Макроглосија код деце и одраслих

Несразмерно велики или абнормално широк језик - макроглосија, по правилу се јавља код деце и сматра се прилично ретком аномалијом. Макроглосија обично значи дуготрајно безболно повећање језика. [1], [2]

Према ИЦД-10 класификује се као урођена малформација дигестивног система са кодом - К38.2, иако је језик такође један од чулних органа (с обзиром на то да има укусне пупољке) и део артикулационог апарата..

Треба имати на уму да проширење језика може бити не само урођено, а у таквим случајевима његова хипертрофија се приписује болестима усне шупљине са кодом К14.8.

Лекари ову патологију могу другачије назвати подјелом на урођену (истинску или примарну) и стечену (секундарну). [3]

Епидемиологија

Према клиничким статистикама, макроглосија у Бецквитх-Виедеманновом синдрому се јавља код око 95% деце са овом патологијом; преваленција самог синдрома процењује се на 1 случај на 14-15 хиљада новорођенчади. А код 47% деце са макроглосијом, овај синдром је основа аномалије.

И уопште, урођена синдромска макроглосија чини 24-28% свих случајева, а приближно исто - за урођени хипотироидизам.

Према неким извештајима, 6% пацијената има породичну историју макроглосије. [4], [5]

Узроци макроглосија

Најчешћи узроци макроглозије код новорођенчади (неонатална макроглосија) укључују:

• Бецквитх-Виедеманнов синдром  (хемихиперплазија) и Довнов синдром;
• примарни облик  амилоидозе ;
• недовољна производња тироидних хормона -  урођени примарни хипотироидизам код деце , као и кретенизам (кретенизам атереотични) - ретки облик урођеног недостатка хормона штитасте жлезде и хипотироидно-мишићне хипертрофије (Коцхер-Дебре-Семилиен синдром);
• малформација лимфних судова језика - лимфангиома; [6]
• хемангиом - бенигни тумор формиран од крвних судова (често се јавља са урођеним Клиппел-Треноне-Веберовим синдромом).

Макроглосија код детета може се посматрати са генетски одређеним болестима, пре свега са  мукополисахаридозом типа  И и типа ИИ (Хунтеров синдром); наследна генерализована гликогеноза 2 - Помпеова болест (са акумулацијом гликогена у ткивима).

Макроглосија у позадини абнормалног развоја вилица и расцепа непца примећује се код више од 10% деце са  синдромом Пиерре Робин-а . Често код деце с Ангелмановим синдромом  (повезаним са губитком неких гена на хромозому 15), као и краниофацијалном дисостозом -  Црусон-овим синдромом, стрши значајно проширен језик  .

У младим годинама присуство хормонално активног тумора предње хипофизе доводи до хиперсекреције СТХ (хормона раста хормона раста) и развоја  акромегалије , међу симптомима којих је пораст носа, усана, језика итд. У старости се величина језика може повећати са АЛ-амилоидозом, пролапсним синдромом зуба (едентулизам).[7]

Етиологија макроглосије је такође повезана са ендокриним и метаболичким поремећајима; микседем ; Хасхимотов аутоимуни тироидитис; неурофиброматоза ; што доводи до параамилоидозе (Лубарсх-Пицк синдром)  мултиплог мијелома ; цистична хигрома или циста штитасте-језичног канала; рабдомиосарком . [8], [9]... Макроглосија се такође може развити као нежељени ефекат код пацијената заражених ХИВ-ом који узимају лопинавир и ритонавир.[10]

Макроглосија која се примећује код стечених болести обично се јавља због хроничних заразних или инфламаторних болести, малигних новотворина, ендокриних поремећаја и метаболичких поремећаја. Ту спадају хипотироидизам, амилоидоза, акромегалија, кретенизам, дијабетес мелитус и упална стања попут сифилиса, туберкулозе, глоситиса, бенигних и малигних тумора као што су лимфом, неурофиброматоза, алергијске реакције, зрачење, хирургија, полимиозитис, инфекције главе и врата, трауме, крварење, лимфангиом, хемангиом, липом, венска загушења итд.[11]

Фактори ризика

Горе наведене патологије и болести су фактори који повећавају ризик од повећања језика као једног од знакова њихове клиничке манифестације.

Измењени ген са доминантним генетским абнормалностима наслеђује се од било ког родитеља или је можда резултат нове мутације. А ризик од преношења абнормалног гена је 50%.

Патогенеза

Механизам развоја урођене макроглосије лежи у хипертрофији мишићног (пругастог) ткива језика формираног у фетусу у 4-5 недеља гестације из ембрионалног везивног ткива (мезенхим) вентралног и медијалног мишићног рудимента (миотоми) на дну ждрела и иза уха гранских лукова, као и миобласти окципиталних сомита (примарни сегменти мезодерма). Нормална величина језика варира и мења се са годинама, при чему се највећи раст јавља у првих 8 година након рођења и достиже пуни раст са 18 година.[12]

Бецквитх-Виедеманнов синдром повезан је са абнормалностима хромозома 11п15.5, који кодира протеин ИГФ2, фактор раста сличан инсулину, који припада митогенима који стимулишу дељење ћелија. А патогенеза макроглосије у овом случају је последица повећане пролиферације ћелија током формирања мишићног ткива језика.[13]

Поремећај метаболизма гликозаминогликана међућелијске матрице ткива услед недостатка ензима у мукополисахаридози доводи до њихове акумулације, укључујући и у мишићима који чине језик. А код амилоидозе, патолошка промена величине језика последица је инфилтрације његовог мишићног ткива амилоидом, који синтетишу абнормалне плазме ћелија коштане сржи и аморфни је ванћелијски гликопротеин влакнасте структуре. 

Симптоми макроглосија

Први знаци макроглозије су проширење и / или задебљање језика, који често вири из усне дупље, може имати наборе и пукотине.

Симптоми повезани са овом патологијом појављују се као:

• Тешкоће са храњењем беба и тешкоће са храном за децу и одрасле
• дисфагија (поремећаји гутања);
• сиалореја (саливација);
• поремећаји говора различитог степена;
• стридор (пискање);
• хркање и апнеја у сну.

Симптоми узроковани недостатком тироидних хормона, које прати макроглосија у урођеном хипотироидизму, могу се манифестовати као прекомерна тежина и ниска телесна температура, поспаност, продужена жутица, пупчана кила, мишићна дистонија, затвор, а касније - одложено ницање зуба, промуклост и физичка одложити развој детета. [14]

Монголоидни тип лица и макроглосија су спољни знаци трисомије 21, односно урођеног  Довновог синдрома , који је први описао енглески лекар Ј. Довн средином 19. Века, који је ово стање дефинисао као монголизам. Тек у другој половини прошлог века синдром је добио данашње име.

Додатна копија хромозома 21 узрок је неуспеха генско-регулаторног механизма интраутериног развоја, што узрокује типичне морфолошке поремећаје у формирању фацијалног дела лобање. Описујући препознатљиви фенотип пацијената са овим синдромом, стручњаци примећују такве опште спољне знаке као што су: ортогнати профил лица који је карактеристичан за монголоидну расу (то јест, лице је вертикално равно, са ниским мостом на носу), изражени зигоматични лукови и такође мало подигнут до сљепоочне ивице обрве.лучни дио очију.

Врх задебљалог језика често се избацује из растављених уста, јер је горња вилица кратка због абнормалног развоја костију лобање, што доводи до кршења оклузије и отвореног угриза. Због тога се макроглосија у Довновом синдрому сматра релативном, јер ткива језика немају хистолошке промене.

Компликације и посљедице

Листа компликација и негативних последица абнормално увећаног језика укључује:

• улцерација и некроза ткива врха језика (а понекад и оралне слузнице);
• максилофацијалне аномалије и малоклузија;
• проблеми са артикулацијом;
• опструкција горњих дисајних путева (са хипертрофијом задњег дела језика);
• депресија и психолошки проблеми.

Дијагностика макроглосија

Дијагноза традиционално започиње темељном историјом, физичким прегледом и упоређивањем свих постојећих симптома - како би се утврдио узрок увећаног језика.

Треба имати на уму да многа здрава новорођенчад штрче језик изнад ивица десни и између усана, а то је карактеристично за њихову фазу развоја, јер је језик код дојенчета у првим месецима живота довољно широк заузима усну шупљину у потпуности, додирујући десни и јастучиће на унутрашњим површинама образа (што је физиолошки због - потребе за сисањем).

Лабораторијски тестови могу укључивати тестове на ниво хормона раста у серуму, тироидне хормоне, укључујући  хормон који стимулише штитњачу у крви новорођенчади (тест за урођени хипотироидизам ), гликозаминогликане у урину (ГАГ) итд.

Извршене су:

• студије штитне жлезде ,
• генетска истраживања .

Инструментална дијагностика користи се за визуелизацију фацијалног дела лобање (рендген), као и за проучавање језика (ултразвук, рачунарска и магнетна резонанца).

У току антенаталне дијагностике (ултрасонографским прегледом трудница), ултразвуком се може открити макроглосија у фетусу - ако се током ње користе технике снимања у одговарајућим равнинама. [15]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза има за циљ да разликује макроглосију од акутног ангиоедема или отока језика код болести гастроинтестиналног тракта и дијабетеса, као и његовог запаљења (глоситис).

Третман макроглосија

Лечење зависи од основног узрока и тежине. У блажим случајевима корекција поремећаја артикулације код логопеда и малоклузија код ортодонта могу бити довољни.

И само хируршки третман може смањити језик: изводи се операција - делимична глосектомија (најчешће у облику клина), која не само да побољшава изглед, већ и оптимизује функције језика. [16]

Поред тога, ако је могуће, неопходно је лечити болести које су узроковале повећање величине језика. [17]

Превенција

Мере превенције за ову патологију нису развијене, али пре планирања трудноће препоручљиво је консултовати генетичаре - ако је у породици било урођених аномалија.

Прогноза

Прогноза такође зависи од основног узрока и тежине симптома које узрокује макроглосија. Нажалост, урођене болести су разочаравајуће. У већини случајева клинички ток је обично повољан. Код пацијената са компликацијама треба размотрити интервенције ради побољшања клиничких исхода. Прогноза на крају зависи од тежине, основне етиологије и успеха лечења.