивном оптерећењу; одредити старост и природу операција, курс и третман болести које се преносе током година живота. Посебну пажњу треба посветити информацијама о присуству неплодности и ендокриних болести код рођака. Као инфективне и соматских болести на дете у првој години живота, ЦНС поремећаји, трауматске повреде мозга као и присуство девојака ови услови и болести значајно повећава вероватноћа лоше прогнозе повратити репродуктивне функције. Већина девојака са породичним обликом одложеног пубертета има историју менархе од своје мајке и других блиских рођака и одлаже и одлаже сексуалну пилозу или развој спољашњих гениталија код очева. Код пацијената са Цаллмоновим синдромом, треба појаснити присуство рођака с смањеним осећањем мириса или потпуне аносмије.

Дијагноза кашњења у пубертету

Лечење одложеног пубертета

• Превенција малигнитета дисгенских гонада смештених у абдоминалној шупљини.
• Стимулација пуберталног раста код пацијената са ретардацијом раста.
• Поправљање недостатка женских полних хормона.
• Стимулација и одржавање развоја секундарних сексуалних карактеристика за формирање женске фигуре.
• Активација процеса остеосинтезе.
• Спречавање могућих акутних и хроничних психолошких и социјалних проблема.
• Спречавање неплодности и припрема за ширење захвата захваљујући екстраксорпорној оплодњи донаторског јајета и трансфера ембриона.

Лечење одложеног пубертета

Прогноза

Предвиђање плодности код пацијената са уставним видом одложеног пубертета је повољно.

У хипогонадотрофним хипогонадизам, као и неефикасним терапија се састоји од појединачно одабраних антихомотокицал лековима или лековима који побољшавају функцију ЦНС, плодност се може привремено обнавља егзогеног давањем аналога ЛХ и ФСХ (када су секундарни хипогонадизам) и ГнРХ аналози у тсирхоралном режиму (терцијарни хипогонадизма).

Превенција

Подаци који потврђују постојање развијених мјера за спрјечавање кашњења пубертета код дјевојчица су одсутни. Када су централни облици болести, због недостатка у исхрани или неадекватног физичког напора, препоручљиво је посматрати режим рада и одмора у контексту рационалне исхране пре појаве пубертета. У породицама са уставним облицима одложеног пубертета неопходно је посматрати ендокринолога и гинеколога из детињства. Са дисгенезом гонада и тестиса, превенција не постоји.

[1], [2], [3], [4], [5]