Болести деце (педијатрија)

Конгенитална малабсорпција фолне киселине је ретка болест која се наследила у аутосомалном рецесивном облику. Транспорт фолне киселине је поремећен не само у цревима, већ је и ометан пенетрација микроелемента у цереброспиналну течност.

У групу болести повезаних са недостатком бакра транспортних канала обухватају класичну Менкес болест (болест уврнут челика или косом), мекани утјеловљења Менкес болест, потиљна синдром рог (Кс-линкед флабби скин, Ехлерс-Данлосов синдром, ИКС тип).

Малабсорпција глукозе-галактозе је болест наслеђена аутосомалним рецесивним типом повезаним са патологијом протеина транспорта глукозе и галактозе. Постоје мутације у хромозому 22 гена који кодира протеин. Код ове болести у цревима је смањена апсорпција моносахарида, што изазива осмотску дијареју, што брзо доводи до дехидрације. Можда кршење реабсорпције глукозе у тубулима бубрега. Апсорпција фруктозе није оштећена.

3 описао фенотип конгениталне дефицијенције ензима услед мутација у гену који контролишу синтезу комплекса ензима. Објављени подаци о локализацији овог гена у хромозому 3.