Роторски синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ротор синдром (хронични фамилијарна не-хемолитичке жутица са коњугованим хипербилирубинемије и нормалног хистологија јетре без неидентификоване пигмента у хепатоцитима) има наследну природе, се преноси аутозомно ретсессивнм.

Патогенеза Ротор синдрома је слична патогенези Дабин-Џонсоновог синдрома, али је дефект у излучивању билирубина мање изражен.

[1], [2], [3], [4], [5]

Симптоми Роторног синдрома

Први клинички знаци синдрома Ротора појављују се у детињству, често једнако болесним момцима и девојчицама.

Главни симптоми Ротор синдрома су следећи:

• не изражена хронична жутица;
• субјективни знаци (замор, бол у десном хипохондрију, горчина у устима, губитак апетита) су нејасне; .
• јетре нормалне величине, само код неких пацијената мало увећаних;
• садржај билирубина у крви се повећава углавном због коњуговане фракције;
• билирубинурија се посматра периодично - повећава излучивање уробилина са урином, затамњење урина;
• општа анализа крвних и функционалних тестова јетре се не мења;
• орална холецистографија даје нормалне резултате;
• после оптерећења са бромсулфалеином, после 45 минута се повећава кашњење боје;
• у биопсијама јетре нормална хистолошка слика, акумулација пигмента није детектована.

Ток Ротор синдрома је повољан, дуготрајан, без значајних кршења општег стања. Периодично, погоршање болести под утицајем истих фактора који узрокују погоршање Дабин-Џонсоновог синдрома. Могући развој холелитијазе.

Дијагноза Роторног синдрома

1. Општа анализа крви, урина, фекалија.
2. Одређивање уринарног билирубина, уробилина.
3. Одређивање стерцобилина у фецесу.
4. Биохемијске анализе крви: билирубин садржај и његове фракције, холестерол, липопротеини, триглитсерадов, уреа, креатинин, аланин и аспарагинска аминотрансферазе, ензима јетре специфични (фруктоза-1-фосфаталдолаза, орнитинкарбамоилтрансфераза, аргиназу).
5. Ултразвук јетре и билијарног тракта.
6. Радиоизотопска хепатологија.
7. Бромсулфалеин тест. Бромсулфалеин је боја која је излучила јетра као билирубин. Након интравенске примене, боја је брзо ухваћена из крви преко јетре, а затим спорије пуштена у жуч. Интравенски убризгани 5% стерилни раствор бромсулфалеина у количини од 5 мг / кг телесне тежине. Крв за преглед се узима из улнарне вене друге руке за 3 и 4,5 минута. Концентрација бромосулфалеина у 3 мин се узима као 100%; у односу на њега, израчунат је проценат боје преосталих након 45 минута. Обично, након 45 минута остаје око 5% боје. Ако постоји повреда функције излучивања јетре, проценат преосталог мастила у крви је много већи.
8. Пропуштање биопсије јетре с хистолошким и хистокемијским испитивањем биопсијског узорка.
9. Тест крви за серолошке маркере хепатитиса Б, Ц, Д.

[6], [7]