Вон Виллебрандова болест код деце

Вон Виллебранд дисеасе - хеморагични преносива болест најчешће аутозомно доминантни, карактерише повећање крварења у комбинацији са увећаним трајањем крварења, ниски нивои Виллебранд фактора у крви или квалитативној његовог смањења дефект цоагулант активности ВИИИ фактор, ниске вредности адхезивности и ристоцетин-агрегацију тромбоцита. ВВД ген је локализован на кратком краку хромозома 12 (12пл2-тер).

Болест је први описао Ерик вон Виллебранд (1926), девојци која живи у Оландска острва, који крварења која протиче кроз гематомному типа, у комбинацији са ниским нивоом фактора у крви ВИИИ, оштар продужење крварења време и доминантну наслеђе. Отуда следи да има коагулације недостатак (ниске нивое фактора ВИИИ) и поремећаја тромбоцита-васкуларних (повећање крварења) док описаних болести. Вон Виллебранд фацтор - гликопротеин производи васкуларног ендотела и мегакариоцита. Из крви у слободној форми, она је укључена у тромбоцитима адхезију за васкуларног зида микрофибрила бити "мост" повезује са рецепторима тромбоцита субендотелном ако је оштећена ендотелијалне слоју. Поред тога, носилац је плазме компоненте фактора ВИИИ (ВИИИ: ПВ). Већина фактора Виллебранд се синтетише у васкуларног ендотела, се ослобађа у протоку крви под утицајем тромбина, јона калцијума, 1-дезамино-8Д-аргинин вазопресин.

Сада је утврђено да вон Виллебрандова болест није једна болест, већ група сродне хеморагијске дијатезе узроковане кршењем синтезе или квалитативним аномалијама фактора вон Виллебранда.

Симптоми Виллебрандове болести

За болест назначена крварења од две врсте: васкуларне-тромбоцита (типично тромботситопати и тромбоцитопеније) и гематомнаиа (типичних за коагулацију хемостаза линк дефеката).

У тешком току болести (ниво Вилебранд фактора у крви мање од 5%) клиничка слика је практично не разликује од хемофилије: одложено крварење из пупчане пања, ставља венепунцтуре, кефалогематоми, хематома на месту повреде, интракранијалног крварења. На вишим нивоима Виллебранд фактора на челу васкуларног-тромбоцита типа појачаног крварења: спонтано дешавају подлив, петехије.

Симптоми Виллебрандове болести

Наследна болест вон Виллебранд

Узрок наследне вон Виллебрандове болести је полиморфизам гена који кодира синтезу фон Виллебранд фактора. Насљедна болест вон Виллебранда је најчешћа хеморагична болест. Учесталост транспорта дефектног гена фактора вон Виллебранда у популацији достигне 1 на 100 људи, али само 10-30% њих има клиничке манифестације. Преносено аутосомалним доминантним или рецесивним типом и дешава се код дјевојчица и дјечака.

Шта узрокује вон Виллебрандове болести?

Дијагноза вон Виллебрандове болести

У дијагнози вон Виллебрандове болести, пажљиво испитивање анамнезе, нарочито идентификација особа са повећаним крварењем код родитеља. Такође имајте драматично повећање у трајању од крварења Дукуе, лов агрегацију тромбоцита пацијента са ристоцетин (нормалан агрегације тромбоцита са АДП, колаген, и епинефрина), смањеног нивоа фактора ВИИИ и вон Виллебранд фактора у крвној плазми пацијента. Често се поставља дијагноза, поновљене студије су неопходне. Најсформативнија метода је ДНК-дијагностика која користи полимеразну ланчану реакцију (дијагностичка вредност ове методе је скоро 100%).

Дијагноза вон Виллебрандове болести

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Лечење вон Виллебрандове болести

У већини случајева ефективно трансфузија антихомофилне плазме у дози од 15 мл / кг или други препарати фактора коагулационог фактора ВИИИ у истој дози као иу хемофилији А.

Лечење вон Виллебрандове болести

Уз благе форме крварења, можете поставити аминокапроицну киселину, етамзилат, интравенозне или оралне препарате аргинин-вазопресина.