Миопатски синдром: узроци, симптоми, дијагноза

Термин миопатије у ширем смислу схвата се као болест скелетних мишића. Према једном савременом класификации миопатије подељена на мишићне дистрофије, конгениталне (конгенитални) миопатије, мембране миопатије, инфламаторне миопатије и метаболичким миопатије. Клиничари користе израз "миопатски синдром" као чисто клинички концепт, који се односи на специфично смањење или губитак способности за обављање одређених функција мотора због слабости одређених мишића.

"Мишићна дистрофија"

Мембранске миопатије

Инфламаторне миопатије

Метаболичке миопатије

Токсичне миопатије

Алкохол миопатија

Паранеопластична миопатија

Дијагноза миопатије

Основни облици миопатије:

• И. Наследни прогресивне мишићне дистрофије: Дуцхенне мишићна дистрофија и Бецкер (Дуцхенне-стронгецкер), Емери-Дреифусс дистрофију (Емери-Дреифусс), Фазио-скапуло-хумералнаиа, скапулоперонеалнаиа, уда појас, дисталне облик окулофарингеалнаиа, прогресивна спољни опхтхалмоплегиа. Конгенитална мишићна дистрофија.
• ИИ. Миопатије са миотоничним синдромом (мембранске миопатије).
• ИИИ. Инфламаторне миопатије: полимиозитис, АИДС, колагенозе итд.
• ИВ. Метаболичке миопатије (укључујући ендокрине и митохондријске миопатије, миоглобулинемију, итд.).
• В. Јатрогене и токсичне миопатије.
• ВИ. Алкохолна миопатија.
• ВИИ. Паранеопластична миопатија.

[1], [2], [3]

"Мишићна дистрофија"

Мишићна дистрофија је термин који се односи на наследне облике миопатије, праћен дегенерацијом мишића. Ово - цела група болести, од којих већина почиње у дјетињству или адолесценцији, стално напредује и пре или касније доводи до тешке инвалидности. Предложено је неколико детаљних класификација мишићних дистрофија заснованих на различитим принципима (генетски, биохемијски, клинички), али не постоји јединствена класификација.

Дистрофини дефицијентни са дистрофином комбинују у основи два облика: Дуцхенову мишићну дистрофију (Дуцхенн) и Бецкерову мишићну дистрофију (снажна).

Дуцхенне мишићна дистрофија или псевдогипертрофицхескаиа Дуцхенне мишићна дистрофија - највише малигна и најчешћи облик Кс-линкед мишићне дистрофије. Ензим (ЦК) је откривен већ у неонаталном периоду, али се клинички симптоми јављају у доби од 2-4 године. Ова деца почињу да ходају касније, то је тешко или немогуће покренути и скок, често падају (поготово када покушавају да побегну), једва се попне уз степенице или на коси спрату (проксимални слабост мишића) и идите на великим прстима (палац-пешачење) због за контрактуре тетива стопала. Можда смањење интелигенције. Карактерише се псеудохипертрофијом мишића гастрокнемија. Постепено процес покреће растући правац. Формирају се хиперлордоза и кифосколозе. До 8-10 година, ходање је грубо прекршено. Пацијент се подиже са пода уз помоћ карактеристичних "миопатских" техника. До 14-15 година, пацијенти су обично потпуно имобилисани и умиру до 15-17 године од слабости респираторних мишића у грудима. ЕКГ открива абнормалности у скоро 90% случајева (кардиомиопатија). Ниво ЦПК је нагло повећан. На ЕМГ - ниво оштећења мишића. У биопсији мишића, неспецифични, иако карактеристични хистопатолошки поремећаји.

Бецкерова мишићна дистрофија је други најчешћи, али бенигни облик псеудохипертрофичне миодистрофије. Почетак болести је између 5 и 15 година. Образац укључивања мишића је исти као у облику Дуцхенне. Карактеристична је слабост мишића карличног појаса и проксималних делова ногу. Кретање се мења, тешкоће се јављају приликом уласка из ниске столице, пењећи се степеницама. Изражена псеудохипертрофија мишића гастрокнемија развија се; процес се полако шири према мишићима раменског појаса и проксималним деловима руку. Ниво ЦК је повишен

Ток болести је повољнији и спорији са каснијим инвалидитетом.

Лимб-лумбална мишићна дистрофија (Ерба-Рота) је наследна болест са аутосомним доминантним типом наслеђивања. Почетак болести пада у доби од 14-16 година. Постоји мишићна слабост, а затим атрофија карличног појаса и проксималних ногама, понекад истовремено пате и мишићи раменог појаса. Откривана је мишићна хипотензија, "лабавост" зглобова. Типично укључени мишићи леђа и абдомену ( "дуцк" хода, отежано устајање из лежећем ставу, изразио лордозе у лумбалном делу и абдоминалну испупчење форвард "крила сечиво"). Пацијент почиње да примењује специјалне технике у процесу самопослуживања. У далекосежним случајевима могуће је открити терминалне атрофије, повлачење мишића и тетива, па чак и контрактуре. У већини случајева, мишићи лица не трпе. Овде се развијају и псеудохипертрофе гастроцнемиус мишића. Повећан је ниво ЦК у крви. На ЕМГ - ниво оштећења мишића.

Фазио,-скапуло-хумералнаиа мишићна дистрофија (лицем раме миодистропхи Ландузи-Дејерине) - релативно бенигне аутозомно доминантни облик који почиње да се појављује у доби од 20-25 година са симптомима слабости мишића и атрофије у лице ( "миопатхиц лице") , рамени појас, задњи и проксимални делови руку. Пораз само горња половина тела може трајати и до 10-15 година. Затим постоји тенденција ка низом ширења атрофије. Тендонски рефлекси остану нетакнути дуго времена. Карактеристична је асиметрија симптома. Ниво ензима у крви је нормалан или се мало повећава.

Окулофарингеалнаиа мишићна дистрофија се одликује крајем почетком (4-6 деценији живота) и показује лезије очних мишића, као и мишиће грла са смањеном гутања. Постоји и облик са изолованом лезијом само очуломоторних мишића, који постепено напредују, на крају доводи до потпуне спољашње офталмоплегије. Последње обично се одвија без удвостручења (очна миопатија, или прогресивна спољашња офталмолошка болест). Дијагноза потврђује ЕМГ-студија. Ниво ЦПК се ретко појављује (ако се процес проширује на друге стрижене мишиће).

Скапулоперонеална (скапуларно-перонеална) амиогрофија Давиденкова карактерише прогресивна атрофија и слабост у перонеалним мишићним групама, а затим у мишићима рамена. Неки истраживачи верују да је синдром сцапула-перонеалне атрофије варијанта развоја миодистрофије Ландуси-Дезхерина.

Дистална мишићна дистрофија је изузетак у целој групи миодистрофија, јер утиче на дисталну мускулатуру у првом реду главе и стопала, а затим и на руке. Рефлекси Тендона пада у истом редоследу Ретко се процес протеже на проксималну мускулатуру. За дијагнозу потребно је очувати осетљивост и нормалну брзину ексцитације на живцима. Ниво ЦК је нормалан или незнатно повишен. ЕМГ потврђује мишићни ниво лезије.

Постоје варијације дисталног мишићне дистрофије са почетком у детињству, детињству, крајем почетка (тип Веландер), са акумулацијом Десмин инклузије.

Мишићна дистрофија, Емери-Дреифусс поседује Кс-линкед начина наслеђивања, почиње у 4-5 година са карактеристичном рамена перонеал дистрибуције атрофију и слабости (дистални остати нетакнута иу напредним случајевима). Типично, рано формирање контрактура у лактовима, врату и на пољу Ахилове тетиве. Још једна типична карактеристика је одсуство псеудохипертрофеја. Карактеризација поремећаја срчаног ритма, дефекти проводљивости (понекад потпуну блокаду са изненадном смрћу пацијента). Ниво ЦК у серуму остаје дуго нормалан. ЕМГ показује и ниво неурогичне и мишићне лезије.

Посебна група, конгенитална миопатија, повезује неколико болести које се обично појављују од рођења или раног детињства и одликују их бенигни ток: они често остају стабилни током свог живота; понекад чак и почињу да се регресирају; Ако у неким случајевима постоји прогрес, онда је то врло безначајно.

Скоро је немогуће препознати ове болести према клиничкој слици. За то се користе хистохемијске, електронске микроскопске и фине биохемијске студије. Обично, ова слика је "флопи беба» (@Флоппи беба ") са уопштеним или проксималном слабости мишића, атрофија и хипотонијом, смањен или одсутни тетива рефлекси. Понекад развијају контрактуру.

Ова група укључује такве болести као болести централног шипке (централно језгро болест), мултистерзхневаиа болест (мултицоре болест), немалиноваиа миопатију (немалине миопатије), тсентронуклеарнаиа миопатију (центронуцлеар миопатије) миопатију са урођеним диспропорција типова влакана (типе конгенитална влакана диспропорције), миопатхи смањена ћелије (смањење телесне миопатију), миопатије са додацима "отиска» (фингерпринт боди миопатије), миопатије са цитоплазми инклузије (цитоплазматско боди миопатије), миопатије са цевних агрегата (базофила укључке) (миопатије са цевастих агрегатима), миопатије са превласт мишићав к влакна првог типа (тип И миофибер превласт).

ЕМГ открива неспецифичне миопатске промјене у овим формама. Ензими мишића у крви су нормални или благо повишени. Дијагноза се врши на основу електронско-микроскопског прегледа.

Мембранске миопатије

Тзв. Мембранске миопатије, које укључују миотоничне синдроме.

Инфламаторне миопатије

У група миопатије са запаљењем укључују болести као што дерматомиозитиса и полиомиозит; Миозитис и миопатија са телима инклузије; миозитис у болестима везивног ткива; саркоидна миопатија; миозитис код заразних болести.

Полиомиоситис

Појављује се у било ком узрасту, али најчешће код одраслих, жене су чешће болесне од мушкараца. Болест почиње постепено и наставља се током неколико недеља или месеци. Постоје спонтане ремисије и рецидива. Слабост се односи на главне клиничке манифестације, а највише од свега што је приметно у проксималнх рукама и врату флексора (симптом "Цомбс" симптома "аутобус" и друге сличне манифестације). Погађени мишићи су често болни и пастозни. Одсуство миалгије се сматра ријетким изузетком. Диспхагиа је још један типичан симптом који одражава укључивање мишића фаринге и једњака. Често је укључен и срчани мишић, што доказују подаци ЕКГ-а. Респираторна дисфункција може бити резултат комбинације оштећења респираторних мишића и плућног паренхима (код 10% пацијената). ЦК ниво у крви је повишен, понекад значајно. Али отприлике код 1% пацијената ниво ЦК остаје нормалан. Миоглобулинурија се може посматрати иу полимиозитису и дерматомиозитису. ЕСР је побољшан, али не директно у корелацији са активношћу процеса. ЕМГ открива фибрилацију и кратке полифазне потенцијале мале амплитуде. Биопсија показује варијабилни број некротичних фибробласта и запаљенских промена.

Присуство промена коже (еритема, малформација пигментације, телангиектазија) је главна разлика између дерматомиозитиса и полимиозитиса. Полиомиоситис може бити примарни и секундарни (са малигним неоплазмом).

"Миозитис са телима инклузије"

Она погађа чешће средовечне или старије пацијенте (преовлађују мушкарце) и манифестује се полако прогресивна симетрична слабост у екстремитетима. За разлику од других запаљенских миопатија, присутна су и проксимална и дистална изражена слабост мишића, која укључују екстензоре стопала и флексере прстију. Бол није типичан. Понекад миозитис са инклузионим тијелима комбинује се са болестима везивног ткива или имунолошким поремећајима (Сјогренова болест, тромбоцитопенија). Ниво ЦК је умерено повишен. ЕМГ открива мешовите неурогенске и миопатске промене у природи биоелектричне активности. Биопсија мишића открива мале вацуоле са гранулама инклузије.

Миозитис повезан са болестима везивног ткива

Ова комбинација је нарочито карактеристична за случајеве мешовите болести везивног ткива. Карактерише га високим титрима антирибонуклеопротеинских антитела; лупус-осип на кожи; промене везивног ткива сличног на склеродерму; артритис и инфламаторна миопатија. Клинички, миопатија се манифестује слабост флексора вратова и мишића проксималних делова екстремитета. Хистолошки, ова запаљенска миопатија подсећа на дерматомиозитис.

Инфламаторна миопатија се може посматрати склеродерма, реуматоидни полиартритис, системски еритематозни лупус, Сјогренов синдром.

Саркоидна миопатија

Може се посматрати у саркаидозе (Мултисистем грануломатозни поремећај непознате етиологије). Грануломатозни промене пронађене у менинге, мозга, хипофизе, кичмене мождине и периферних нерава (као иу ткивима ока, кожа, плућа, костију, лимфни чворови и пљувачне жлезде) Дијагноза се заснива на детекцији Мултисистем укључености и мишића биопсија.

Миозитис код заразних болести

Бактеријски и гљивични миозитис су ретки и обично су компонента системске болести. Паразитни миозитис (токсоплазмоза, трихинозоза, цистицерокоза) такође је ретка. Цистицерокоза описује псеудохипертрофичну миопатију. Вирусни миозитис се може манифестовати у различитим степенима тежине од мијалгије до рабдомиолизе. Разноликост таквих запаљенских миопатија типична је за компликације инфекције ХИВ-ом и обично се посматра у контексту других неуролошких и соматских манифестација АИДС-а.

Метаболичке миопатије

Метаболички миопатије укључују угљенохидратне миопатије, липидне миопатије, митохондријална миопатије, ендокрине миопатије, миалгиц синдром и токсична миопатије миоглобулинурииу.

Миоопатије угљених хидрата се називају болестима за складиштење гликогена. Они су повезани са недостатком ових или других ензима. Недостатак мишићне фосфорилазе (Мц-Ардл-ова болест) и других ензима, као и липидне миопатије. Међу ових болести остао Некотирани лисосомал гликогена складиштење болести (Помпе болести - Ротроу), која се манифестује у првим месецима живота (брзо прогресивно мишићну слабост и масивна цардиомегали) и доводи до смрти у првој години живота.

Синдром Кеарнс-Саире манифестује прогресивна спољна офталмологија. Она се односи на спорадичне болести (али постоји и варијанта породичне прогресивне спољашње офталмоплегије), а то је типично, праћено учешћем многих органа и система. Болест почиње пре 20 година и манифестује се пигментном дегенерацијом мрежњаче. Обавезни знаци ове болести: спољашња офталмоплегија, поремећаји проводљивости срца и поменута пигментна дегенерација мрежњаче. Остали додатни симптоми укључују атаксију, погоршање слуха, вишеструку ендокринопатију, повећање садржаја протеина у цереброспиналној течности и друге манифестације. Са породичном верзијом прогресивне спољашње офталмоплегије могуће су слабости у мишићима врата и екстремитета.

Ендокрине миопатије се јављају у великом броју ендокриних поремећаја. Често често, миопатија се примећује код хипертиреозе. Слабост се открива углавном у проксималним деловима екстремитета (ријетко у дисталним и булбарним мишићима) и обрнуто је у лечењу хипертироидизма. Ниво ЦК обично није повишен. На ЕМГ и мишићној биопсији, неспецифичне миопатске промене.

Међутим, постоје случајеви тешке тиреотоксикозе, нарочито са брзом прогресијом, праћени рабдомиолизом, миоглобинуријом и недостатком бубрега. Слабост респираторних мишића, која захтева механичку вентилацију, ретка је.

Хипотироидизам је често праћен проксималном мишићном слабошћу, грчевима, болом и осећањем крутости мишића (иако у објективном мерењу слабост није често потврђена). Ови симптоми нестају уз успешан третман хипотироидизма. Мишићна хипертрофија је ретка у хипотироидизму, али њихово присуство код одраслих се назива Хоффманнов синдром.

Синдром Кохер-Дебре-Семелеигна је примећен код деце (хипотироидизам са генерализованом мишићном тензијом и хипертрофијом гастрокнемијих мишића). Ниво ЦК се повећава код 90% пацијената са хипотироидизмом, иако је очигледна рабдомиолиза веома ретка. Миопатске промене у ЕМГ варирају од 8% до 70%. У мишићној биопсији постоје благи знаци миопатије. Хипотироидизам погоршава гликогенолизу у мишићима и оксидативну способност митохондрија.

Овде не расправљамо о дистеароидној орбитопатији, која је повезана и са поразом мишићног апарата орбите.

Слабост мишића, умор и крампи врло често прате Аддисонову болест. Понекад, слабост може бити епизодична. Можда постоји периодична парализа са квадриплегијом и хиперкалемијом.

Пацијенти са хипералдостеронизмом понекад посматрају нападе периодичне парализе са хипокалемијом. 70% ових пацијената се жале на слабост.

Мишићна слабост се често жали на пацијенте са Исенко-Цусхинговим синдромом и пацијентима који примају дуготрајни третман глукокортикоидима. Стреоиднаиа миопатхи често споро развија током продуженог лечења као што су на пример обољења као што је системски лупус еритематозус, реуматоидни артритис, астма, полимиоситис и утиче углавном налазе проксималне мишиће. Ниво ЦК се обично не мења; на ЕМГ - минимални знаци миопатије.

Акутна стероидна миопатија се развија мање често: често недељу дана након почетка терапије са високим дозама кортикостероида. Таква миопатија може укључити респираторне мишиће. Акутна стероидна миопатија се такође може десити са лечењем кортикостероида код пацијената са миастенијом.

Токсичне миопатије

Токсичне миопатије могу бити јатрогене. Лекови могу да изазову: мијалгију, мишићну тензију (крутост) или крампи; миотонија (одложено опуштање скелетних мишића након произвољне контракције) - безболна проксимална миопатија са мишићном слабошћу; миозитис или инфламаторна миопатија; фокална миопатија у подручју повреде (ињекција); хипокалемична благост уз примену лекова који узрокују хипокалемију; митохондријална миопатија у вези са инхибицијом митохондријалне ДНК; рабдомиолиза (акутна мишићна некроза са миоглобинуријом и системске компликације).

Некротизујући миопатхи описано употребом ловастатин (инхибитор синтезе холестерола), циклоспорин, аминокапронска киселина, прокаинамидом, фенциклидина. Развија мишићна слабост, бол (спонтана и палпација мишића); ниво ЦК је повећан; на ЕМГ - слика миопатских промена. Интрамускуларном применом антибиотика доксина ботулизма, хлорпромазин, фенитиона, лидокаин и диазепам може бити узрок локалне мишићне некрозе и фиброзних миопатије. Еметин узрокује прогресивну проксималну миопатију. Иста способност је пронађена у клозапину, Д-пенициламину, хормону раста, интерферону-алфа-2б, винкристину.

Мијалгија и грчеви мишића може проузроковати: инхибитори ангиотензин конвертујућег фактора антихолинестераза, бета-адренергични агонисти, антагонисти калцијума, отказивање кортикостероиде, цитотоксични лекови, дексаметазон, диуретике, д-пенициламин, левамизол, литијум, Л-триптофан, нифедипин, пиндолол, процаинамид , рифампицин, салбутамол. Друг-индуцед миалгиа без слабости мишића обично брзо пролази после престанка лека.

Алкохол миопатија

Појављује се у неколико варијанти. Један тип карактерише безболна, претежно проксимална мишићна слабост која се развија током неколико дана или недеља продужене употребе алкохола, што је повезано са тешком хипокалемијом. Ниво ензима јетре и мишића је значајно повећан.

Друга врста алкохолног миопатије оштро развија у контексту дуготрајне употребе алкохола и манифестује тешким боловима и надутости удова и пртљажник, који је праћен симптомима реналне инсуфицијенције и хиперкалемије. Мионекроза (рабдомиолиза) се одражава на високом нивоу ЦК и алдолазе, као и миоглобинурију. Ово може бити праћено другим синдромима алкохола. Опоравак је прилично спор (недеље и месеци); типични су релапси повезани са алкохолизмом.

Постоји варијанта акутне алкохолне миопатије, праћене тешким крампијем и генерализованом слабошћу. Могућа хронична алкохолна миопатија, манифестирана безболном атрофијом и слабостима мишића проксималних делова екстремитета, нарочито ногу, са минималним знацима неуропатије.

[4], [5], [6]

Паранеопластична миопатија

Посебну позицију треба окупирати миопатијом са остеодистрофијом и остеомалацијом, која је описана међу другим паранеопластичним синдромима.

То не представља неке ретке врсте мишићне дистрофије, такик како миодистропхи Мебри, миодистропхи Роттауфа Мортен Беиер, карлице кука миодистропхи Леиден-Мебијусова мишићна дистрофија Бетхлем, Мииосхи дистални миодистропхи.

Дијагноза миопатије

Дијагноза сумњиве миопатије укључују, али клиничка анализа и електромиоргафицхеское елецтронеуромиограпхиц студију тест крви за ензима (ЦПК, алдолаза, АЦТ, АЛТ, ЛДХ, итд). ЦК у крви је најосетљивији и поуздан показатељ миодистрофичког процеса. Такође испитајте урин за креатин и креатинин. Мишићна биопсија је понекад неопходна за откривање природе миопатије (на пример, код конгениталних миопатија). Прецизна дијагноза врсте миопатије може захтевати молекуларно генетске, иммунобиоцхемицал или иммунохистоцхемицал студија.

[7], [8]